Aneuploidy - ایک ... Aneuploidy: وضاحت، وجوہات، علامات، اور علاج کے مخصوص فارم

Aneuploidy - ایک جینیاتی خرابی کی شکایت ہے جس میں جسم کے خلیات کروموسوم کی ایک غیر معمولی تعداد پر مشتمل ہے. aneuploidy اور کیا اس کے اسباب ہیں ظاہر کرنے کے بارے میں مزید جاننے کے لئے مختصر طور پر ایک زندہ سیل، سیل مرکز اور کروموسوم خود کی ساخت کا تجزیہ.

نظریہ کا ایک تھوڑا سا

جیسا کہ آپ جانتے، انسانی جسم کے ہر جسمانی سیل میں عام 46 کروموسوم ہوتے ہیں، جو کہ diploid ہے. صرف جرثومہ خلیات، اس ایک سیٹ میں. کروموسوم سیل مرکز میں واقع ہے اور DNA ہیلکس skompaktizovannuyu، لمبی ہو جاتی ہیں. ڈی این اے، کے نتیجے میں، monomers کی بنا ہوتا ہے - polypeptides. آخونشکتا کی ساخت یونٹ - بعض Polypeptide کے تسلسل جین تعین کرتا ہے. ڈی این اے حیاتیات کی ترقی کی تمام جینیاتی پروگرام پر مشتمل ہے.

nonsexual خلیات میں سے ہر ایک گنسوتر بہت ملتے جلتے ہیں، لیکن سب سے پہلے کرنے کے لئے ایک جیسی نہیں یکساں بہن کروموسوم ہے. انتصاف دوران کروموسوم حصوں کا تبادلہ. یہ رجحان "crossover کے" کہا جاتا ہے الگ تھلگ گنسوتر طویل اور مختصر باہوں.

گنسوتر سیٹ

ایک پیکر کے کروموسوم کی ایک سیٹ karyotype کہا جاتا ہے. عام طور پر، ایک شخص نے کہا کہ کیا گیا ہے کے طور پر، karyotype 46 کروموسوم، 23 ہر والدین سے پیش، لیکن جس میں karyotype مختلف طریقے سے ظاہر کیا جاتا ہے ایک اسنگتی پایا جاتا ہے. اس خلاف ورزی "aneuploidy" کہا جاتا ہے.

Aneuploidy - karyotype کی ایک قسم کروموسوم کی تعداد معمول کے برابر نہیں ہے جس میں. کروموسوم کی Aneuploidy، جس میں کوئی ایک گنسوتر monosomy کہا جاتا ہے. nullisomiey - کوئی بھاپ ہے تو. اس کی بجائے karyotype میں یکساں کروموسوم کی معمول کی جوڑی کی تین یکساں، اس trisomy ظاہر ہوتا ہے. کروموسوم کی تعداد میں کوئی تبدیلی شدید ترقیاتی عوارض کا سبب بنتا ہے. ان میں سے کچھ مہلک ہو سکتا ہے.

Aneuploidy nonsexual کروموسوم (autosomes)

aneuploidy جو وجہ سے ہے کہ بہت سے جینیاتی بیماریوں ہیں. ایسی بیماریوں کی مثالوں میں - ڈاؤن سنڈروم، Patau سنڈروم، ایڈورڈز سنڈروم. یہ تمام بیماریوں یکساں کے مختلف جوڑوں میں ایک اضافی گنسوتر کی موجودگی کی وجہ سے ہیں. ڈاون سنڈروم - ان بیماریوں کے سب سے زیادہ عام. اس سے سیکھنے کی مشکلات، مواصلات میں ذہنی پسماندگی، نقائص خود اظہار.

تاہم، بیماری کا سبب بنتا ہے جس کروموسوم 21 کے trisomy متوقع عمر پر کوئی اثر نہیں ہے. مخصوص تکنیک پر کلاسز مریضوں سیکھنے اور سماجیکرن میں کچھ کامیابی حاصل کرنے میں مدد کر سکتے ہیں.

ایک اور بیماری، Patau سنڈروم، بھی aneuploidy سبب بنتا ہے. یہ سنگین خلاف ورزیوں - 13th کے کروموسوم کی trisomy کا نتیجہ. مریضوں کو شاذ و نادر ہی 10 سال زندہ رہے، زندگی کے پہلے سال میں 80 فیصد سے زائد افراد جاں بحق، دوسروں شدید ذہنی پسماندگی کا شکار ہیں. Patau سنڈروم کے ساتھ بچوں microcephaly اظہار میں، اکثر دل کے مسائل، قرنیہ بادل چھا جاتے، تقسیم تالو، کان کسی حد تک درست شکل ہے.

