Trisomy 21: عام اقدار

Trisomy - گنسوتر سیٹ میں کئی یا ایک اضافی گنسوتر کی موجودگی. سب سے زیادہ مقبول اختیار ہے - یہ کی موجودگی ہے ایک اضافی گنسوتر کی 13th، 18th اور 21st کے کروموسوم میں.

ڈاؤن سنڈروم

اس مرض کا دوسرا نام - trisomy 21. ان کی پہلی ان کی پریکٹس میں کی اور 1866 میں ڈاکٹر Lengdon Daun میں بیان کیا. ڈاکٹر دائیں اہم بنیادی علامات بیان کردہ ہے، لیکن وہ صحیح طریقے سے اس سنڈروم کی وجہ سے شناخت کرنے کے قابل نہیں تھا. trisomy 21 کے اسرار کو حل، محققین صرف 1959 ء میں کامیاب رہے. اس کے بعد یہ محسوس کیا گیا بیماری ایک جینیاتی نژاد ہے. کروموسوم 21 کے جین کی کاپیاں یعنی ایک اضافی گنسوتر کی موجودگی طرح پیتھالوجی کی طرف جاتا ہے، سنڈروم خصوصیات کے لئے ذمہ دار ہیں. یہ معلوم ہر انسانی خلیے کروموسوم کی تئیس جوڑوں پر مشتمل ہے. پہلی ششماہی ماں سے انڈے، اور دوسری سے گزرتا ہے - باپ سے منی کے ذریعے. لیکن کبھی کبھی یہ ناکام ہو جاتا ہے، اور والدین میں سے کسی ایک کے تمام اضافی یونٹ حاصل کر سکتے ہیں سے اتنی گنسوتر، تقسیم نہیں کیا جا سکتا. ایسا لگتا ہے کہ لڑکے اور لڑکیاں یکساں ڈاون سنڈروم میں مبتلا غور کرنا چاہیے. والدین کی جغرافیائی پوزیشن بھی کوئی فرق نہیں پڑتا. اعدادوشمار کے مطابق، ایک آٹھ بچوں میں trisomy 21 سے دوچار ہے.

وجوہات اور trisomy 21. خطرے کے اشارے کی شرح کا خطرہ

ڈاؤن سنڈروم کی وجوہات مکمل طور پر سمجھ نہیں ہے. سائنسدانوں نے اب بھی اس مرض کے بارے میں بحث کر رہے ہیں. وہ اتفاق کرتا ہوں صرف بات یہ ہے کہ trisomy 21 انفرادی جین کے درمیان متعدد تعاملات کی ناکامی کا نتیجہ ہے. اور یہ ایک نہیں ہے موروثی بیماری. اس کے باوجود ایک مخصوص پیٹرن ہے: ماں کی عمر سے تجاوز تو 35 سال، اس بیماری کا خروج تین فیصد اضافہ ہورہا ہے. اور بڑی عمر کی مشقت میں عورت، اعلی بچے یوں 21. trisomy گا کہ خطرے کی عمر پچیس سال خواتین میں ایک بیمار بچے ہونے کا خطرہ 1 بچہ 1250 بچوں کی ہے، اور چالیس کے بعد - 1 بچہ 30 نومولود بچے. اس باپ کی عمر بیماری کی موجودگی پر کوئی اثر نہیں ہے کہ غور کرنا چاہیے. ڈاؤن سنڈروم کے ساتھ عورت مرض کے ساتھ مردوں کے پچاس فیصد کے امکانات کے ساتھ ایک بیمار بچے کو حاصل کر سکتے ہیں - بانجھ ہے. اس خرابی کی شکایت کے ساتھ ایک بچہ، trisomy 21 کا خطرہ، ایک فیصد کا دوسرا بچہ ہے جو والدین.

chromosomal اسامانیتاوں کے تعین کے لئے طریقے

ہر عورت حاملہ بننے کے لئے، آپ کے بچے کے مستقبل کی صحت کے بارے میں خدشات کا منصوبہ بنا رہا ہے. جدید طب ہمارے پیٹ میں بچے کی کئی pathological ترقی شناخت کے لئے اجازت دیتا ہے. جیسا کہ اوپر بیان، trisomy 21 کے متوقع خطرے سے بار بار عمر ماؤں کے ساتھ بڑھاتا ہے. جن کی عمر ان خواتین خطرے میں ہے کیونکہ، حمل کے پہلے سہ ماہی میں اسکریننگ لکھ. لیکن نہ صرف عمر کے ڈاکٹر خدشات جنین trisomy 21. ترقی کر سکتے ہیں کہ موجود ہیں جس کی ایک وجہ بن سکتے ہیں جس میں تفویض کے تجزیہ سے اوپر کی شرح:

