Gierke کی بیماری: وجوہات، علامات، علاج

glycogen کے اسٹوریج کی بیماری کی قسم 1 سب سے پہلے 1929 Gierke میں بیان کیا گیا تھا. بیماری دو لاکھ نومولود بچے میں سے ایک باہر میں ہوتا ہے. پیتھالوجی یکساں طور پر لڑکوں اور لڑکیوں دونوں پر اثر انداز. اگلا، کیا تھراپی استعمال کیا جاتا ہے جس Gierke کی بیماری، ظاہر کرنے کے لئے کہ کس طرح غور کریں.

مجموعی جائزہ

نسبتا جلد پتہ لگانے کے باوجود، صرف 1952 میں، کوری ینجائم عیب نصب کیا گیا تھا. پیتھالوجی وراثت autosomal ریکیساوی ہے. Gierke سنڈروم - جس کے خلاف جگر کے خلیات، اور گردوں کے convoluted tubules بھرا glycogen کے ایک بیماری. تاہم، ان کے ذخائر دستیاب نہیں ہیں. یہ کے hypoglycemia کی عدم موجودگی، اور گلوکاگون اور ایپی نیفرین کے جواب میں گلوکوز کا خون حراستی میں اضافہ کی طرف سے نشاندہی کی جاتی ہے. Gierke سنڈروم - hyperlipemia اور ketosis کے ہمراہ ایک بیماری. یہ خصوصیات کاربوہائیڈریٹ کی کمی میں جسم کی ریاست کی خصوصیت ہیں. جگر میں، آنتوں ٹشو، گردوں نے گلوکوز 6 phosphatase کی کم سرگرمی ہے (یا اسے بالکل بھی نہیں ہے).

بیماری کے دوران

Gierke سنڈروم کیسی ہے؟ مرض جگر کی ینجائم نظام میں نقائص کی وجہ سے کیا جاتا ہے. یہ گلوکوز گلوکوز 6-فاسفیٹ میں بدل جاتا ہے. جب ایک ٹوٹا ہوا gluconeogenesis اور glycogenolysis طور نقائص. یہ، کے نتیجے میں، hypertriglyceridemia اور hyperuricemia، لیکٹک acidosis کے انگیخت. جگر glycogen کے جمع ہو جانے پایا جاتا ہے.

glycogen کے ذخیرہ بیماری کی قسم میں: حیاتیاتی کیمیا

گلوکوز 6-فاسفیٹ میں گلوکوز بدلتا ہے کہ ینجائم نظام، خود کے علاوہ میں، وہاں اب بھی کم از کم چار subunits پر ہے. ان میں شامل ہیں، خاص طور پر شامل ہیں، ریگولیٹری Ca2 (+) - پروٹین کمپاؤنڈ translocase (ٹرانسپورٹر پروٹین) پابند. نظام کو endoplasmic reticulum جھلی کے ذریعے گلوکوز، فاسفیٹ اور گلوکوز 6-فاسفیٹ کی تبدیلی کو یقینی بنانے، پر مشتمل T3، T2، T1. Gierke کی بیماری ہے کہ اقسام میں بعض مماثلت موجود ہیں. کلینک آئی بی glycogenosis اور آئی اے تشخیص کی تصدیق اور ایک عین مطابق enzymatic کی عیب کارکردگی کو قائم کرنے کے لئے، اس سلسلے میں، اسی طرح کی ہے ایک جگر بایڈپسی. اس کے علاوہ گلوکوز 6 phosphatase کی سرگرمی کی تحقیقات. glycogenosis قسم آئی اے اور آئی بی کے درمیان طبی توضیحات میں فرق پہلی مستقل یا عارضی نیوٹروپینیا کہ بیان کیا گیا ہے. سنگین مقدمات میں، یہ agranulocytosis تیار کرنے کے لئے شروع ہوتا ہے. نیوٹروپینیا کے monocytes اور neutrophils کے dysfunction کے ہمراہ. اس سلسلے میں، یہ Candida اور staph انفیکشن کے امکانات بڑھ رہی ہے. کچھ مریضوں کے لئے گٹ میں سوزش، Crohn کی بیماری سے ملتی جلتی ہے.

