Heritable انسانی بیماری. فہرست. سب سے زیادہ عام اور خطرناک بیماریوں

21st صدی کے آغاز میں، زیادہ سے زیادہ 6 ہزار سے ہیں. موروثی بیماریوں کی قسم. اب، بہت سے اداروں میں دنیا بھر میں تعلیم حاصل کر رہے ہیں موروثی بیماریوں آدمی، فہرست بہت بڑا ہے جس کے.

مرد آبادی زیادہ جینیاتی نقائص ہیں اور ایک صحت مند بچے کو حاملہ کرنے کا امکان کم ہیں. وجوہات malformations کی تمام نمونوں کو صاف نہیں کر رہے ہیں، لیکن ہم اگلے 100-200 سالوں میں ہے کہ فرض کر سکتے ہیں، سائنس ان مسائل سے نمٹنے کے لئے ہے.

ایک جینیاتی بیماری کیا ہے؟ درجہ بندی

ایک سائنس کے طور جینیات مطالعہ کے ساتھ 1900 میں اپنا سفر شروع کر دیا. جینیاتی بیماریوں انسان کی جینیاتی ساخت میں اسامانیتاوں کے ساتھ منسلک کر رہے ہیں کہ ان لوگوں کے ہیں. انحراف کسی ایک جین یا چند میں ہو سکتا ہے.

موروثی بیماریوں:

1. Autosomal غالب.
2. Autosomal ریکیساوی.
3. جنس سے تعلق رکھنے والے.
4. Chromosomal بیماریوں.

کے امکان کو ایک بچے کی بیماری Autosomal غالب انحراف کے ساتھ - 50٪. جب ایک autosomal ریکیساوی - 25٪. بیماری، جنس سے تعلق رکھنے والے ایک تباہ شدہ X کروموسوم کی جاتی ہے کہ لوگ ہیں.

Nasledstvennnye بیماری

vysheozvuchennoy درجہ بندی کے مطابق، یہاں بیماریوں کی کچھ مثالیں ہیں. لہذا، غالب-ریکیساوی بیماریوں کو شامل ہیں:

• Marfan سنڈروم.
• متواتر فالج.
• تھیلیسیمیا.
• البرائٹ کی بیماری.
• . Otosclerosis.

ریکیساوی:

• فینائل کیٹونوریا.
• Ichthyosis.
• دیگر.

جنس سے تعلق رکھنے والے امراض:

• ہیموفیلیا.
• پٹھوں Dystrophy.
• فاربین بیماری.

اس کے علاوہ سماعت chromosomal موروثی انسانی بیماریوں میں. مندرجہ ذیل chromosomal اسامانیتاوں کی فہرست:

• Shereshevskogo-ٹرنر سنڈروم.
• Klinefelter سنڈروم.
• بلی کی چیخیں سنڈروم.
• ڈاؤن سنڈروم.

polygenic ہیں بیماریوں کی طرف سے شامل ہیں:

• ہپ (پیدائشی) کے سندچیوتی.
• دل کے نقائص.
• شجوفرینیا.
• درار ہونٹ اور تالو.

سب سے زیادہ عام جینیاتی اسامانیتا - syndactyly. انگلیوں کے یعنی ولی. Syndactyly - سب سے زیادہ نقصان نہیں پہنچاتی کی خلاف ورزی اور سرجری کے ذریعے علاج کیا. تاہم، اس انحراف دوسرے زیادہ شدید syndromes کے ساتھ کیا جاتا ہے.

کیا بیماریوں میں سب سے زیادہ خطرناک ہیں

مندرج سب سے خطرناک انسانی موروثی بیماریوں تمیز کر سکتے ہیں ان لوگوں کے امراض کے درمیان. فہرست ان chromosomal trisomy اس وقت ہوتی ہے یا polysomes، یہ ہے کہ جہاں بے ضابطگیوں کی اقسام، کروموسوم کی ایک جوڑی مشاہدہ 3، 4، 5 یا اس سے زیادہ کی موجودگی ہے بجائے جب پر مشتمل ہے. گنسوتر 1 پایا جاتا ہے اور اس کی بجائے 2. تمام ان انحرافات سیل ڈویژن کی خلاف ورزی کی وجہ سے ہیں.

انسانی موروثی امراض کی سب سے زیادہ خطرناک:

• ایڈورڈز 'سنڈروم.
• ریڑھ کی ہڈی پٹھوں amyotrophy.
• Patau سنڈروم.
• Canavan بیماری.
• ہیموفیلیا.
• دیگر بیماریوں.

کیونکہ ان خلاف ورزیوں کی، بچوں کی ایک یا دو سال رہتا ہے. کچھ صورتوں میں، انحراف نہیں تو سنجیدہ ہیں اور بچے تک 7، 8 یا اس سے بھی 14 سال رہنے کے کر سکتے ہیں.

ڈاؤن سنڈروم

ایک یا دونوں والدین عیب دار گنسوتر کے کیریئر ہیں تو نیچے سنڈروم، وراثت میں ملا ہے. مزید خاص طور پر، سنڈروم کے ساتھ منسلک ہے trisomy 21 کروموسوم (میٹر. E. 21 کروموسوم کی بجائے 2 کا 3). ڈاؤن سنڈروم کے ساتھ بچوں کو ایک بھینگا اوربرے، گردن میں کریج، کان، دل کے مسائل اور ذہنی پسماندگی کی غیر معمولی شکل ہے. لیکن نومولود خطرے chromosomal اسامانیتا کی زندگی کے لئے منعقد نہیں کیا جا سکتا.

