Friedreich کی گتیویبرم: علامات، تشخیص اور علاج

گتیبنگ - بیماری، تحریکوں کے incoordination میں ظاہر، extremities میں طاقت میں کچھ کمی کے ساتھ گتشیلتا ڈس آرڈر. ایک ذات - خاندان Friedreich کی گتیبنگ، موروثی ataxias کی سب سے عام شکل. یہ 2 اور 7 کے درمیان فی 100 000 پایا جاتا ہے.

بیماری اکثر بچپن میں، 1-2 زندگی کے ویں دہائی پر (مقدمات جو 20 سال کے بعد پایا جاتا ہے جہاں موجود ہیں اگرچہ) شروع ہوتی ہے. گتیویبرم عام طور پر کئی خاندان کے ارکان دوچار - بھائیوں، بہنوں، اور زیادہ تر مقدمات میں، یہ ایک شادی کے خون والے خاندانوں میں پایا جاتا ہے. علامات، فوری طور پر نظر بیماری آہستہ آہستہ بڑھتا ہے، کئی دہائیوں تک رہتا ہے اور طبی امداد کے بغیر کافی تکلیف لاتا ہے.

بیماری کی علامات

Friedreich کی گتیویبرم کی اہم خصوصیت - مریض کی غیر یقینی چال. انہوں نے کہا تھا awkwardly چلتا فریقوں کو مرکز سے ان فٹ چوڑا اور جھاڑو دینے سے انحراف رکھتا ہے. بیماری کی ترقی کرتے ہیں، کو آرڈینیشن کے نقصان بازو اور سینے اور چہرے کے پٹھوں کو بے نقاب. چہرے اظہار میں تبدیلی ہے، یہ سست ہے، یہ دکرکا دینےوالا بن جاتا ہے. کم یا کنڈرا اور periosteal reflexes کو غائب (پہلے پیدل، پھر اسلحہ میں پھیل سکتا ہے). کان اکثر قطرے. scoliosis کے ترقی.

بیماری کی وجوہات

ataxias اس قسم - موروثی، دائمی قسم، ترقی پسند کردار. اس کے cerebellum، brainstem، ریڑھ کی ہڈی اور ریڑھ اعصاب، جو اکثر مناسب تشخیص کے ساتھ مداخلت کے گھاووں کی وجہ سے بیماریوں کی علامات کی طرح ایک گروپ ہے جو ایک spinocerebellar گتیبنگ، سے متعلق ہے. تاہم، ایک شکل کی طرف سے خصوصیات ہے جبکہ دوسرے ایک Autosomal غالب خاصیت کے طور پر منتقل کیا جاتا ہے cerebellar گتیویبرم ریکیساوی بیماری کے درمیان. یہ ایک بیمار بچے جس میں والدین روگزنق کی کیریئرز ہیں، لیکن طبی صحت مند ہیں ایک جوڑے سے پیدا ہوتا ہے.

یہ ریڑھ کی ہڈی، enzymatic کی اور نامعلوم نوعیت کے کیمیائی اسنگتی کی وجہ سے ہونے کے پس منظر اور کولہوں کالموں کی گتیویبرم مشترکہ اپکرش ظاہر کیا جاتا ہے، وراثت میں ملا ہے. بیماری بیم گال کلارک خلیات اور پیچھے ستون spinocerebellar طریقہ کو متاثر کرتی ہے جب.

"بیماری کی تاریخ"

Friedreich کی گتیویبرم بیماری کے 100 سے زائد سال پہلے ایک آزاد فارم، دوا N. Friedreich کی گتیویبرم کی ایک جرمن پروفیسر میں روشنی ڈالی گئی ہے. 1860s کے بعد سے، بیماری فعال طور پر مطالعہ کیا گیا ہے. ایک بار مفروضات 1982 میں کئے گئے تھے گتیویبرم کی راہ میں mitochondrial عوارض ہیں. جیسے اعصابی اور extraneural - اس کے نتیجے کے طور پر، اس کے بجائے عام نام "Friedreich کی گتیویبرم" اصطلاح "Friedreich کی گتیویبرم بیماری" کی بیماری کا ایک زیادہ درست عکاسی بہلتا توضیحات کے طور پر تجویز کیا گیا ہے.

