صحت, دوا
لوگوں کے اتپریورتن. انسانوں میں Chromosomal اتپریورتنوں
اتپریورتن لوگوں ڈی این اے کی سطح پر ایک سیل میں پائے جاتے ہیں کہ تبدیلیوں کی نمائندگی کرتا ہے. انہوں نے مختلف اقسام میں ہو سکتا ہے. لوگوں کے اتپریورتن غیر جانبدار ہو سکتا ہے. اس صورت میں، مترادف متبادل nucleoid نہیں ہے. تبدیلیاں نقصان دہ ہو سکتا ہے. وہ شدید phenotypic اثر کی خصوصیت ہیں. اس کے علاوہ لوگوں اتپریورتن مفید ہو سکتا ہے. اس صورت میں، تبدیلیوں چھوٹے phenotypic اثر ہوتا ہے. اگلا، ہم کس طرح انسانی اتپریورتن مزید تفصیل سے غور کرتے ہیں. تبدیلیوں کی مثالیں مضمون میں دیا جائے گا.
درجہ بندی
اتپریورتنوں کی مختلف اقسام کی شناخت کریں. زمرہ جات میں سے کچھ کی باری اس کی اپنی درجہ بندی میں، ہیں. خاص طور پر، مندرجہ ذیل اتپریورتنوں موجود ہیں:
- جسمانی.
- گنسوتر.
- Cytoplasmic.
- انسانوں اور دوسری ذات میں جینومک اتپریورتنوں.
تبدیلیاں مختلف عوامل کے اثر و رسوخ کے تحت جگہ لے رہے ہیں. سمجھا چرنوبل طرح کی تبدیلیوں کی واضح صورتوں میں سے ایک. آفت کے بعد لوگوں کے اتپریورتنوں کو فوری طور پر ظاہر کرنے کے لئے شروع کر دیا. تاہم وقت کے ساتھ ساتھ وہ زیادہ سے زیادہ کھلتا گیا.
انسانی chromosomal اتپریورتن
یہ تبدیلیاں سنرچناتمک اسامانیتاوں کی طرف سے خصوصیات ہیں. گنسوتر ٹوٹ جاتا پائے جاتے ہیں. وہ ساخت میں مختلف rearrangements کے ساتھ ہیں. کیوں وہاں انسانی اتپریورتنوں ہیں؟ وجہ بیرونی عوامل میں ہے:
- جسمانی. یہ اسی طرح گاما اور ایکس رے، بالائے بنفشی نمائش، درجہ حرارت (اعلی / کم)، برقی میدان، دباؤ، وغیرہ شامل ہیں.
- کیمیکل. یہ الکوحل، cytostatics، ہیوی میٹل نمک، فینول اور دیگر مرکبات بھی شامل ہے.
- حیاتیاتی. یہ بیکٹیریا اور وائرس شامل ہیں.
اچانک تنظیم نو
اس معاملے میں لوگوں کے اتپریورتن عام حالات کے تحت پیدا ہوتا ہے. تاہم، اس طرح کی تبدیلیاں فطرت میں پائے جاتے ہیں انتہائی کم ہوتے ہیں: ایک خاص جین 1-100 مقدمات کی 1 ملین کاپیاں. سائنسدان جے بی ایس Haldane اچانک ایڈجسٹمنٹ کی اوسط امکان حساب. یہ ایک نسل 5 * 10-5 تھا. mutational دباؤ درمیانے - اچانک ترقی کے عمل کو اندرونی اور بیرونی عوامل پر منحصر ہے.
خصوصیت
Chromosomal اتپریورتنوں زیادہ تر نقصان دہ طور پر درجہ بندی کر رہے ہیں. ، زندگی کے ساتھ مطابقت نہیں reorganizations کے نتیجے کے طور پر تیار ہے کہ اکثر pathologies کے. chromosomal اتپریورتنوں کی بنیادی خصوصیات حادثاتی ایڈجسٹمنٹ حق کے طور پر. کیونکہ ان سے زیادہ نئے "اتحاد" قائم کی. یہ تبدیلیاں جین تقریب reshaping کے ہیں، اتفاق سے جینوم بھر عناصر کو تقسیم. ان انکولی قیمت انتخاب عمل میں مقرر کیا جاتا ہے.
Chromosomal اتپریورتنوں: درجہ بندی
اس طرح کی تبدیلیوں کے لئے تین اختیارات ہیں. خاص طور پر، الگ تھلگ آئی ایس او، بین اور intrachromosomal اتپریورتنوں میں. آخری اسامانیتاوں کی طرف سے خصوصیات (aberatsiyami). انہوں نے ایک بھی کروموسوم کے فریم ورک میں پہچانے جاتے ہیں. اس گروپ میں تبدیلیوں میں شامل ہیں:
- حذف. یہ اتپریورتنوں گنسوتر کے آخر حصہ یا تو کی اندرونی نقصان نمائندگی کرتے ہیں. اس قسم کی تنظیم نو برانن ترقی (مثلا، پیدائشی دل عیب قسم) کے دوران بے ضابطگیوں کی ایک بہت کی وجہ سے ہو سکتا ہے.
