ڈاؤن سنڈروم

ڈاؤن سنڈروم ایک جینومک بیماری ہے. مریض کی karyotype میں اس اخترتیاشتھان میں اکیسویں جوڑی کے trisomy کی وجہ سے سینتالیس کروموسوم ہے. تاہم، اس سنڈروم کی دیگر اقسام موجود ہیں. عام طور پر، وہ دوسرے کے کروموسوم کی اکیسویں جوڑی کے نقصان دہ اثر و رسوخ کی وجہ سے ہیں.
ڈاؤن سنڈروم کے پہلے تفصیل 1866 سال کی تاریخ ہے. بہت پہلے سے ہی اندازہ ہو کے طور پر، یہ تشخیص کیا جاتا ہے جو ڈاکٹر کے نام سے منسوب کیا جاتا ہے. بیماری بیان کیا گیا ہے، لیکن اس کی وجوہات صرف ایک صدی بعد قائم کیا ہے.

ڈاؤن سنڈروم: نشانیاں

نشانیاں اور علامات اصل میں ایک بہت ہے. اہم خصوصیات:

- ایک قصر کھوپڑی؛
- چہرے فلیٹ شکل؛
- گردن میں بچوں کو جلد گنا ہے؛
- کان گوشے پسماندہ ہیں؛
- کم عضلات سر؛
- گردن چپٹی؛
- مختصر اعضاء؛
- پسماندہ مشرق phalanges؛
- دانت ترقی میں بے ضابطگیوں؛
- آسمان ایک قوس کی شکل ہے؛
- چھوٹی انگلیاں ٹیڑھی.

یہ ایک جامع فہرست نہیں ہے، ڈاؤن سنڈروم ایک بہت زیادہ خصوصیات کے طور پر تو.

کم عام علامات:

- زبان میں grooves؛
- ناک کی چپٹی؛
- ہتھیلیوں پر creases؛
- ایک وسیع لیکن مختصر گردن؛
- strabismus کے؛
- پیدائشی دل کی بیماری؛
- سینے کی اخترتی؛
- پیدائشی لیوکیمیا اور.

ڈاؤن سنڈروم: تشخیص

صرف karyotype تجزیہ یہ ممکن درست سنڈروم کی تشخیص کرنے کے لئے بناتا. کلینکل نشانیاں صرف ملزم کی مدد کر سکتے ہیں، لیکن واقعی بیماری کی تصدیق نہیں کرتا. ڈاؤن سنڈروم کی تشخیص ایک بروقت انداز میں باہر کیا جائے چاہئے.

سوال میں سنڈروم اصل میں بہت کم ہی پایا جاتا ہے. یہ سو بچوں کی پیدائش کے مطابق تقریبا ایک کیس ہے. آج استعمال کیا ، prenatal تشخیص جس کا مطلب واقعات کی تعداد بھی کم ہو گیا ہے کہ (ایک کے بارے میں ایک ہزار ایک سو کے لئے).

ہم یہ نہیں کہہ سکتے کہ اس سے زیادہ لڑکوں یا ڈاؤن سنڈروم کے ساتھ لڑکیوں کے پیدا ہوا ہے. اس معاملے میں منزل بالکل کوئی قیمت ہے. اس سے ڈاون سنڈروم کے مقدمات جہاں ماں تک پہنچ گیا ہے میں زیادہ امکان ہے ایک حقیقت ہے کہ ایک خاص عمر. یہ عمر - پینتیس سال. اعداد و شمار کے مطابق، اس عمر میں چار سو ایک میں ایک بیمار بچے کی پیدائش کے امکانات. چالیس پانچ سال کے بعد، امکانات ایک بار پھر بڑھ جاتی ہے - ایک بتیس کرنے کے لئے. بس باپ کی عمر کو مکمل طور پر معصوم ہے یاد رکھیں کہ.

تشخیص بھی یہ احتمال ہے کہ دوسرے بچے ان کے ساتھ ہی والدین کو ڈاون سنڈروم کے ساتھ ہو جائے گا اس بات کا تعین کر سکتے ہیں کہ وجہ کے لئے اہم ہے. زیادہ تر صورتوں میں، امکان صرف ایک فیصد ہے.

ڈاؤن سنڈروم: بچوں

اس سنڈروم کے ساتھ بچوں جہاں تک ترقی میں ان کے ساتھیوں کے پیچھے ہیں. وہ عام طور پر منتقل نہیں کر سکتے باتیں، منطقی طور پر بیان نہیں کیا جا سکتا. بالکل، یہ، تمام ایک بار میں کے بارے میں نہیں ہے بہت سے معاملات واقعی منفرد ہیں کے طور پر. بال کی ترقی کتنا وقت والدین نے اسے دینے پر بڑی حد تک انحصار کرتا ہے. بہت اچھی بچے کو تیار کرنے کے قابل ہیں کہ بہت تراکیب ہیں. گڈ باتیں، پڑھ، بات، خود کو کھانا کھلانا - اس کے تمام سکھایا جاتا ہے.

موافقت، تربیت، کے ساتھ ساتھ کے caregivers، ڈاؤن سنڈروم دریافت کرنے کے جدید نقطہ نظر، صرف انہیں کسی نہ کسی طرح باہر کی دنیا کو اپنانے کے لئے، لیکن یہ بھی ایک بہت طویل رہنے کے لئے مدد نہیں کر سکتے. پچاس سال - یہ ہے کہ آج اس سنڈروم کے ساتھ لوگوں کی متوقع عمر نوٹنگ کے قابل ہے.

ڈاؤن سنڈروم بانجھ مردوں ہوتا ہے. امکان ایک عورت بچے پیدا کرنے کے قابل ہو جائے گا - پچاس فیصد. مریضوں کو اکثر اسی کے ساتھ شادی میں داخل وہ ہیں کے طور پر. اس سے انہیں کسی طرح معاشرے میں ضم کرنے کی اجازت دیتا. شادیوں، ان کو ایک اصول کے طور پر، بہت مضبوط، مخصوص ہیں، لیکن پھر بھی. کچھ واقعی ایک خوش زندگی کو رہنے کے لئے منظم کریں.

ہسپتالوں میں نیچے سنڈروم کے ساتھ بچوں کی پچاسی فیصد ہے.