آبادی اور تحقیق کے اعداد و شمار کا طریقہ. آبادی کی شماریاتی طریقے کی جینیات کا مطالعہ ہے؟

انسانی جینیات - انسانی جسم میں مختلف علامات کی میراث کے مراسلے حیاتیات کی شاخ ڈالی. یہ قریبی فیجیولاجی، طب، ماحول سے متعلق ہے اور پتہ لگانے اور pathologies کے انسانی آبادی کے جین پول میں aberrations کے کی وجہ سے ہونے کے ابتدائی تشخیص کے مسائل کو حل کرنے کے لئے ڈیزائن کیا گیا ہے - chromosomal، جینیاتی اور جینومک اتپریورتنوں. موروثی انسانی بیماریوں، اس کا مطالعہ اور اس مضمون کے لئے وقف کیا جائے گا - آبادی اور شماریاتی کے طریقہ کار کا پتہ لگانے اور syndromes کی پیشن گوئی کے سب سے زیادہ ثابت فارم سے ایک ہے.

درخواست کے طریقہ کار کی خصوصیات

اس کام میں میڈیکل جینیات انسانی گنسوتر تحقیق کے سامان کی مختلف شکلوں کا سہارا عین مطابق سائنس، اعداد و شمار اور طبی ادویات کے اعداد و شمار کے ڈرائنگ. یہ کوئی حادثہ آبادی جینیات اور اس کے قوانین کے نظریاتی بنیاد ریاضی تجزیہ کی مدد سے تشکیل دیے گئے ہیں. آبادی کی شماریاتی طریقہ کار نہ صرف جینیاتی اسامانیتاوں کی شناخت کے لئے، بلکہ ایک homozygous ریکیساوی شرط کے طور پر ان عوارض کو پناہ دینے جین کی موجودگی کی فریکوئنسی کا تعین کرنے، اور (زیادہ عام)، heterozygous کے phenotypic فارم اظہار نہیں کیا جاتا ہے.

آبادی کا تصور

جین پول میں مخصوص موروثی خصلتوں کی تقسیم کے حساب کا پیٹرن کو انسٹال کرنے کے لئے، جینیات انسانی آبادی کے تصور کا سہارا. کیا طریقوں جدید سائنس کی طرف سے مانگ میں سب سے زیادہ اس کا مطالعہ کرنے کر رہے ہیں؟ تین سب سے اہم کیا ہیں:

1. پاپولیشن-شماریاتی طریقہ.

2. نسبی.

3. ٹوئن.

جین پول کے تحت ایک دی گئی جگہ میں رہنے والے تمام لوگوں کے genotypes کو سمجھتے ہیں. یہ ایک پورے ملک کی آبادی ہو سکتی ہے، کسی خاص قوم یا مثال کے طور پر تنہائی میں کافی رہتا ہے کہ انسانی گروپ، گاؤں کے رہائشیوں نے افغانستان کے پہاڑوں یا ایمیزون جنگل میں قبیلہ میں کھو.

آبادی کا genotypic خصوصیات تمام جینز اور اس کے افراد کی بیرونی علامات کے سیٹ میں داخل ہوتا ہے. آبادی اور تحقیق کے اعداد و شمار کے طریقہ کار چھٹپٹ اسامانیتاوں اور ڈسپلے کی ایک الگ نسبی فارم ہے کہ ان دونوں کے مطالعہ کرنے کی درخواست دی.

پہلے گروپ حالات کے نتیجے کے طور پر اس وقت ہوتی teratogens. دوسرے گروپ بے ضابطگیوں، منظم طریقے سے وقت کی ایک کافی طویل مدت کے لئے، کسی خاص خاندان، قوم، قومیت میں ریکارڈ کیا جاتا ہے جن میں سے ایک وسیع فہرست میں شامل ہیں. مثال polydactyly، اندھا پن، ہیموفیلیا کے لیے. ان بیماریوں populjatsionno شماریاتی طریقہ استعمال کو کنٹرول کرنے pathological کی موروثی خصلتوں کی ٹرانسمیشن کے طریقہ کار کا مطالعہ کرنے کے لئے.

جینیاتی predisposition کے ساتھ بیماری کے ظہور کو متاثر کرنے والے عوامل

میڈیسن multifactorial فطرت نے ثابت کر (دونوں جینیاتی اور ماحولیاتی) pathologies کے کئی انسانی نسلوں کی ایک بڑی تعداد میں خود اظہار ہے. جینیاتی تجزیہ ہائی بلڈ پریشر، قسم میں ذیابیطس، دمہ، شجوفرینیا اور موروثی predisposition کے ساتھ دیگر بیماریوں کے pedigrees کے ہزاروں کے مطالعہ کی ضرورت ہے.

ہر معاملے populjatsionno شماریاتی جینیات میں طریقہ کار ماحولیاتی عوامل کے اثرات کے انسانی گروپ رد عمل (پینے کے پانی، آب و ہوا کی تابکاری microelement ساخت) کی سطح کا پتہ لگانے اور یہ وضاحت کی گئی ہے کہ کس طرح بہت سے جینز کا تعین کرنے کے قابل ہے.