- الٹا. یہ تبدیلی 180 ڈگری کے لئے ایک گنسوتر فریگمنٹ کی گردش ہوتی ہے. اور سابق ویب سائٹ پر اس کی ترتیب. اس صورت میں، سنرچناتمک عناصر کے حکم ٹوٹا ہوا ہے، لیکن کوئی اضافی عوامل موجود ہیں تو یہ، phenotype کی متاثر نہیں کرتا.
- Duplications. وہ ضرب گنسوتر فریگمنٹ نمائندگی کرتے ہیں. معمول سے اس طرح کی ایک انحراف انسانی heritable اتپریورتنوں انگیخت.
Interchromosomal ایڈجسٹمنٹ (translocations) جس میں جین ملتے جلتے ہیں حصوں کے عناصر کے درمیان تبادلہ کر رہے ہیں. یہ تبدیلیاں میں تقسیم کیا جاتا ہے:
- Robertsonian. بجائے دو آڈیو metacentric acrocentric کروموسوم کی تشکیل میں حصہ لیا.
- Nonreciprocal. اس صورت میں، ایک گنسوتر کی چلتی حصہ.
- پارستبک. ان rearrangements تحت دو عناصر کے درمیان تبادلہ کر رہے ہیں.
Izohromosomnye اتپریورتنوں دیگر دو کے آئینے سائٹس، اسی جین سیٹوں پر مشتمل ہے جس کے chromosomal کاپیاں کی تشکیل کی وجہ سے پیدا ہوتی ہیں. معمول سے اس طرح کی ایک انحراف centromere طرف واقع ہونے حقیقت یہ کراس chromatid علیحدگی کی وجہ مرکوز کمپاؤنڈ حوالہ دیا.
تبدیلیوں کی اقسام
ساخت اور عددی chromosomal اتپریورتنوں ہیں. مؤخر الذکر، کے نتیجے میں، aneuploidy (اس ظاہری شکل (trisomy) یا نقصان (monosomy) اضافی عناصر) اور polyploidy (ان کی تعداد میں گنا اضافہ) میں تقسیم کیا جاتا ہے.
rearrangements مختلف قسم کی بات چیت
جینومک اتپریورتنوں ساخت عناصر کی تعداد میں مختلف تبدیلیاں ہیں. جین اتپریورتنوں جین کی ساخت میں بے ضابطگیوں سے ہیں. Chromosomal اتپریورتنوں کروموسوم خود کی ساخت کو متاثر. پہلا اور آخری، کے نتیجے میں، polyploidy اور aneuploidy طرف سے ایک ہی درجہ بندی ہے. ان کے درمیان منتقلی کے پنرگٹھن ایک ہے Robertsonian translocation. یہ اتپریورتنوں اور "chromosomal اسامانیتا" کے طور پر ادویات کے تصور ایک ایسی سمت میں مل جاتے ہیں. یہ شامل ہیں:
- جسمانی پیتھالوجی. یہ مثال کے طور پر تابکاری کے اخترتیاشتھان شامل ہیں.
- رحم کے اندر کی خرابی کی شکایت. یہ اچانک اسقاط حمل ہو سکتا ہے، اسقاط حمل ہو سکتا.
- Chromosomal بیماریوں. یہ ڈاون سنڈروم، اور دیگر شامل ہیں.
موجودہ وقت میں، کے بارے میں ایک سو جانا جاتا بے ضابطگیوں. ان میں سے سب کی تعلیم حاصل کی ہے اور بیان کیا گیا. دکھایا گیا syndromes کے بارے میں 300 فارم کے طور پر.
پیدائشی اسامانیتاوں کی خصوصیات
وراثتی اتپریورتنوں کافی بڑے پیمانے پر پیش کیا جاتا ہے. اس زمرہ میں ترقی میں ایک سے زیادہ نقائص کی طرف سے خصوصیات ہے. ڈی این اے میں سب سے زیادہ اہم تبدیلیاں کی خلاف ورزیوں کے نتیجے میں تشکیل دی. گھاووں فرٹلائجیشن، gamete پرپاک، انڈے کی علیحدگی کے ابتدائی مراحل کے دوران ہو. بالکل صحت مند والدین کے خلیات کو ضم جب ناکامی بھی ہو سکتا ہے. یہ عمل آج بھی کنٹرول نہیں کیا جا سکتا ہے اور مکمل طور پر سمجھ نہیں رہے ہو.
تبدیلیوں کے نتائج
chromosomal اتپریورتنوں کی پیچیدگیاں شخص کو بہت منفی ہو جاتے ہیں. اکثر وہ اکسانے:
- 70 فیصد میں - بے اسقاط حمل.
- malformations کے.
- stillbirth میں - 7.2٪ میں.
- ٹیومر کی تشکیل.