ابھی اعداد و شمار بتاتے ہیں کہ اس سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے والے 1 700-800 بچوں سے. خواتین 35 زیادہ امکان ایک بچے کے بعد کرنا چاہتے ہیں وہ اس بچے کو جنم دینے کے لئے. احتمال کہیں 1 375. کو مگر عورت، بچے reshivshayasya 45 کی پیدائش کے وقت 30 میں 1 کا امکان ہے.

Akrokraniodisfalangiya

اسنگتی میراث کی قسم - Autosomal غالب. وجہ سنڈروم - کروموسوم 10 کی خلاف ورزی. سائنس میں، اس مرض تو akrokraniodisfalangiya آسان Apert سنڈروم کہا جاتا ہے. اس طرح جسم کی ساخت کی خصوصیات کی طرف سے خصوصیات:

• brahikefaliya (چوڑائی اور کھوپڑی کی لمبائی کی خلاف ورزیوں)؛
• کھوپڑی سیون کے کورونری فیوژن، اس طرح مشاہدہ ہائی بلڈ پریشر (کھوپڑی کے اندر ہائی بلڈ پریشر)؛
• syndactyly؛
• ممتاز پیشانی؛
• اکثر دماغ compresses اور عصبی خلیات کو جنم دے نہیں ہے کہ ایک کھوپڑی کے پس منظر کے خلاف ذہنی مندتا.

آج کل، Apert سنڈروم کے ساتھ بچوں، سرجری بلڈ پریشر بحال کرنے کی کھوپڑی میں اضافہ کرنا مشروع ہے. ایک ذہنی پسماندگی stimulants کے علاج.

ایک خاندان سنڈروم کی تشخیص، امکان دو بچے ایک ہی کجی، بہت اعلی کے ساتھ پیدا کیا جائے گا کہ ایک بچہ ہے تو.

سنڈروم خوش گڑیا اور Canavan بیماری - وان bogart کا - برٹرینڈ

تفصیلات اور ان بیماریوں پر غور کریں. Angelman سنڈروم شناخت کہیں 3-7 سالوں میں ہو سکتا ہے. بچوں کے درد، غریب عمل انہضام، کی نقل و حرکت کی کو آرڈینیشن کے ساتھ مسائل ہیں. ان میں سے بیشتر بھینگا اوربرے چہرہ ہے جس کے چہرے پر اکثر مسکراتے کیوں کے پٹھوں کے ساتھ مسائل. بچے کی تحریک بہت مجبور کیا جاتا ہے. ڈاکٹروں کے لئے یہ بچے کی کوشش کی جب جانے کے لئے واضح ہے. زیادہ تر مقدمات میں والدین انہیں معلوم نہیں کیا ہو رہا ہے اور یہ منسلک ہے کے ساتھ اس سے بھی زیادہ تو چلو کرو. تھوڑی دیر کے بعد، خاص طور پر حقیقت یہ ہے کہ یہ بولتے نہیں کر سکتے ہیں، صرف کچھ فہم بڑبڑانا کوشش کریں.

وجہ بچے سنڈروم ظاہر ہے کہ - اس کے 15 کروموسوم میں ایک مسئلہ ہے. یہ مرض انتہائی نایاب ہے ملاقات - 15 ہزار بچوں کی پیدائش 1 فی کیس ..

دیگر بیماریوں - Canavan بیماری - حقیقت یہ بچہ ایک کمزور پٹھوں ہے کہ کی طرف سے خصوصیات ہے، وہ مسائل خوراک نگلنے تھا. بیماری مرکزی اعصابی نظام کے گھاووں کی وجہ سے کیا جاتا ہے. وجہ - کروموسوم 17 میں کسی ایک جین کا نقصان. نتیجتا، دماغ عصبی خلیات ترقی پسند رفتار سے تباہ کر رہے ہیں.

بیماری کی علامات ایک 3 ماہ کی عمر میں دیکھا جا سکتا ہے. مندرجہ ذیل کے طور Canavan بیماری ظاہر کیا جاتا ہے:

1. پٹھوں hypotonia.
2. Macrocephaly.
3. دوروں کی عمر کے ماہ میں پائے جاتے ہیں.
4. بچے سیدھا اس کے سر کو منعقد کرنے کے قابل نہیں ہے.
5. 3 ماہ کے بعد، کنڈرا کے reflexes میں اضافہ ہوا.
6. بہت سے بچوں کو 2 سال سے اندھے ہو جاتے ہیں.

آپ، بہت متنوع انسانی موروثی عوارض دیکھ سکتے ہیں. صرف ایک مثال کے طور پر پیش کی فہرست، مکمل سے دور ہے.

یہ تو دونوں والدین میں سے ایک میں خلاف ورزی اور ایک ہی جین ہے، ایک بیمار بچہ ہونے کے امکانات بہت اچھا ہے کہ غور کرنا چاہیے، لیکن مختلف جین میں بے ضابطگیوں، تو ہم خوفزدہ نہیں ہو سکتا. اس کے مقدمات کی 60 فیصد میں، جنین میں chromosomal اسامانیتاوں اسقاط حمل کے نتیجے میں ہے کہ جانا جاتا ہے. پھر بھی ان بچوں میں سے 40 فیصد پیدا ہوئے اور ان کی زندگی کے لئے لڑ رہے ہیں.