پیتھالوجی کی علامات

سب سے پہلے یہ نومولود میں، بچوں اور بڑی عمر کے بچوں کو مختلف طریقے Gierke کی بیماری ظاہر ہے ہونا ضروری ہے. علامات کے hypoglycemia روزہ رکھنے کی صورت میں ظاہر ہوتے ہیں. تاہم، زیادہ تر مقدمات میں ہے asymptomatic پیتھالوجی ہیں. یہ حقیقت ہے کہ شیرخوار بچے اکثر کافی تنگ آ چکے ہیں اور گلوکوز کی زیادہ سے زیادہ رقم کی وجہ سے ہے. glycogen کے ذخیرہ بیماری کی قسم میں (مقدمات کی فوٹو طبی ریفرنس کی کتابوں میں پایا جا سکتا ہے) اکثر پیدائش کے بعد کی تشخیص کی جاتی ہیں چند ماہ بعد. اس صورت میں بچے hepatomegaly اور پیٹ میں توسیع کا انکشاف کیا. کم گریڈ بخار اور انفیکشن کی علامات کے بغیر dyspnea بھی Gierke بیماری کے ساتھ کر سکتے. گلوکوز اور hypoglycemia کی ناکافی پیداوار کی وجہ سے لیکٹک acidosis کے - مؤخر الذکر کی وجوہات. ایک طویل رات کی نیند کے ساتھ اور feedings کے درمیان بڑھتی وقت وقفے سے ہیں. ایک ہی وقت میں نشان لگا دیا گیا کے hypoglycemia کی علامات. اس کی مدت اور شدت بتدریج اضافہ، کے نتیجے میں، جیسے سیسٹیمیٹک چیاپچی خرابی کی شکایت کی طرف جاتا ہے جس میں.

اثرات

علاج نہ کیا جائے تو بچے کے ظہور میں تبدیلی کا نشان لگا دیا. خاص طور پر، خصوصیت پٹھوں اور کنکال غذائی قلت، سست جسمانی نشوونما اور ترقی ہے. جلد کے نیچے چربی کے ذخائر بھی ہیں. بچہ ہے جو ایک مریض کی طرح آواز کے لئے شروع ہوتا کشنگ سنڈروم. دماغ بار بار سے hypoglycemic حملوں طرف سے نقصان پہنچا نہیں ہے اگر یہ سماجی اور علمی مہارت کی ترقی میں رکاوٹ نہیں نشان لگا دیا جاتا ہے. کے hypoglycemia روزے کی حالت میں برقرار رہتا ہے اور بچے کاربوہائیڈریٹ کی مطلوبہ رقم حاصل نہیں ہوتا ہے تو، جسمانی نشوونما میں تاخیر اور ترقی الگ ہو جاتا ہے. کچھ صورتوں میں، قسم کے ساتھ بچوں میں پلمونری ہائی بلڈ پریشر کی وجہ سے مر gipoglikenozom. خلاف ورزی کی صورت میں پلیٹلیٹ تقریب کے دانتوں یا دیگر سرجری کے بعد مشاہدہ اکثر ناک سے خون بہنا یا خون بہہ رہا. آسنجن اور میں رکاوٹ ہو چکے ہیں پلیٹلیٹس کی جمع. اس کے علاوہ کولیجن اور ایپی نیفرین کے ساتھ رابطہ کے جواب میں ADP رہائی بری طرح متاثر. سیسٹیمیٹک چیاپچی رکاوٹ علاج کے بعد غائب ہے کہ thrombocytopathy اکسایا. اضافہ گردوں ٹیپ الٹرا ساونڈ اور نکالنےوالا urography. زیادہ تر مریضوں کو گردوں کے امراض ایسا نہیں کرتے. یہ صرف میں اضافہ نوٹ کیا جاتا glomerular فلٹریشن کی شرح. سب سے زیادہ سنگین مقدمات glucosuria، hypokalemia، اور phosphaturia aminoaciduria (Fanconi سنڈروم کی طرح) کے ساتھ tubulopathy ساتھ کر رہے ہیں. کچھ صورتوں میں، نوجوانوں اننسارمہ منایا. نوجوان لوگوں گردوں کی ناکامی شدید proteinuria کی، دباؤ میں اضافہ اور بیچوالا تنتمیتا کی وجہ سے ہے اور فوکل قطعاتی کردار glomerulosclerosis جس creatinine کی منظوری، میں کمی کا مشاہدہ کیا ہے. ان عوارض کی تمام گردوں کی بیماری اکسانے. ابعاد تللی معمول کی حد میں رہے.

جگر ادانوم

انہوں نے مختلف وجوہات کے لئے بہت سے مریضوں میں پائے جاتے ہیں. ایک اصول کے طور پر، انہوں نے 10 سے 30 سال کی عمر کے درمیان ظاہر ہوتے ہیں. وہ مہلک ہو ادانوم میں خون بہہ رہا کیا جا سکتا ہے کر سکتے ہیں. یہ تعلیم Scintigram جاء کم کر جمع کے علاقوں کے طور پر پیش کیا. الٹراساؤنڈ adenomas پتہ لگانے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے. عنادی سرطان کے شبہ کی صورت میں زیادہ معلوماتی یمآرآئ اور CT استعمال کرتے ہوئے. وہ آپ کو ایک بڑی کافی دھندلاپن کناروں پر ایک چھوٹے سائز کی تشکیل کی واضح حدود کی تبدیلی کو ٹریس کرنے کی اجازت دیتے ہیں. لہذا الفا fetoprotein (جگر کے کینسر کے سیل مارکر) کے سیرم کی سطح میں متواتر کی پیمائش کی سفارش کی.