اعصابی علامات

مریض Friedreich کی گتیبنگ، علامات اکثر پہلے دیکھا جاتا ہے کہ ہے تو - یہ چلتے وقت خاص طور پر اندھیرے میں، حیرت انگیز، ٹھوکر کھا عجیب اور بے یقینی کا شکار ہے. اس علامت کے لئے discoordination اوپری اعضاء، ٹانگ کے پٹھوں کی کمزوری میں شامل ہوں. میں بیماری کے آغاز لکھاوٹ، dysarthria تبدیل کر سکتے ہیں، تقریر فطرت explosiveness، staccato کے میں پایا جاتا ہے.

reflexes کو (کنڈرا اور nadkostichnyh) کے سندمن دیگر علامات کے ظہور کے دوران دونوں کا مشاہدہ، اور ان سے بہت پہلے کیا جا سکتا. گتیبنگ کے بڑھنے کے ساتھ عام طور پر کل areflexia مشاہدہ کرنے کے لئے ممکن ہے. ایک اور اہم علامات Babinski، پٹھوں hypotonia، جو یہاں ٹانگ کے پٹھوں کمزور ہو جاتے ہیں، atrophy کے کرے گا.

گتیویبرم اور دیگر علامات کی Abnerval توضیحات

بیماری سکیلیٹل اخترتی Friedreich کی گتیویبرم کی طرف سے خصوصیات ہے. scoliosis کے، kyphoscoliosis کا شکار مریضوں، انگلیوں اور پنجوں کی بدصورتی. (یا Friedreich کی گتیویبرم روکنے) نام نہاد سٹاپ fridreyhova - خصوصیت کی بیماری Friedreich کی گتیویبرم. پاؤں کی طرح فوٹو ایک واضح تفہیم ہے کہ اس طرح کی اخترتی ایک صحت مند جسم کے لئے مخصوص نہیں ہے دے: pererazognuty پاؤں کے اعلی مقعر چاپ پر جھکا اور proximal ویوہ اور interphalangeal جوڑوں میں انگلیاں. اسی تبدیلی برش کے ساتھ ہو سکتا ہے.

اس کے علاوہ، مریضوں کے تابع ہیں endocrine کے امراض: وہ اس طرح کے ذیابیطس، ڈمبگرنتی dysfunction کے، infantilism، hypogonadism، وغیرہ ممکن موتیابند کے پیش نظر کی طرف سے بار بار عوارض ہیں ..

Friedreich کی گتیویبرم کی تشخیص تو، مقدمات کی تقریبا 90 فیصد اس کے دل کی ناکامی، کارڈیو کے ترقی پسند ترقی، خاص طور پر hypertrophic کے ساتھ کیا جائے گا. مریض دل، سپندن، تبشرم اور T پر dyspnea میں درد کی شکایت کرتے ہیں. مریضوں کارڈیو اسباب موت کے D. تقریبا 50 فیصد.

ذکر amyotrophy، paresis، اسلحہ حساسیت کی خلاف ورزیوں کے ساتھ مریضوں میں مرض کی دیر مرحلے میں. ممکنہ سماعت نقصان، آپٹک atrophy کے، nystagmus، کبھی کبھی شرونیی اعضاء کی تقریب کی خلاف ورزی کی اور مریض، اس کے برعکس تاخیر سے دوچار ہے یا، ہوشی. وقت گزرنے کے ساتھ، مریضوں کو چلنے اور مدد کے بغیر خود کی دیکھ بھال کرنے کی صلاحیت کھو دیتے ہیں. بہر حال Friedreich کی گتیویبرم بیماری سمیت منایا گیا تھا کسی بھی شکل ataxias، میں سامنا فالج.

میں بالغ افراد ڈیمینشیا اس وقت ہوتی، یہ انتہائی نایاب، کے ساتھ ساتھ ذہنی مندتا ہے کے طور پر بچوں میں بیان کیا ہے: ڈیمینشیا، جب تک cerebellar گتیویبرم Friedreich کی گتیویبرم جیسی بیماریوں، اس پر درست اعداد و شمار کے طور پر.

پیچیدگیوں گتیویبرم

زیادہ تر مقدمات میں Friedreich کی گتیویبرم congestive دل کی ناکامی، کے ساتھ ساتھ سانس کی ناکامی کے تمام قسم کے کی طرف سے پیچیدہ ہے. اس کے علاوہ، بار بار انفیکشن کی بہت زیادہ خطرے کے ساتھ مریضوں میں.

Friedreich کی گتیویبرم کی تشخیص کے لئے معیار

بیماری کے لئے کلیدی تشخیصی معیار بہت واضح طور پر اس بات کا اشارہ:

• بیماری کی میراث ریکیساوی خاصیت اس وقت ہوتی؛
• بیماری 25 سال پہلے، زیادہ کثرت سے شروع ہوتا ہے - بچپن میں؛
• ترقی پسند گتیویبرم؛
• tendinous areflexia، کمزوری اور پٹھوں کے atrophy پیروں کی، اور بعد میں ہاتھ؛
• حساسیت کا نقصان سب سے پہلے گہری کم اعضاء، پھر بالائی ہے؛
• دھندلاپن تقریر؛
• کنکال بدصورتی؛
• endocrine عوارض؛
• کارڈیو؛
• موتیابند؛
• ریڑھ کی ہڈی کے atrophy.