بے ضابطگیوں، ایک فرد گنسوتر میں ضرورت سے زیادہ یا ناکافی مواد، ماحول اور حالات، حیاتیات کی جینوٹائپ کی قسم: مختلف عوامل کی وجہ سے اعضاء میں chromosomal اسامانیتاوں گھاووں کی سطح کے پس منظر کے خلاف.
pathologies کے گروپوں
تمام chromosomal بیماری کو دو اقسام میں تقسیم کیا جاتا ہے. پہلی عناصر کی تعداد میں مشتعل خلاف ورزی ہے. یہ pathologies کے chromosomal بیماریوں کا بڑا حصہ تشکیل. trisomies، monosomy اور اس گروپ میں polysomes کی دیگر اقسام کے علاوہ tetraploidy اور triploidy شامل ہیں (میں ان کی موت کے پیٹ میں یا پہلے چند گھنٹوں میں یا تو پیدائش کے بعد ہوتا ہے). اکثر کے پتہ سنڈروم نیچے. اس جینیاتی نقائص کی بنیاد پر کیا جاتا ہے. ڈاون سنڈروم ماہر امراض اطفال، 1886 میں اس کو بیان کرنے والے کے نام کے نام سے منسوب کیا جاتا ہے. موجودہ وقت میں، اس سنڈروم تمام chromosomal اسامانیتاوں کے سب سے زیادہ تعلیم حاصل کی ہے. اسامانیتا 700. دوسرا گروپ کروموسوم میں سنرچناتمک تبدیلیوں کی وجہ سے بیماریوں میں شامل ہیں سے باہر کے بارے میں ایک میں پایا جاتا ہے. ان pathologies کے کی علامات میں شامل ہیں:
- ترقی اورودگھتا.
- ذہنی مندتا.
- roundness کا ناک.
- گہری آنکھ لینڈنگ.
- دل کے نقائص (پیدائشی) اور دیگر.
بعض بیماریوں جنسی کروموسوم کی تعداد میں تبدیلی کی وجہ سے ہیں. ایسے اتپریورتنوں کے ساتھ مریضوں کی کوئی اولاد ہے. تاریخ کرنے کے لئے، اس طرح کی بیماریوں کا کوئی واضح طور پر تیار etiological علاج نہیں ہے. تاہم، بیماری prenatal تشخیص کے ذریعے روکا جا سکتا ہے.
کے ارتقاء میں کردار
سابقہ نقصان دہ اتپریورتنوں کے حالات میں واضح تبدیلیوں کے پس منظر میں مفید ہو سکتا ہے. اس طرح کی ایڈجسٹمنٹ کے نتیجے میں انتخاب کے لئے مادی تصور کیا جاتا ہے. اتپریورتن "خاموش" ڈی این اے ٹکڑے کی طرف سے متاثر نہیں ہے یا اگر وہ ایک اصول کے طور پر، ایک فریگمنٹ مترادف کوڈ کا متبادل انگیخت، یہ phenotype کی میں کسی بھی طرح سے خود کو ظاہر نہیں کرتا ہے. تاہم، اس طرح کی ایڈجسٹمنٹ کا پتہ لگایا جا سکتا ہے. اس مقصد کے لئے، جین تجزیہ کے طریقوں. تبدیلیوں قدرتی عوامل کے لئے کی نمائش کی وجہ سے واقع ہو اس حقیقت کی وجہ سے، اس کے بعد، ماحول کی اہم خصوصیات میں کوئی تبدیلی نہیں رہتا ہے کہ سنبھالنے، یہ اتپریورتنوں ایک مسلسل فریکوئنسی کے وقت تقریبا ظاہر ہے کہ ظاہر ہوتا ہے. صلہ اور مختلف taxa کے، انسان سمیت نکالنے کا تجزیہ - یہ حقیقت phylogeny کے کے مطالعہ میں لاگو کیا جا سکتا ہے. ایک کے طور پر محققین کے لئے "خاموش جین" کی وکالت میں یہ ایڈجسٹمنٹ کے سلسلے میں "سالماتی گھڑی." نظریہ بھی ہے کہ تبدیلیوں کے سب سے زیادہ غیر جانبدار ہیں اس حقیقت پر مبنی ہے. ان کا ایک خاص جین میں جمع ہو جانے کی شرح کمزور یا قدرتی انتخاب کے اثر و رسوخ کا مکمل طور پر آزاد ہے. اتپریورتن کے نتیجے کے طور پر ایک طویل مدت کے دوران مسلسل ہو جاتا ہے. تاہم، مختلف جین کے لئے شدت کے مالک ہوں گے.
خلاصہ یہ ہے
وقوعہ کے طریقہ کار کا مطالعہ، زچگی لائن کے ذریعے اولاد کو تبدیل کیا جاتا ہے جس میں، اور Y-کروموسوم میں mitochondrial deoxyribonucleic ایسڈ، باپ سے گزر میں rearrangements کی مزید ترقی، وسیع پیمانے پر آج کافی ارتقائی حیاتیات میں استعمال کیا جاتا ہے. جمع کا تجزیہ اور پر systematized مواد، تحقیق کے نتائج کے مختلف قومیتوں اور نسلوں کی اصل کے مطالعہ میں استعمال ہوتے ہیں. خاص اہمیت کا حامل بنی نوع انسان کی حیاتیاتی تشکیل اور ترقی کی تعمیر نو کی طرف معلومات ہیں.
Similar articles
Trending Now