انسانی بیماریوں آبادی کے جینیاتی heterogeneity ساتھ منسلک رہے ہیں

کیا نتائج اسی ماحول اور حالات میں رہنے والے مختلف نسلی گروہوں کا تقابلی تجزیہ کرتا ہے؟ ایسی آبادیوں جیسے abiotic عوامل کے جواب میں اختلاف ان کے جینیاتی heterogeneity کی دلیل ہے.

کلینکل، خاندان اور انسانی جینیات کے مطالعہ کے لئے آبادی شماریاتی طریقہ کار خاندانوں میں بیماری کے اظہار کی سطح آبادی میں موجودگی کا اس کے تعدد کے مقابلے کی ہے کہ دکھایا گیا ہے. ایک سے زیادہ کاٹھنی، الزائمر، آٹزم: وہ جینیاتی predisposition گٹھیا، یلرجی، اسی طرح میں multifactorial بیماریوں سے متاثرہ آبادی کی طبی مطالعہ کے مطالعہ میں استعمال کیا جاتا ہے.

وراثت کے ریاضیاتی جواز

انسانی آبادی کے مخصوص جینیات پر غور کرنے سے پہلے، ہم اس کی نظریاتی فریم ورک ایک ریاضیاتی قانون کی شکل میں پیش مطالعہ کرتے ہیں. مندرجہ ذیل کے طور پر اس کے جوہر یہ ہے کہ: جین میں سے کسی کے مطابق genotypes کی فریکوئنسی دو اعداد کا مربع رقم کی مساوات کا استعمال کرتے ہوئے حساب کیا جا سکتا ہے. تاہم، اس کی آبادی کافی بڑی ہونا ضروری ہے، یہ جینیاتی بڑھے اور قدرتی انتخاب افواج اور جفتی پر spontaneously واقع نہیں ہو سکتا.

انسانی جینیات اور طبی مشاہدے کے نتائج کا مطالعہ کے لئے آبادی کی شماریاتی طریقہ کار کا اطلاق، یہ عیب دار جین کی phenotypic اظہار کی فریکوئنسی، اور ایک اخترتیاشتھان کے ساتھ ایک بچہ ہونے کے امکانات کی پیشن گوئی کرنا ممکن ہے.

بیماری کے امکان کو شمار کرنا کس طرح

جینیاتی بیماریوں، ایک اشتراک کی خلاف ورزی ضروری امینو ایسڈ phenylalanine پر مبنی ہے جس میں - یہاں فینائل کیٹونوریا کی وراثت کی ایک مثال ہے. 10،000 مریضوں homozygous ریکیساوی جینوٹائپ FF ہیں: یورپی شہریوں کے غیر معمولی جین موجودگی تعدد چ کی آبادی میں 1 ہے.

صلاحیتوں آبادی کی شماریاتی طریقہ، اور ریاضی کے حساب کا استعمال کرتے ہوئے، یہ غیر معمولی جین کی فریکوئنسی قائم کرنے کے لئے ممکن ہے. اس سے 0.01 کے برابر ہے. پھر خاصیت کے امکانات phenotype کی میں ظاہر، 0.99 ہے. لہذا، ایک recessive جین کے کیریئرز، جینوٹائپ FF ہونے، 0.02 قیام. کہ اس آبادی میں لوگوں کی تقریبا 2٪ فینائل کیٹونوریا لئے ان جینوٹائپ ریکیساوی جین میں رہ چکے ہیں، ہے.

ہم دیکھتے ہیں کے طور پر، آبادی، شماریاتی طریقہ کار موروثی pathologies کے اظہار کے لئے ذمہ دار تعدد panmictic آبادی جین حساب کرنے کے لئے استعمال کیا.

انسانی آبادی کی خصوصیات

انسانی تہذیب کا ارتقاء، ایک حیاتیاتی taxon قیام، انفرادی کمیونٹیز کی ترقی، ایک ایسا ماحول اسی طرح کے حالات میں رہنے والے وقت کی ایک طویل مدت کے طور پر ظاہر کیا جا سکتا ہے. انہوں نے اسی طرح climatogeographic پیرامیٹرز، کھانے کی ایک واحد راستہ، عام پیتھوجینز شامل ہیں.

یہ سب anthropogenesis کے ابتدائی مراحل میں عام alleles اور جوڑوں کے گروپوں کی آبادی کے جین پول میں استحکام میں اہم کردار ادا تغیرات اور قدرتی انتخاب کی موروثی اقسام کی کارروائی کے لئے بنیاد تھا.

اب آبادی کا جینیات اور شماریاتی طریقوں میں مطالعہ؟ سب سے پہلے، اس پر انسانی جینوم قریبی سے متعلق شادیوں، ماحولیاتی آلودگی کی تنہائی مجبور اثر ہے. وہ غیر معمولی جین طرف سے نیچے کا وزن انسانیت کے جین پول کی وجہ سے اور مختلف بیماریوں کا مظہر کرنے جینیاتی predisposition کی شناخت کے لئے ڈیزائن کیا ایک وسیع نیٹ ورک کے طبی جینیاتی مشاورت کی تخلیق کی وجہ سے.