کیکین سنڈروم: جینیاتی وجوہات، تصویر

Cockcane سنڈروم ایک نایاب جینیاتی روپوالوجی ہے، دوسری صورت میں نیل-ڈنگ وول بیماری کہا جاتا ہے. اس کا بنیادی اعصابی نظام کی ترقی کا ایک بدنام ہے، جس میں ایک شخص، بھوک، جلد کے زخم، بصری اور سماعت کی خرابی کی ابتدائی عمر کی طرف اشارہ ہوتا ہے.

تعریف

کاکین سنڈروم ایک آٹومومل ریزیجویٹ نیوروڈ وینجیرینٹ ڈس آرڈر ہے جو ڈی این اے انوولوں کی بحالی کے میکانیزم میں مصیبت کے نتیجے میں ہوتا ہے. اس طرح کے مریضوں کو کمزور ہے، وہ بصری تجزیہ کے راستے کی وجہ سے روشنی سے حساس ہوتے ہیں، وہ اعصابی نظام کے ساتھ ساتھ ایک یا تمام اندرونی اعضاء کی نشاندہی کی خلاف ورزی ہیں. اس طرح کی تبدیلیاں سفید مادہ کی تیز رفتار اور وسیع تباہی کے ساتھ منسلک ہیں.

بچوں کو جو اس بیماری کا حامل ہے عام طور پر تقریبا دس سال تک رہتا ہے، لیکن ان کی اکثریت تک پہنچنے کے نادر معاملات رجسٹرڈ ہیں. سائنسدان اس بات کا نام لے سکتے ہیں کہ جینیاتی مواد میں اس مخصوص تبدیلیوں کو اس سنڈروم کے ساتھ دیکھا جاتا ہے، لیکن زخموں اور کلینیکل آثاروں کے سلسلے کا سلسلہ ایک راز ہے.

مطالعہ کی تاریخ

کوکین سنڈروم کا نام انگریزی ڈاکٹر، جو ایڈورڈ کوکینن بٹسیں صدی میں رہتا تھا، کے نام سے نامزد کیا جاتا ہے. انہوں نے پہلے 1 936 میں اس بیماری کا سامنا کرنا پڑا. دس سال بعد، ایک دوسرے کو شائع ہوا، اس پیراگراف کے لئے وقف ہے.

اس کا دوسرا نام دو خواتین کے کام کی وجہ سے تھا: ماریا ڈنگول اور کیتھرین نیل، جو کوکین کے اسی طرح کے علامات کے ساتھ پیٹ میں جڑواں بچے کے مشاہدے کا شائع کیا. اس کے علاوہ، انہوں نے ایک دوسرے نظریہ کے ساتھ متوازی بنا دیا - پروجیریا، جو اسی طرح کے کلینیکل مفاہمتوں کی طرف اشارہ ہے.

وجہ ہے

سائنس کس طرح کیکسی سنڈروم کی بیماری کی ظاہری شکل کی وضاحت کرتا ہے؟ سی ایس اے اور سی ایس بی کے دو جینوں کے لوکی کو نقصان پہنچا ہے. نقصان دہ ڈی این اے حصوں کی مرمت میں ملوث اینجیمیمز کی ساخت کے لئے وہ ذمہ دار ہیں.

ایک نظریہ یہ ہے کہ جس کے نتیجے میں صرف خاص طور پر فعال جینوں کی مرمت پر اثر انداز ہوتا ہے. یہ بیان اس حقیقت کی وضاحت کر سکتا ہے کہ، الٹرایوٹیٹ روشنی کے لئے اعلی سنویدنشیلتا کے باوجود، اس پیراگراف کے ساتھ لوگ جلد ہی کینسر سے متاثر نہیں ہوتے ہیں.

جب بیماری بھی HBV (D یا G) کے مقام میں ہے تو اس بیماری کے مخلوط شکل بھی ممنوع ہوتے ہیں. اس کے بعد سنڈروم کا اہم اشارہ نیورولوجی علامات ہیں.

فارم

کوکین سنڈروم، جین نقصان کی فطرت اور لوکلائزیشن کی بنیاد پر، چار اقسام میں تقسیم کیا جا سکتا ہے.

