Bruton کی بیماری: یٹیلج، وجوہات، علامات اور علاج کی خصوصیات

جینیاتی بیماری ہے - یہ پیشگی کی پیشن گوئی کرنا مشکل ہے ہے ایک نایاب پیدائشی بیماری ہے. برانن کی تشکیل ہے جب وہ ایک وقت میں بھی پائے جاتے ہیں. اکثر، وہ والدین سے گزر رہے ہیں، لیکن یہ ہمیشہ نہیں ہوتا. کچھ صورتوں میں، کی خلاف ورزیوں کے جین آپس میں پائے جاتے ہیں. ان pathologies کے ایک X سے تعلق رکھنے والے agammaglobulinemia سمجھا جاتا ہے. یہ ایک بنیادی امیونو سے مراد ہے. بیماری نے حال ہی میں وسط 20th صدی میں کھول دیا ہے. لہذا، یہ مکمل طور پر ڈاکٹروں کی طرف سے سمجھ نہیں ہے. یہ صرف لڑکوں میں بہت کم پایا جاتا ہے.

Bruton کی بیماری: کی تاریخ

یہ پیتھالوجی جینیاتی سطح پر منتقل کیا ایکس منسلک chromosomal بے ضابطگیوں سے متعلق. Bruton کی بیماری میں اسامانیتاوں کی طرف سے خصوصیات ہے humoral استثنی. اہم علامات متعدی عمل کرنے کے لئے اس کا خطرہ ہے. اس پیتھالوجی کے سال 1952 کے اکاؤنٹس کا پہلا ذکر. اس وقت، امریکی سائنسدان Bruton عمر کے 4 سال میں بیمار 10 سے زیادہ بار ہونے بچہ کی تاریخ کا مطالعہ کیا. متعدی کارروائیاں اس لڑکے سیپٹیسیمیا، نمونیا، گردن توڑ بخار، اوپری سانس کی نالی کی سوزش ملاقات کی ہے کے درمیان. بچوں کا معائنہ کرتے ہیں، یہ ان بیماریوں مائپنڈوں غائب ہیں کہ پایا گیا. دوسرے لفظوں میں، ایک مدافعتی جواب کے بعد انفیکشن کا مشاہدہ نہیں کیا گیا.

بعد میں، دیر 20th صدی میں دوبارہ جانچ پڑتال کے ڈاکٹروں agammaglobulinemia X سے منسلک. 1993 میں ڈاکٹروں معذور استثنی کی وجہ سے عیب دار جین کی شناخت کرنے کے قابل تھے.

X سے منسلک agammaglobulinemia کی وجوہات

Agammaglobulinemia (Bruton کی بیماری) اکثر موروثی ہے. عیب ایک recessive خاصیت سمجھا جاتا ہے، اس لیے ایک اخترتیاشتھان کے ساتھ ایک بچہ ہونے کے امکانات 25 فیصد ہے. اتپریورتی جین کے کیریئر خواتین ہیں. یہ حقیقت عیب X گنسوتر پر مقامی ہے کہ وجہ سے ہے. بہر حال، بیماری صرف مرد جنسی کے لئے منتقل کیا جاتا ہے. بنیادی وجہ agammaglobulinemia عیب دار پروٹین، ہے tyrosine kinase کے لئے جین کوڈنگ کا حصہ ہے. اس کے علاوہ، Bruton کی بیماری idiopathic ہو سکتا ہے. یہ اس واقعہ کی وجہ واضح رہتا ہے مطلب ہے کہ. خطرے کے عوامل جو بچے کے جینیاتی کوڈ، مختص اثر انداز کے علاوہ:

1. حمل کے دوران شراب اور منشیات کا بیجا استعمال.
2. نفسیاتی و جذباتی کشیدگی.
3. ionizing تابکاری کے لئے کی نمائش.
4. کیمیائی خراش آور (نقصان دہ پیداوار، تخوداجنک ماحول).