اس طرح ڈی این اے کی تشخیص ایک عیب دار جین کی موجودگی کی تصدیق.

تشخیص

یہ Friedreich کی گتیویبرم طور پر اس بیماری کے لئے آتا ہے، تشخیص ایک طبی تاریخ، مریض اور ان کے خاندان کی تاریخ کا ایک مکمل طبی معائنے اور مطالعہ شامل کرنے چاہئے. خاص طور پر توجہ جیسے غریب توازن، چال، اور، اعصابی نظام کے ساتھ امتحان کے مسائل کو ادا کیا جاتا ہے ستیتیکی بچے، جوڑوں میں reflexes اور احساس کی کمی کا مطالعہ کرتے ہیں. مریض paltsenosovoy نمونہ اوپر برعکس خم گھٹنے یاد کرتے ہیں کو چھو کرنے کے بڑھے ہوئے ہتھیاروں کے ساتھ زلزلے کا شکار ہو کے قابل نہیں ہے.

لیبارٹری کے جائزوں میں امینو ایسڈ تحول کی خلاف ورزی نہیں ہے.

دماغ ئئجی Friedreich کی گتیویبرم میں وسرت ڈیلٹا اور تھیٹا سرگرمی، الفا تال کی کمی کا پتہ لگاتا ہے. electromyography نازل جب axonal-demyelinating حسی پردیی عصبی ریشوں کے گھاووں.

عیب دار جین کا پتہ لگانے کے لئے، جینیاتی ٹیسٹ کیا جاتا ہے. ڈی این اے کی تشخیص کا استعمال کرتے ہوئے خاندان میں قائم امکان میراث روگزنق دوسرے بچوں کی ہے. اس کے علاوہ پورے خاندان کے لئے پیچیدہ DNA تشخیص کئے جا سکتے ہیں. کچھ صورتوں میں، قبل از پیدائش DNA تشخیص.

تشخیص اور اس کے بعد تشخیص کے بعد مریض کے سر، ریڑھ کی ہڈی، سینے کی باقاعدہ ایکس رے بنانے کے لئے کی ضرورت ہے جب. اگر ضروری ہو تو، ایک کمپیوٹر اور مقناطیسی گونج ٹاموگرفی نامزد. دماغ کا ایم آر آئی تو ریڑھ کی ہڈی اور دماغ خلیہ، cerebellar vermis کے اوپری حصوں کے atrophy دیکھا جا سکتا ہے پر. اس کے علاوہ ای سی جی اور EhoEG استعمال کرتے ہوئے امتحان کی ضرورت ہے.

ویبھیدک تشخیص

بار، دوسری فریکوئنسی گتیبنگ - Friedreich کی گتیویبرم کی تشخیص ایک سے زیادہ کاٹھنی، عصبی amyotrophy، نچلے دھڑ کے فالج کے خاندان اور دوسرے ataxias، بنیادی طور پر بیماری لوئس سے بیماری میں فرق کرنا ضروری ہے جب. بیماری لوئس - باڑہ، یا telangiectasia، بھی بچپن میں شروع ہوتی ہے اور چھوٹے خون کی وریدوں، کنکال اسامانیتاوں کی کمی کے وسیع بیماری Friedreich کی گتیویبرم توسیع کی موجودگی کی طرف سے طبی خصوصیات ہے.

بھی بیماری سنڈروم باس سے ممیز کیا - Korntsveyga اور اس صورت میں وٹامن E. کی کمی کی وجہ سے ہونے گتیبنگ، تشخیص وٹامن ای کے خون کی سطح، acanthocytosis کی موجودگی / غیر موجودگی کا تعین اور اس کے دریافت کرنے کے لئے ضروری ہے لپڈ.

تشخیص کے وقت وراثت کا ایک autosomal ریکیساوی موڈ، سپن cerebellar گتیویبرم دیگر اقسام کے ہمراہ ساتھ میٹابولک بیماریوں کو خارج کرنے کے لئے ضروری ہے.

کوئی amyotrophy اور پٹھوں hypotension کا نہیں ہے جب Friedreich کی گتیویبرم سے زیادہ کاٹھنی کے مرض سے اختلاف، کنڈرا areflexia کی کمی ہے. اس کے علاوہ، abnerval کاٹھنی علامات کا مشاہدہ نہیں کرتے ہیں تو، سی ٹی اور ایم آر آئی پر کوئی تبدیلیاں ہیں.