1. پہلی قسم یا کلاسک. ایک معمولی عام بچے کی پیدائش کی طرف سے خصوصیات. بیماری کی منشورات کو زندگی کے پہلے دو سالوں میں ظاہر ہوتا ہے. سننے اور بصیرت خراب، پردیی اور پھر مرکزی اعصابی نظام تکلیف پرانتیکس کے آرتروفی کے حق میں ہونے کا امکان ہوتا ہے، اگرچہ یہ دوسری شکلوں میں اہم نہیں ہے. بیس آدمی تک پہنچنے سے قبل ایک شخص مر جاتا ہے.
2. دوسری قسم کی پیراجیولوجی پہلے ہی پیدائش میں تشخیص کی جا سکتی ہے. نیونٹولوجسٹ اعصابی نظام کی بہت کمزور ترقی، حوصلہ افزائی کے لئے واجب رویہ اور رد عمل کی غیر موجودگی سے ظاہر ہوتا ہے. سات سال سے پہلے بچے مر جاتے ہیں. یہ فارم Peña Shocker سنڈروم کے طور پر بھی جانا جاتا ہے. مریضوں میں، اعصابی نظام کی تصحیح اور حساب کی شرح میں کمی کا مشاہدہ کیا جاتا ہے.
3. تیسری قسم کی بیماری میں، تمام علامات بہت کم واضح ہیں، اور ان کی پہلی پہلی یا دوسری قسم کے مقابلے میں بعد میں منایا جاتا ہے. اس کے علاوہ، شکست کے اس قسم کے افراد پختگی میں رہ سکتے ہیں.
4. مشترکہ سنڈروم Kokkeina. اس حالت کی جینیاتی وجہ اس حقیقت کی وجہ سے ہوتی ہے کہ نقصان دہ بار بار سے متعلق انزائموں کے علاوہ، بچے کے جسمانی جسمانی دوا کی کلینک ہے .

کلینک

کاکسی سنڈروم خود کو نظریہ اور علامتی طور پر کیسے ظاہر کرتا ہے؟ ایسے بچوں کی تصویر خاص طور پر متاثرہ عورتوں کو جھٹکا دینے میں قابلیت رکھتی ہے، اور نہ ہی تمام ڈاکٹروں نے انہیں پرسکون اندازہ لگایا ہے. ٹرنک اور انتہاپسندوں کے درمیان تناسب کی خلاف ورزیوں کے ساتھ بچے کو بھوک سے بڑھنے میں تاخیر ہے. جلد ہلکا ہوا ہے کیونکہ چونکہ سورج کی روشنی اس طرح کے بیمار شخص کے لئے نقصان دہ ہے، یہ جھرنے اور شکریاں، ہائپرپمنٹمنٹ، نشانوں اور عمر بڑھنے کے دوسرے نشانوں میں جمع ہوتے ہیں. اس کے ساتھ ساتھ، وہ اعلی درجہ حرارت کے لئے کافی مزاحم ہیں، ٹرینوں کے بغیر پکنوں اور جل جلوں سے عملی طور پر منتقل ہوتے ہیں.

رائنا (نمک اور مرچ کی شکل میں) اور اپٹک اعصابی کا تعارف کی وجہ سے بڑی آنکھیں بڑی، غصہ، ایک بصری معذوری ہے. بعض صورتوں میں، رینٹل کی روک تھام پردیش کے ارد گرد ممکن ہے. پلیں مکمل طور پر بند نہیں ہوتے ہیں. نیسٹمگم ممکنه ہے، یہ، آنکھوں کی طرف سے اوپر سے نیچے یا نیچے سے نیچے کی غیر رضاکار حرکتیں. اس کے علاوہ، رہائش کا فلالہ اکثر دیکھا جاتا ہے، جب طالب علم اپنے قطر کو تبدیل نہیں کرتے ہیں. بچہ بھوک ہے اور آراکیوں کے کارواج کی ساخت میں بے ترتیب ہے.

کھوپڑی کا دماغ حصہ کمزور ترقی پذیر ہے، اوپری جبڑے بڑے پیمانے پر ہے. جوڑوں میں، لچکدار تنازعات اور دیگر نیویولوجی امراض قائم ہیں. بچہ اس کے پیچھے دانشورانہ ترقی میں ہے.

