لارسن سنڈروم: وجوہات، علامات، علاج

ہمارے جینیاتی کوڈ تقریبا کسی سنگین نقصان ایک سلسلہ ردعمل کی وجہ سے اور اس شخص کو اس کی بہترین نہیں ہے کو متاثر کر سکتے ہیں تاکہ پیچیدہ ہے. سائنسدانوں نے مسلسل نئی بیماری کو تلاش کر رہے ہیں، لیکن ان کے اپنے الفاظ میں، جینوم نادیدہ نوے فیصد رہتا ہے.

وضاحت

لارسن سنڈروم (ICD-10 - M89 کوڈ) - phenotypic توضیحات کی ایک وسیع رینج ہے کہ ایک نایاب جینیاتی بیماری ہے. سب سے زیادہ خصوصیت خصوصیات dislocations کی اور بڑے جوڑوں کی subluxations تصور کیا جاتا ہے، malformations کی موجودگی کھوپڑی کے چہرے کی ہڈیوں کی اور اعضاء تقریب کے مسائل. ثانوی توضیحات scoliosis کے، پیدائشی ٹیڑھا پاؤں، چھوٹے قد، اور سانس لینے میں مشکلات شامل ہیں.

لارسن سنڈروم پر spontaneously واقع ہو سکتا ہے اور ایک Autosomal غالب فیشن میں وراثت میں جائے اس نقطہ اتپریورتنوں کی وجہ سے کیا جاتا ہے. جین میں تبدیلی کے ساتھ بیماریوں سکیلیٹل نظام میں رکاوٹ ظاہر ہے کہ پورے گروپ کو پابند FLNB. مخصوص علامات، مختلف ہو سکتے ہیں، یہاں تک کہ رشتہ داروں کے درمیان.

وجوہات

ابھرتی ہوئی جسم لارسن سنڈروم شروع ہوا ہے کہ میں کیا ہو ضروری ہے؟ اس بیماری کی وجوہات تاحال سائنس کے گودھولی میں چھپا رہے ہیں. اس سے صرف یہ Autosomal غالب میراث کی خصوصیت ہے کہ جانا جاتا ہے. تبدیل جین کی صرف ایک کاپی اپنے بچوں کو پیتھالوجی منتقل کرنے کے لئے کافی ہے، اور شاید اس سے بھی پوتے ہو جائے گا ہے. جین کے والدین سے (دونوں سے یا کسی ایک سے) حاصل کیا جا سکتا ہے یا کا نتیجہ ہو اچانک اتپریورتنوں. بیماری وراثت کا خطرہ - 50/50، قطع نظر بچے کی جنس اور حاملہ ہونے کی تعداد.

ترمیم شدہ جین تیسری کروموسوم کی مختصر بازو پر واقع ہے. اگر آپ چاہیں، محققین جگہ جینیاتی معلومات کو تبدیل کرنے کے لئے نشانہ بنایا جاتا ہے جہاں اشارہ کر سکتے ہیں. عام طور پر، اس جین سائنسی حلقوں میں جانا جاتا ہے ایک پروٹین filamin بی کے طور پر یہ cytoskeleton کی ترقی میں ایک اہم کردار ادا کرتا ہے میں encodes. اتپریورتنوں حقیقت یہ پروٹین اس تقریب کو انجام دینے کے لئے رہتا ہے کہ کی قیادت کریں، اور اس سے جسم کے خلیات متاثر ہوتے ہیں.

اس سنڈروم mosaicism ساتھ لوگ ممکن ہے. یہ ہے کہ، شدت اور بیماری کی علامات کی تعداد میں خلیات کی تعداد پر براہ راست انحصار مارا گیا تھا ہے. کچھ لوگ بھی وہ اس جین میں ایک عیب ہے کہ شبہ نہ ہو.

جانپدک

لارسن سنڈروم مردوں اور عورتوں دونوں میں ایک ہی شرح سے تیار کرتا ہے. اندازا اندازوں کے مطابق، بیماری ایک لاکھ نومولود کی ایک باہر میں ہوتا ہے. اس سے، خوش قسمتی سے، بہت نایاب ہے. اس سنڈروم کی نشاندہی میں کچھ مشکل ہے کیونکہ وہاں تخمینے غیر معتبر سمجھا جاتا ہے.

پہلی بار طبی ادب میں بیماری بیسویں صدی کے وسط میں بیان کیا گیا ہے. لارین لارسن اور ان کے ساتھیوں کو پایا اور بچوں میں سنڈروم کے چھ مقدمات درج کی گئی.