گتیویبرم علاج

Friedreich کی گتیویبرم علاج کی تشخیص مریضوں ایک نیورولاجسٹ کی طرف سے دی جانی چاہئے. زیادہ میں علاج روگسوچک ہے، بیماری کے زیادہ سے زیادہ واپسی تجلیات کا مقصد. اس یٹیپی تیاری Cerebrolysin، وٹامن بی، اور انتظام مشتمل بحال تھراپی شامل anticholinesterase ایجنٹوں. جیسے succinic ایسڈ، ربوفلیون، وٹامن E. مشروع Riboxinum احتشاء تحول، kokarboksilazu ET اللہ تعالی کو بہتر بنانے کے لئے - اس کے علاوہ، گتیبنگ کے علاج میں mitochondrial تقریب کی بحالی کے اہم ادویات ہیں.

وٹامن کے ساتھ بحال علاج کارکردگی کا مظاہرہ کیا. علاج وقفے وقفے سے بار بار کیا جانا چاہئے.

بیماری کے درد میں اہم کاز کے بعد سے - ترقی پسند scoliosis کے مریضوں آرتھوپیڈک کارسیٹ پہنے دکھایا گیا. تسمہ کی مدد نہیں کرتا تو، جراحی کے طریقہ کار کی ایک بڑی تعداد (ریڑھ کی ہڈی ڈالا ٹائٹینیم سلاخوں scoliosis کے کی مزید ترقی کو روکنے کے لئے).

یہ تمام اقدامات وقت کی ایک طویل مدت کے طور پر مریض کو رکھنے کے لئے ڈیزائن کر رہے ہیں اور آپ کو بیماری کی پیش رفت کو روکنے کے کر سکتے ہیں.

پیشن گوئی گتیویبرم

جنرل تخوداجنک میں ایسی بیماریوں کی پیشن گوئی. Neuropsychiatric عوارض بیماری کی مدت وسیع پیمانے پر مختلف ہوتی ہے، آہستہ آہستہ آگے بڑھ رہے ہیں، لیکن زیادہ تر مقدمات میں 20 سال، مردوں کے 63٪ سے زیادہ نہیں ہے (خواتین prognosis کے زیادہ موافق ہے - بیماری کے شروع ہونے سے 20 سال کے مقابلے میں تقریبا 100٪ لائیو رہ گیا ہے کے بعد).

موت کی وجوہات اکثر دل اور پھیپھڑوں کی ناکامی، متعدی امراض کی پیچیدگیوں ہیں. مریض ذیابیطس اور دل کی بیماری میں مبتلا نہیں ہوتا ہے تو، اس کی زندگی ایک پکا ہوا بڑھاپے تک رہ سکتا ہے، لیکن اس طرح کے معاملات کم ہوتے ہیں. اس کے باوجود مریضوں میں اضافہ ہو سکتا کے معیار زندگی اور مدت کی عالمتی کی وجہ سے.

کی روک تھام

بیماری Friedreich کی گتیویبرم کی روک تھام طبی اور جینیاتی مشاورت پر مبنی ہے.

گتیویبرم مریضوں ایک سپورٹس میڈیکل سینٹر، شکریہ کے پٹھوں کو مضبوط کیا جاتا ہے جس کو کم discoordination ظاہر کرتا ہے. مشقیں بنیادی طور پر توازن اور پٹھوں کی طاقت کی تربیت پر توجہ مرکوز کی جانی چاہئے. جسمانی تھیریپی اور اصلاحی مشقیں، ہر ممکن حد تک طویل علاوہ کے طور پر، اس معاملے میں، کارڈیو کی ترقی کو روکا مریضوں فعال کرنے کی اجازت.

canes کے، ڈبلیو، وہیل چئیرز - اس کے علاوہ، مریضوں ان کا معیار زندگی بہتر بنانے کیلئے ایڈز کا استعمال کر سکتے ہیں.

بجلی کی کھپت، 10 جی کاربوہائڈریٹ / کلو تک کم کیا جانا چاہئے توانائی کے تحول کے عیب بڑھانے اکسانے نہ کرنا.

یہ متعدی امراض سے بچنے کے زخمی اور نشہ روکنے کے لئے بھی ضروری ہے.

ایک اہم عنصر کی بیماری ٹرانسمیشن کی روک تھام گتیویبرم کی روک تھام وراثت میں ہے. اگر ممکن ہو تو، آپ کے بچوں کی پیدائش سے بچنا چاہئے اگر بیماری Friedreich کی گتیبنگ کے ایک خاندان کی تاریخ، اور رشتہ داروں کے درمیان شادی.