تشخیصی

جدید ادویات اس سوال کا جواب نہیں دے سکتے ہیں: کونکسیئن سنڈروم زیادہ بار ظاہر ہوتا ہے، کیونکہ اس کے نتیجے میں متقابل نقطہ نظر ہے اور اس کی پیش گوئی صرف اس صورت میں ہوسکتی ہے کہ خاندان میں اسی طرح کے طریقہ کار کا سامنا کرنا پڑا. لیکن، ایک قاعدہ کے طور پر، پروبینڈ کے والدین اس طرح کے مثالیں کے بارے میں نہیں جانتے.

لیبارٹری اور آلات کے تشخیص کو تصدیق کے لئے کیا جاتا ہے. پیشاب کے عام تجزیہ میں، آپ خون میں پروٹین دیکھ سکتے ہیں، بچے کی ترقی اور ترقی کے لئے ذمہ دار تھامس ہارمون میں کمی ہوگی. کھوپڑی کے roentgen پر، دماغ کے مواد میں حساب سے ظاہر ہوتا ہے.

مخصوص مطالعہ گیسروسیمیسس اعصاب کے بایپسیسی کا استعمال کرتے ہیں، جس پر ایک تصویری خرابی کا سراغ لگایا جاتا ہے. جب الٹراسیوٹیل کے ساتھ مریضوں کے خلیوں کو ناراض کرنا، اس کے اثرات میں اضافہ ہوا ہے. نقصان کے بعد ڈی این اے اور آر این اے کی وصولی کی شرح کا مطالعہ، بیماری کی واضح تصویر دے سکتا ہے.

کنٹینٹل تشخیص کے لئے، خراب جینوم ڈھانچے کا پتہ لگانے کے لئے پی سی آر کا استعمال کرنا مناسب ہے.

ریاضیات

اندرونی اعضاء کے مخصوص راستے ہیں، جس کے مطابق اس حصے کو کوکین کے سنڈروم کی شناخت کر سکتی ہے. ان تبدیلیوں کی وجہ سے ابتدائی دور میں نیور ٹیوب کی ترقی اور بچے کی پیدائش کے بعد اعصابی نظام کی تباہی کی خلاف ورزی کے ساتھ منسلک ہوتے ہیں.

آٹوپسیسی پر ایک خود کار طریقے سے ایک غیر معمولی چھوٹے دماغ سے پتہ چلتا ہے، جس میں برتنوں میں atherosclerotic تبدیلیوں کے ساتھ ساتھ کیلشیم کرسٹل اور فلبرن کے ساتھ نسبندی کی وجہ سے ؤتکوں کی موٹائی ہے. ڈیموکریٹڈ علاقوں میں رنگ کی تبدیلیوں کی وجہ سے Hemispheres spotty نظر آتے ہیں. پردیش اعصابی نظام میں، وابستہ عوضوں کی شکل میں، راستے میں گلویا کے خلیوں کی پھیلاؤ کی شکل میں خاص تبدیلی بھی شامل ہیں.

علاج

مریضوں کے اس گروپ کے لئے مخصوص علاج تیار نہیں کیا گیا ہے. اسی طرح کے پیروالوجی کے ساتھ بچے کی پیدائش سے بچنے کے لۓ، جو خطرے والے عوامل ہیں وہ حاملہ ہونے سے قبل طبی جینیاتی مشاورت سے گزرنا چاہئے. اس کے علاوہ، بچے کے صحت کو یقینی بنانے کے لئے اشارہ کے پہلے تین مہینے میں ممکنہ طور پر امونسنسیس بنانا ممکن ہے.

ایسا کرنے کے لئے، الٹرایبل کی خوراک کے ساتھ امونٹک سیال میں خلیوں کو بے نقاب کرنا کافی ہے. اگر لیبارٹری اسسٹنٹ کو زیادہ سنویدنشیلتا سے پتہ چلتا ہے اور بحالی کی مدت کو ختم کرنا، تو اس کوکسی سنڈروم کے حق میں گواہی دیتا ہے.