بیماری کے روگجنن کیا ہے؟

عیب دار پروٹین کے ساتھ منسلک بیماری کے طریقہ کار. عام طور پر، انکوڈنگ ہے tyrosine kinase کے لئے ذمہ دار جین، بی لسکا کی تشکیل میں ملوث ہے. انہوں نے کہ humoral دفاع کے ذمہ دار ہیں مدافعتی خلیات ہیں. ہے tyrosine kinase کے بی لسکا کی دوالا کی وجہ سے مکمل طور پر بالغ نہیں ہے. مائپنڈوں - اس کے نتیجے کے طور پر، وہ امیونوگلوبولینز پیدا کرنے کے قابل نہیں ہیں. بیماری Bruton کے روگجنن humoral تحفظ کی مکمل مسدود کرنے میں ہے. نتیجے کے طور پر، جسم مائپنڈوں میں متعدی ایجنٹوں کے ساتھ رابطے میں پیدا نہیں کر رہے ہیں اس پر. اس مرض کی ایک خاص خصوصیت مدافعتی نظام بی لسکا کی عدم موجودگی کے باوجود، وائرس سے لڑنے کے قابل ہے کہ ہے. humoral تحفظ کی خلاف ورزی کی نوعیت عیب کی شدت پر منحصر ہے.

Bruton کی بیماری: بیماری کی علامات

پہلی بار کے لئے پیتھالوجی خود بچپن میں محسوس ہوتا ہے. سب سے زیادہ کثرت سے، بیماری کی زندگی کے 3-4 ویں مہینے میں خود اظہار. یہ اس عمر میں بچے کی لاش ماں کے مائپنڈوں کی حفاظت سے باز اس حقیقت کی وجہ سے ہے. بیماری کی پہلی نشانیاں ایک دردناک رد عمل مندرجہ ذیل ویکسینیشن، جلد rashes، اوپری یا کم سانس کی نالی کی بیماریوں کے لگنے ہو سکتا ہے. تاہم، دودھ پلانے ماں کے دودھ امیونوگلوبولینز کے اس کی تشکیل میں ہے کے بعد سے، اشتعال انگیز عمل سے بچے کی حفاظت کرتا ہے.

Bruton کی بیماری کے بارے میں 4 سال کی طرف سے اظہار. اس وقت بچے کنڈرگارٹن میں دوسرے بچوں کے ساتھ رابطے میں آتا ہے. غلبہ meningo، streptococci اور staphylococcal microflora کو متعدی گھاووں کے درمیان. نتیجے کے طور پر، بچوں پیپ سوزش کو بے نقاب کیا جا سکتا ہے. سب سے اکثر بیماریوں نمونیا، سائنوسائٹس، otitis میڈیا، سائنوسائٹس، گردن توڑ بخار، آشوب چشم میں شامل ہیں. ان کے عمل میں سے سب سے اسامییک علاج میں پوتتا میں جا سکتے ہیں. یہ بھی بیماری کا اظہار ہے Bruton ڈرمیٹالوجییکل پیتھالوجی ہو سکتا ہے. کم کر مدافعتی جواب سوکشمجیووں زخموں اور خروںچ کے مقام پر تیزی سے ضرب کی وجہ سے.

پھیپھڑوں میں pathological تبدیلیاں - بیماری کی توضیحات کے علاوہ bronchiectasis شامل ہیں. علامات بعض اوقات hemoptysis، سینے میں سانس لینے میں shortness، درد شامل ہیں. یہ عمل انہضام کے اعضاء میں اشتعال انگیز گھاووں، پیشاب کی نالی، چپچپا جھلیوں کا خروج بھی ممکن ہے. وقفے وقفے سے جوڑوں میں سوجن اور کوملتا منایا.

بیماری کے لئے تشخیصی معیار

سب سے پہلے تشخیص کے معیار کے بار بار واقعات شامل ہونا چاہئے. Bruton کی پیتھالوجی میں مبتلا بچوں، مہینے کے دوران ہر سال 10 سے زیادہ انفیکشن، کے ساتھ ساتھ کئی بار لے. امراض بار بار کیا جا سکتا ہے یا متبادل (otitis میڈیا، tonsillitis، نمونیا). امتحان پر، کمی pharyngeal tonsil ہیں، hypertrophy ہے. اسی پردیی لمف نوڈس کے palpation کے لاگو ہوتا ہے. آپ بھی ویکسینیشن کے بعد بچے کے رد عمل پر توجہ دینا چاہئے. اہم تبدیلیاں لیبارٹری assays کے میں مشاہدہ کیا گیا. سوزش کی KLA نشانیاں (leukocytes کے کی بڑھتی ہوئی تعداد کے ESR تیز). مدافعتی خلیات کی تعداد کم ہے. یہ leukocyte فارمولے میں بھی جھلکتی ہے: لسکا اور neutrophils کی ایک چھوٹی سی تعداد کے مواد میں اضافہ ہوا. اہم تحقیقی immunogram ہے. یہ اینٹی باڈیز کی کمی یا غیر موجودگی کی عکاسی کرتا ہے. یہ سہولت آپ کو تشخیص کرنے کے لئے اجازت دیتا ہے. ڈاکٹر شکوک و شبہات ہیں، تو یہ جینیاتی ٹیسٹ سے باہر لے جانے کے لئے ممکن ہے.