• جیسے chromosomal اسامانیتاوں پچھلے گرنسدارن، میں پیدائشی اخترتیاشتھان؛
• گرنسدارن nevynoshennyh موجودگی؛
• حاملہ شدید پیدائشی امراض کے رشتہ داروں کی موجودگی؛
• ابتدائی حمل میں متعدی امراض؛
• تابکاری کی نمائش؛
• اس سنڈروم کے ساتھ پہلی پیدائش؛
• teratogenic ساتھ منشیات کے ابتدائی مراحل میں قبولیت.

خون کے نمونے لینے کے تجزیہ کے لئے کارکردگی کا مظاہرہ کر رہا ہے، اور اس کے بعد نمونے کے پیتھالوجی کی موجودگی کا پتہ لگاتا ہے جس کے ذریعے ایک خاص اپریٹس میں رکھا گیا تھا. trisomy 21 کی طرف سے مقرر کے طور پر واقعاتی ثبوت کی طرف سے، عام اقدار دیگر مقصد عوامل کے ساتھ ساتھ اکاؤنٹ میں لے جایا جاتا ہے. ان میں شامل ہیں: عمر ماؤں، وزن، پھل کی موجودگی، موجودگی یا بری عادت اور دوسروں کی عدم موجودگی. یہ ہے کہ یہ ایک مکمل امتحان، حساب خطرات، اور اشارے "trisomy 21" باہر کیا گیا تھا کے بعد ہی تھا اس بات کی تصدیق - ایک عورت مرض کے ماہر، وہ نوزائیدہ بچے میں ڈاؤن سنڈروم کا شبہ موجودگی کے بارے میں بتایا گیا ہے جہاں کے ساتھ مشاورت کے لیے مدعو کیا ایک عورت. ایک عورت حمل دخل کرنے کا فیصلہ کرسکتا ہے. لیکن اکیلے نتائج اسکریننگ ایک سو فیصد تشخیص نہیں دے سکتے. تجزیہ ایک مثبت نتیجہ دیتا ہے تو ڈاکٹر عام طور پر ایک پنچر CVS مقرر کرتی ہے.

علامات اور ڈاؤن سنڈروم کی نشانیاں

ایک اصول کے طور پر، trisomy 21 بچے کی زندگی کے پہلے چند منٹ میں پایا جاتا ہے. خارجی نشانیاں جس کے ذریعے ایک ڈاکٹر اس کی تشخیص ڈال کر سکتے ہیں کی ایک بڑی تعداد ہیں. ان میں شامل ہیں:

• مختصر گردن، چپٹی ناک اور چہرے، چھوٹا منہ، بڑے، عام طور پر پھیلا ہوا زبان، سے Mongoloid آنکھیں، کے ایک چھوٹا سا درست شکل کانوں؛
• غلط آسمان، grooves کے ساتھ زبان، ناک کے فلیٹ پل؛
• مختصر اور وسیع اسلحہ، ایک گنا، درمیانی انگلی کے مختصر ویوہ کے ساتھ ہاتھ؛
• آنکھ کی آنکھ کی پتلی پر سفید دھبوں؛
• بہت کم وزن؛
• بہت کمزور پٹھوں؛
• سینے کے گھماو.

اندرونی اعضاء کے اخترتیاشتھان

ہم کہہ سکتے ہیں کہ "trisomy 21"، شریک morbidities طرح کی شرح کے ساتھ تشخیص کیا گیا ہے جو لوگوں کے لئے:

• پیدائشی دل کی بیماری؛
• مختلف معدے کی بیماریوں کی نالی؛
• کینسر کے خطرے کو صحت مند افراد میں سے بہت زیادہ ہے؛
• بہرا پن؛
• دھندلاپن وژن ؛
• شواسرودھ سو؛
• موٹاپا؛
• قبض؛
• بچے spasms؛
• الزائمر کی بیماری.