علامات

لارسن سنڈروم، جیسا کہ اوپر بیان، بہت سے طریقوں سے، یہاں تک کہ قریبی رشتہ داروں کے درمیان ظاہر کیا جا سکتا ہے. بیماری کا سب سے زیادہ خصوصیت علامات چہرے کی ہڈیوں کو تبدیل کرنے پر غور کر رہے ہیں. ان میں شامل ہیں: ناک کے وسیع کم پل اور ایک وسیع پیشانی، فلیٹ چہرہ پھٹ اوپری ہونٹ یا تالو کی موجودگی. اس کے علاوہ، بچوں کے بڑے کے جوڑ (ہپ، گھٹنے، کہنی) اور کندھے subluxation کے dislocations کی ہیں.

لوگوں، مختصر وسیع، کمزور جوڑوں کے ساتھ کی انگلیوں ڈھیلے ہو جاتے ہیں. کلائی اضافی ہڈیاں عمر کے ساتھ ضم ہے کہ ہو سکتا ہے اور تحریک کی Biomechanics توڑ سکتا ہے. کچھ لوگوں کے لئے، tracheomalacia (یا trachea کے کارٹلیج کی نرمی) کے طور پر اس طرح ایک غیر معمولی رجحان نہیں ہے.

تشخیص

تشخیص "لارسن سنڈروم" صرف مریض، ان کی طبی تاریخ کے محتاط تجزیے اور خصوصیت ایکسرے علامات کی موجودگی کی ایک مکمل امتحان کے بعد کیا جاتا ہے. اس کے علاوہ، ایک مکمل radiographic کے امتحان اسامانیتاوں اور متعلقہ کنکال ترقی، بالواسطہ طور پر بیماری سے متعلق ہیں جس میں ظاہر کر سکتے ہیں.

utero میں الٹراساؤنڈ تشخیص لارسن سنڈروم ظاہر ہو سکتے ہیں. ایک اچھی طرح سے تربیت یافتہ الٹراساؤنڈ ماہر سے ہڈی کی تشکیل کے فوٹو جنین کے جینیاتی اسامانیتاوں کے لئے تلاش کرنے کے لئے ایک نقطہ اغاز ہو سکتا ہے. پہلی نظر میں آپ کو بتا نہیں کر سکتے چونکہ مرض کی قسم چہرے کھوپڑی اور extremities کی ہڈیوں کے اخترتیاشتھان کی وجہ سے ہے کہ کیا، حاملہ ماں ایک amniocentesis کرتے اور تیسرے گنسوتر میں اتپریورتنوں کے لئے تلاش کرنے جینیاتی معائنہ کرے سفارش کی جاتی ہے.

بیماری کی تصدیق کی گئی ہے تو، لیکن جوڑے حمل کو برقرار رکھنے کا فیصلہ کیا، حاملہ ماں کی اندام نہانی کی ترسیل کے ساتھ کمر عورتوں کے ذریعے اس کے گزرنے کے دوران بچے کی ہڈیوں کو نقصان نہ تو کے طور پر، شلی سیکشن طریقہ کار کو انجام دینے کی سفارش کی ہے.

علاج

علاج کے اقدامات کی بیماری کے خاتمے کے مقصد سے نہیں کر رہے ہیں، اور طبی علامات کو کم کرنے کے لئے. یہ maxillofacial سرجری اور جینیات میں بال مرض، orthopedists کے ماہرین شامل ہے. بچے کی ابتدائی ریاست کی تشخیص کے بعد اور تمام خطرات کا جائزہ لینے، وہ موجودہ خلاف ورزیوں کو درست کرنے کے لئے شروع کر سکتے ہیں.

سب سے زیادہ مداخلت کا اختیار، لارسن سنڈروم علاج کیا جاتا ہے - جس کا مساج. اس کے پٹھوں اور ligaments کے جوڑ پکڑ کہ مضبوط بنانے کے لئے، اور واپس کی دیکھ بھال کو بہتر بنانے اور ریڑھ کی ہڈی کو سیدھا کرنے کے لئے ضروری ہے. لیکن علاج کے طریقوں کو آگے بڑھنے سے پہلے کی کارروائیوں کی ایک بڑی تعداد کی ضرورت ہوتی ہے. انہوں نے مجموعی اخترتی یا کنکال بدصورتی، کشیرکا استحکام کے اصلاح کی ضرورت ہے. tracheomalacia intubation کی ضرورت ہوتی ہے اور اس کے بعد سانس لینے میں ٹیوب (مسلسل)، اوپری سانس کی نالی کے patency برقرار رکھنے گا جس ترتیب کی جب.

اس بیماری کے علاج - سال کا عرصہ لگ سکتا ہے کہ ایک طویل عمل. بچے کی پرپکوتا کے ساتھ ہڈی پر بوجھ بڑھ جاتا ہے، اور یہ ایک بار پھر جسمانی بحالی، فزیوتھراپی، اور شاید بھی آپریشن کی ضرورت ہو سکتی ہے.