اسی طرح pathologies سے اختلافات Bruton بیماری

یہ پیتھالوجی دیگر بنیادی اور سے فرق ہے ثانوی immunodeficiencies. - ان میں سوئس قسم agammaglobulinemia، دی Dzhordzhi سنڈروم، ایچ آئی وی. Bruton کی بیماری کے لئے ان pathologies کے برعکس میں humoral استثنی کے صرف خلاف ورزی کی طرف سے خصوصیات ہے. یہ حقیقت جسم وائرل ایجنٹوں لڑنے کے قابل ہے کہ کی طرف سے ظاہر کیا جاتا ہے. یہ عنصر ٹوٹا ہوا ہے جس میں جب دونوں humoral اور سیلولر مدافعتی جواب سوئس قسم agammaglobulinemia، سے مختلف ہے. سنڈروم دی Dzhordzhi ساتھ ایک ویبھیدک تشخیص بنانے کے لئے، آپ کرنے کی ضرورت سینے کا ایکسرے (thymic aplasia) اور کیلشیم مواد کا تعین کرنے کے لئے. لمف نوڈس، یلسا کی ایچ آئی وی منعقد palpation کے خارج کرنے کے لئے.

agammaglobulinemia کے علاج کے طریقے

بدقسمتی سے، مکمل طور پر شکست دینے Bruton کی بیماری ناممکن ہے. علاج کے طریقوں agammaglobulinemia متبادل اور روگسوچک تھراپی شامل ہیں. کامیابی کا بنیادی مقصد خون میں امیونوگلوبولینز کی معمول کی سطح سمجھا جاتا ہے. اینٹی باڈیز کی مقدار 3 G / L کرنے کا اندازہ لگایا جانا چاہئے. اس مقصد کے لئے، ڈے گاما گلوبلین 400 مگرا / کلوگرام جسم کے وزن کی شرح. جسم آزادانہ طور پر ان کے ساتھ نمٹنے نہیں کر سکتے ہیں کے طور مائپنڈ حراستی، شدید متعدی بیماریوں کے دوران اضافہ کیا جانا چاہئے.

اس کے علاوہ کارکردگی عالمتی. سب سے زیادہ کثرت مشروع اینٹی بایوٹک "Ceftriaxone"، "پینسلین"، "ciprofloxacin کے". جلد توضیحات حالات کے علاج کے لئے کی ضرورت ہے جب. یہ بھی سفارش دھونے کے Mucosal ینٹیسیپٹیک حل (حلق اور ناک آب پاشی).

Bruton کی agammaglobulinemia لئے prognosis کے

زندگی بھر متبادل تھراپی کے باوجود، ایک سازگار agammaglobulinemia لئے prognosis کے. مسلسل علاج اور متعدی عمل کی پروفلیکسس روگنتا کم سے کم کم. عام طور پر، مریضوں قابل جسم اور فعال ہیں. علاج کا غلط طریقہ میں پوتتا تک پیچیدگیوں کی ترقی کر سکتے ہیں. انفیکشن غریب prognosis چلانے کے معاملے میں.

X سے منسلک agammaglobulinemia کی روک تھام

رشتہ داروں میں بیماری کی موجودگی میں یا گمان یہ بھی حمل کی پہلی سہ ماہی کے دوران جینیاتی جانچ کے عمل کرنے کے لئے ضروری ہے. اس کے علاوہ کرنے کے لئے احتیاطی اقدامات ہوا کی نمائش، دائمی انفیکشن اور نقصان دہ اثرات کی عدم موجودگی شامل ہونا چاہئے. حمل کے دوران ماں سے contraindicated کشیدگی ہے. ثانوی روک تھام کے لئے وٹامن تھراپی، ڈے گاما گلوبلین، ایک صحت مند طرز زندگی کی انتظامیہ ہے. اس سے متاثرہ لوگوں کے ساتھ رابطے سے بچنے کے لئے بھی ضروری ہے.