Trisomy 21. نفسیاتی و جذباتی توضیحات کے عام اشارے

شاید اس طرح کی تشخیص ڈال دیا جس سے بچوں میں سب سے زیادہ عام خرابی کی شکایت، نفسیاتی و جذباتی نشوونما کی خلاف ورزی ہے. سیکھتے trisomy 21 پیتھالوجی مشکل کے ساتھ لوگوں کو، وہ ملنسار نہیں ہیں، شاید ہی اس میں مہارت حاصل. اکثر ان بچوں کو یا تو انتہائی چالو یا ایک مکمل طور پر درگم ذیل ہیں. یہ لوگ اداس ہونے کا بہت امکان ہے. لیکن یہ ان بچوں کو بہت پیار فرمانبردار اور توجہ ہیں جو غور کرنا چاہئے. وہ "شمسی بچے." کہا جاتا ہے

ڈاؤن سنڈروم کے علاج

بدقسمتی سے، آج کے وقت میں اس پیتھالوجی لائلاج ہے. ایسے لوگوں کی مدد کر سکتے ہیں کہ صرف ایک ہی چیز - ساتھی morbidities علاج کرنے کے لئے ہے. اس طرح یہ "سورج لوگوں" کی زندگی فراہم کرنے اور معیار زندگی کو بہتر بنانے کے لئے ممکن ہے.

پیشگوئی ڈاون سنڈروم

حالیہ برسوں میں، گنسوتر 21 عوارض کے ساتھ لوگوں کی زندگی متوقع تیزی سے اضافہ ہوا. ٹیسٹ اور علاج کے معیار میں بہتری کے تمام شکریہ. اس سنڈروم کے ساتھ ایک شخص پچپن سال یا اس سے زیادہ کے لئے ایک معیار رہ سکتا. ڈاؤن سنڈروم کے ساتھ لوگوں کے معاشرے میں انضمام کی بدولت ایک مکمل زندگی رہ سکتے ہیں، بچوں - باقاعدگی سے سکولوں میں جانے کے لئے. آج ہم عوامی زندگی میں ایک بڑی شراکت بنانے کے لئے اور اس سے بھی مشہور ہو منظم کیا جو بہت سے لوگوں کو معلوم ہے.

والدین "شمسی" بچوں کے لئے عملی تجاویز

جو اطلاع دی ہے کہ ان کا بچہ ڈاون سنڈروم بیمار ہے والدین، بچے کی مزید نگہداشت اور پرورش سے متعلق بہت سے مسائل ہیں. حال ہی میں ہمارے معاشرے میں جب تک ہم ایسے لوگوں کے خلاف امتیازی سلوک ہوتا. یہ رویہ کی وجہ سے معلومات کی کمی کی وجہ سے ترقی کی ہے. لیکن حال ہی میں، زیادہ سے زیادہ معلومات کو ہم سے کسی حد تک مختلف ہیں جو لوگوں کی ایک معاشرے ہو جاتا ہے. اب یہ مراکز کی ایک بڑی تعداد، ان کے والدین کے ساتھ آ سکتا ہے پیدا کرتا ہے "شمسی بچے." انہوں نے نہ صرف وہ ان کی کامیابیوں اور تجربات کا اشتراک کرتے ہیں، بلکہ گھریلو مشکلات کو اپنانے اور جدید معاشرے میں ضم کرنے کے لئے بچوں کو پڑھانے کے لئے. اس بچے کا نہ صرف ذہنی ترقی، بلکہ جسمانی کے ساتھ نمٹنے کے لئے اہم ہے. اچھے نتائج ورزش تھراپی اور پیشہ ورانہ تھراپی دے. یہ خود خدمت کرنے بچے کو پڑھانے کے لئے ضروری ہے. اس کے بچپن سے "دھوپ" بچے میں مشغول کرنے کے لئے اہم ہے. ان بچوں کی ترقی کے لئے بہت تراکیب ہیں. اور قریبی لوگوں کو آپ کے بچے کو ایک خاص خصوصیت کے ساتھ نمٹنے میں مدد کے لئے، تو اس بات کا امکان ہے کہ بچے کو عملی طور پر ہے ان کے ساتھیوں سے مختلف نہیں ہو گا ہے. انہوں نے کہا کہ صرف ایک باقاعدہ اسکول نہیں جا سکتا، لیکن یہ بھی ایک پیشہ جاننے کے لئے، اور اس طرح معاشرے کے ایک مکمل رکن بن جاتے ہیں.