تشخیص: لازمی مطالعہ

یوری ایسڈ، lactate کی، گلوکوز کے مریضوں ماپا سطح، جگر روزے خامروں. خون میں گلوکوز کی حراستی میں بچوں اور نوزائیدہ بچوں میں بعد 3-4 گھنٹے کے روزے 2.2 کو mmol / لیٹر یا اس سے زیادہ کرنے کے لئے کم. چار گھنٹوں سے زیادہ کی مدت، حراستی تقریبا ہمیشہ 1.1 سے بھی کم کو mmol / لیٹر ہے. کے hypoglycemia lactate کی اور میں ایک اہم اضافہ کے ہمراہ چیاپچی acidosis. ٹرائگلسرائڈس اور کولیسٹرال کی سطح کے بہت زیادہ ارتکاز کی وجہ سے سیرم عام طور پر ابر آلود یا دودھ کی طرح لگتا اعتدال میں اضافہ ہوا. اس کے علاوہ ALT (alanine aminotransferase) اور AST (aspartaminotransferazy)، hyperuricemia کے اضافہ کا مشاہدہ کیا.

اشتعال ٹیسٹنگ

دیگر glycogenosis اور ناپا کے metabolites (فیٹی مفت ایسڈ، گلوکوز، یوری ایسڈ، lactate کی، ketone کے اجسام)، ہارمون (STH (somatotropic ہارمون)، cortisol کے، adrenaline کی سطح بچوں اور بڑی عمر کے بچوں میں ینجائم عیب کے درست تعین، گلوکاگون سے قسم میں فرق کرنا ، انسولین) اور روزے کے بعد گلوکوز. مطالعہ ایک مخصوص پیٹرن میں کیا جاتا ہے. بچہ (1.75 G / کلوگرام) باطنی گلوکوز ہو جاتا ہے. پھر ہر 1-2 گھنٹے کے خون لیا جاتا ہے. گلوکوز حراستی تیزی سے ماپا جاتا ہے. آخری تجزیے میں کوئی بعد میں چھ گھنٹے سے گلوکوز کے ادخال کے بعد لیا یا مواد 2.2 کو mmol / لیٹر کمی واقع ہوئی ہے جب. اس کے علاوہ گلوکاگون ساتھ ایک اشتعال انگیز ٹیسٹ منعقد.

خصوصی مطالعہ

ان کے جگر بایڈپسی کے دوران کارکردگی کا مظاہرہ کیا. اس کے علاوہ glycogen کے تفتیش کی: اس کے مواد میں کافی اضافہ ہوا ہے، لیکن ڈھانچہ نارمل رینج میں ہے. گلوکوز 6 phosphatase تباہ کر دیا اور پورے جگر microsomes کے جاری پیمائش. وہ بار بار منجمد کرنے اور thawing کے biopata کر تباہ کر دیا. glycogen کے اسٹوریج کی بیماری کی قسم آئی اے کی سرگرمی کے پس منظر پر تباہ کر دیا میں مقرر کیا جاتا ہے نہیں، پورے یا قسم آئی بی میں microsomes میں - یہ کافی حد تک کم یا غائب سے پہلے میں اور دوسرے میں عام بات ہے.

Gierke کی بیماری: علاج

glycogen کے جب سٹوریج کی بیماری کی قسم میں نے چیاپچی گلوکوز کی ناکافی پیداوار کے ساتھ منسلک عوارض بعد میں چند گھنٹے کے کھانے کے بعد ظاہر ہوتے ہیں. طویل بھوک کے خرابی کی شکایت کو نمایاں طور پر تیز. اس سلسلے میں، پیتھالوجی کے علاج سے زیادہ بار بار دودھ پلانے کے لئے کم ہے. تھراپی کا مقصد گلوکوز مواد سے نیچے 4.2 کو mmol / لیٹر قطرے کو روکنا ہے. یہ سراو ہارمونز kontrisulyarnyh کے اتیجیت کرتا ہے جس میں حد سے ہے. ایک بچے بروقت کافی گلوکوز ہو جاتا ہے تو، جگر سائز میں کمی نہیں ہے. ایک ہی وقت میں لیبارٹری پیرامیٹرز معمول کے قریب، اور psychomotor ترقی اور ترقی، استحکام غائب خون بہہ رہا.