کی بنیادی وجہ سنڈروم ایڈورڈز بھی aneuploidy ہے - کروموسوم 18 کے trisomy. اس مرض میں مبتلا بچوں میں سے 90 فیصد سے زیادہ کی زندگی کے پہلے سال میں دل کی ناکامی سے مر جاتے ہیں، دوسروں کو شدید ذہنی پسماندگی اور تقریبا uneducable کا شکار ہیں.

Trisomy 16 کروموسوم کسی دوسرے aneuploidy سے زیادہ عام ہے. یہ جینیاتی خرابی کی شکایت جنین حمل کے پہلے تین ماہ کے دوران پیٹ میں مر جائے، مہلک ہے.

Varkani سنڈروم، گنسوتر 8 کے trisomy - انسانوں میں Aneuploidy ایک نایاب جینیاتی بیماری ظاہر ہو سکتے ہیں. اہم علامات - ذہنی پسماندگی، دل کے نقائص، کنکال بے ضابطگیوں.

جنسی کروموسوم کی Aneuploidy

aneuploidy کی ہے، ہمیشہ سنگین نتائج کی قیادت نہیں کرتا - جس trisomy X کروموسوم کے لئے. اس طرح کی خلاف ورزی صرف خواتین کے لیے ہے. خواتین کا 0.1 فیصد پر - Trisomy ایکس کروموسوم نسبتا بار بار ہے. بیماری زندگی، جس میں مقدمات کا تقریبا 30٪ میں پایا جاتا ہے بھر میں ظاہر نہ ہو. ڈسلیکسیا، agraphia، تقریر، اور تحریک عوارض: دلچسپی کے باقی 70 فیصد سود کی مندرجہ ذیل علامات کی طرف سے خصوصیات ہے. اس طرح کے معاملات میں لاگو، روگسوچک علاج بہت مؤثر ہے اور مکمل طور پر یا جزوی طور پر ان علامات کے خاتمے کے لیے مدد ملتی ہے.

جنسی کروموسوم کی تعداد کے ساتھ منسلک دیگر بے ضابطگیوں، کہیں زیادہ سنگین ہیں. ٹرنر، aneuploidy کی ایک خاص صورت، karyotype عورتوں میں جس میں - - یہ Shereshevskoro سنڈروم شامل بجائے عام دونوں میں سے صرف ایک ایکس کروموسوم. علامات - ذہنی پسماندگی، چھوٹے قد، جننانگ اعضاء کی بصارت کا شکار ترقی ذہنی پسماندگی کی ایک ہلکی سی قسم ہو سکتا ہے.

ایک اور سنگین بیماری ہے، جس aneuploidy کی وجہ سے ہے نہیں ہے. اس Klinefelter سنڈروم - مردوں میں سے ایک یا اس سے زیادہ اضافی X یا Y کروموسوم کی موجودگی. علامات بلوغت کے آغاز تک نظر نہیں آتا. دوسروں کے gynecomastia، موٹاپا، بانجھ پن کا مشاہدہ کرتے ہوئے مریضوں کی تقریبا نصف، ان کی زندگی بھر کی علامات نہیں ہیں. شاذ و نادر صورتوں میں، ذہنی پسماندگی ہے.

aneuploidy کی وجوہات

Aneuploidy حقیقت یہ انتصاف دوران یکساں کروموسوم تقسیم ایسا نہیں ہے، اور اس کی بجائے gamete میں ایک کروموسوم کی ایک جوڑی ہٹ، یا کوئی بھی نہیں ہے کی وجہ سے اس وقت ہوتی ہے. کروموسوم کی ایک gamete عام نمبر، اور دیگر ہیں - غیر معمولی، غیر معمولی karyotype zygote گا.

غیر منقسم یکساں کروموسوم تخوداجنک ماحول اور حالات، مختلف نوعیت کی ٹاکسن کے لئے کی نمائش کی وجہ سے ہو سکتا ہے. لیکن اکثر وجہ آخونشکتا ہے: خاندانوں جہاں aneuploidy کے مقدمات رہے ہیں میں، ایک غیر معمولی karyotype ساتھ ایک بچہ ہونے کے خطرے کو صحت مند والدین کے اس سے بھی زیادہ ہے.

فریکوئنسی

ہم بنیادی خطرے کہہ سکتے ہیں کہ chromosomal aneuploidy-مرض کی تمام جینیاتی بیماریوں نایاب کے طور پر درجہ بندی کر رہے ہیں کے بعد سے اوسطا، کم ہے. دونوں والدین کو صحت مند ہو تو ایک اسامانیتا karyotype ساتھ ایک بچہ ہونے کی مجموعی احتمال 5 فیصد چھوڑ دیتا ہے. ایک والدین کسی بھی غیر معمولی karyotype، ایک بیمار بچے کی پیدائش میں اضافہ کا امکان ہے تو.

aneuploidies تعدد گنسوتر پر منحصر ہے. سب سے زیادہ عام اسامانیتا karyotype - Klinefelter سنڈروم، گنسوتر aneuploidy جنسی، 500 میں 1 نومولود لڑکوں، سب سے زیادہ نایاب کی فریکوئنسی - Varkani سنڈروم، گنسوتر 8، 1:50 000 کے تعدد کی aneuploidy.

علاج

aneuploidies علاج ہمیشہ روگسوچک ہے. Shereshevscky سنڈروم تو - ٹرنر علاج anabolic سٹیرائڈز سے استعمال کیا جاتا ہے، کیونکہ کم ترقی اور خواتین جنسی ہارمون کی کمی کہتے ہیں.

ڈاؤن سنڈروم کے علاج علمی صلاحیتوں کی ترقی کے مقصد کے خصوصی پروگراموں کے ساتھ مریضوں کے ساتھ مطالعہ کرنے کے لئے کم ہے.

سنڈروم Varkani شاذ و نادر ہی 20 سال تک رہنے کے ساتھ مریضوں. وقت، نئے جسمانی تبدیلیاں، ترقی پسند ذہنی مندتا کے دوران. اگر ضروری ہو تو، سرجری کرنے کے حربے حالت اور ریڑھ کی ہڈی کے سکڑنے کے علاج کو درست کرنے کے لئے.

trisomy ایکس کروموسوم کے ساتھ لڑکیوں تقریر ترقی کی تاخیر ہے تو، ایک تقریر تھراپسٹ سے مشورہ کرنے کی ضرورت ہو سکتی ہے. لکھنے اور پڑھنے کے ساتھ مسائل کی صورت میں ایک ماہر ڈسلیکسیا دیکھنا چاہیئے.

Klinefelter سنڈروم ہمیشہ مریضوں کے لئے زندگی کے معیار کو متاثر نہیں کرتے. شاذ و نادر صورتوں میں، ذہنی پسماندگی ہے. اس کی ڈگری کی بنیاد پر (ہلکے اعتدال پسند، شدید)، مطالعہ کے ایک فرد پروگرام. صریح gynecomastia کے، جنسی تقریب، بانجھ پن میں کمی واقع ہوئی، تو پھر ہارمون تھراپی کا سہارا.

تشخیص

برانن جینیاتی بیماریوں کے طریقوں کی ایک قسم (الٹراساؤنڈ کے امتحان، جیوراساینک مارکر طریقہ) کا استعمال کرتے ہوئے کیا جا سکتا ہے کی شناخت.

الٹرا ساؤنڈ کی مدد کی ترقی کے ابتدائی مرحلے میں جنین ڈاؤن سنڈروم ظاہر کر سکتے ہیں.

aneuploidy کی غیر ناگوار prenatal تشخیص ممکن karyotype اسامانیتاوں کا تعین کرنے کا ایک محفوظ اور درست طریقہ ہے. طریقہ کار بہت سادہ ہے - ایک ماہر ماں کے خون میں ایک بچے کے ڈی این اے کے ٹکڑے کا معائنہ. aneuploidy کی ناگوار تشخیص زیادہ درست ہے، لیکن یہ صرف انتہائی صورتوں میں اس کو بے اسقاط حمل کے خطرے کو، حربے کی جاتی ہیں.

aneuploidy کے امکانات کو بڑھانے والے عوامل

حالیہ جائزوں زچگی کی عمر اور کے امکانات کے درمیان ایک خاص تعلق ہے کہ ثابت کیا ہے ڈاون سنڈروم، سنڈروم کے ساتھ ایک بچہ ہونے Patau سنڈروم یا ایڈورڈز. بڑی عمر کی عورت، اعلی ایک غیر معمولی karyotype ساتھ اس کے بچے کی پیدائش کے امکانات.

کیا عوامل aneuploidy جنسی کروموسوم کی ترقی میں ایک اہم کردار نامعلوم ہے ادا کرتے ہیں. اس طرح کے معاملات میں کلیدی کردار آخونشکتا سے تعلق رکھتا ہے کہ فرض کیا گیا ہے.