Xeroderma pigmentosum: وجوہات، علامات، تفصیل اور علاج کی خصوصیات

آج، ایک شخص کی ظاہری شکل ایک اہم کردار ادا کرتا ہے. لیکن، بدقسمتی سے، یہ کبھی کبھی جسم ناکام ہو جاتا ہے، اور جسم میں کسی چیز کو مکمل طور پر یہ ہونا چاہئے کے طور پر کام کرنے سے شروع ہوتا ہے کہ ایسا ہوتا ہے. یہ ایک شخص کی ظاہری شکل ہے xeroderma pigmentosum اثر انداز ہوتا ہے جس میں اس مسئلے کو، ہے. کیا اس بیماری اور بیماری کے بارے میں تمام طرح اہم ہے - یہ ہے اور یہ جاری رہے گی.

اصطلاحات

ابتدائی طور پر، ہم سمجھنا ضروری ہے کہ یہ کیا ہے. لہذا، xeroderma pigmentosum - جلد کی ایک بیماری، موروثی ہے. اس صورت میں، انسانی جلد سورج کی روشنی کو انتہائی حساس ہے. اس کے سلسلے میں، مریض کی موجودہ حالت اکثر precancerous نامی ڈاکٹر ہے. ہم طبی لحاظ سے بات کرتے ہیں، تو اس پیتھالوجی - ایک autosomal بیماری retsesivnoe ڈی این اے کے خلیات خود سالموں میں فرق یا ٹوٹ جاتا ہے ٹھیک نہیں کر سکتا جب ہے.

آپ اور کیا تشخیص "xeroderma pigmentosum" کے بارے میں جاننے کی ضرورت ہے؟ وراثت کے موڈ، جیسا کہ اوپر کہا گیا ہے، autosomal retsesivny. تاہم، سائنسدانوں نوٹ کریں کہ Autosomal غالب، بلکہ جزوی طور پر جنسی کروموسوم سے منسلک ہو سکتے ہیں.

کچھ اعداد و شمار اور خصوصیات

ہم ترقی یافتہ ممالک کے بارے میں بات کرتے ہیں، xeroderma pigmentosum فی 1 ملین باشندوں میں سے ایک شخص ملا. تاہم چین میں اعداد و شمار بہت زیادہ ہے - 100 ہزار باشندوں 1 فی مریض. محققین کو یہ بھی ہے کہ بیماری کی اس شکل مسدود کمیونٹی، گروپوں، نام نہاد آاسولیٹس، ایک خاص عقائد کی طرف سے قائم کے لئے بنیادی طور پر خصوصیات ہے (مثال، مذہبی کمیونٹیز کے لئے) باہر کی طرف اشارہ. اس کے علاوہ، اس مسئلہ موروثی ہے اور بچے کو والدین سے گزر رہا ہے. ڈاکٹروں کا کہنا ہے کہ اس مرض بھی اکثر ہے قریبی خونی رشتہ داروں کی شادی کی صورت میں ہوتا ہے.

بیماری کے ظہور

xeroderma pigmentosum کیا ہے؟ ایک شخص کی جلد پر خصوصی pigmentation کو پیش کرتے ہیں. یہ تمام مریض کی جلد پر بالائے بنفشی تابکاری کی نمائش کے نتیجے کے طور پر ہوتا ہے. لیکن ایک صحت مند کام کے مخصوص خامروں دھبے ڈیٹا کی موجودگی کو روکنے کے کہ تو ان مریضوں میں، وہ فعال نہیں ہیں. تمام غلطی - کہ اس طرح کا اثر بعد ٹشو بازیابی کے ذمہ دار ہیں پروٹین میں اتپریورتنوں. میں mutated خلیات آہستہ آہستہ جس کے نتیجے میں جسم میں جمع جلد کے کینسر. بالائے بنفشی تابکاری کے علاوہ، یہ غور کرنا چاہیے مریض کی جلد بھی ریڈیولاجکل اور (میں ionizing) تابکاری کی بہت حساس ہے.

بیماریوں کی اقسام کے بارے میں

میں نے بھی xeroderma pigmentosum کی مختلف اقسام ہیں کہ نوٹ کرنا چاہوں گا. کے کل سات الگ تھلگ، اور وہ خط اختلاف: A، B، C، D، E، F، G. کسی خاص اتپریورتی جین کو تفویض ڈیٹا کی اقسام میں سے ہر ایک. خاص طور پر ان اختلافات اب بھی سائنسدانوں کی طرف سے تعلیم حاصل کی جا رہی ہیں کے طور پر. پگمنٹوسا kserodermoid جنگ - اس کے علاوہ آٹھویں قسم مختص. تاہم، میں پرائمری عیب اس معاملے میں یہ کہنا ضروری ہے اور معلوم نہیں ہے.

symptomatology کے

مجھے کہنا پڑے گا کہ xeroderma pigmentosum جلد کی پیدائش پر تشخیص نہیں کی جاتی ہے. بچے نارمل پیدا ہوتے ہیں، جلد پر کوئی اضافی توضیحات ہے. پہلی علامات 3 ماہ کے وقت کے ارد گرد ہونے کے لیے شروع کیا - 3 سال کی عمر کے ہیں، لیکن یہ ممکن ہے اور اس سے قبل یا بعد میں بالائے بنفشی تابکاری کی طاقت پر منحصر ہے، عمل شروع کریں. پہلی علامات، بچوں میں خود اظہار ہے جس میں:

• پانی آنکھوں؛
• photophobia کے؛
• ممکن آشوب چشم؛
• بیماری بذات خود اظہار کر سکتے photodermatitis.

بچے کے جسم پر تل یا freckles کے کی طرح مقامات موجود ہیں. آہستہ آہستہ، ان کی تعداد میں اضافہ. یہ pigmentation کے عوارض عمل کی وجہ سے ہے. دیگر علامات، پھر آنے لگتے ہیں جس:

1. Telangiectasia، یعنی جلد وریدوں dilate.
2. یہ بھی hyperkeratosis ہو سکتا ہے، خلیات بہت تیزی سے تقسیم کرتے ہیں، اور desquamation کے عمل سے inhibited. چنانچہ actinic جلد ہو سکتا ہے.
3. جلد کی سوھاپن اضافہ ہوا ہے.

طبی تصویر

جینیاتی جلد کی طرف سے بیماریوں ان بیماریوں ہیں: xeroderma pigmentosum، جالیدار ترقی پسند melasma، melasma چوٹی حقیقت میں، ایک ہی مرض ہے. طبی تصویر تین بنیادی اقسام میں تقسیم کیا جاتا ہے:

1. سوزش. بے نقاب جلد پر freckles کے مانند دھبے ظاہر ہوتے ہیں. آہستہ آہستہ ترازو، lentigo سے ملتے جلتے بھی ہیں.
2. Giperkeraticheskaya مرحلے. جلد پر باری باری freckles کے، فلیکس، lentigo قسم کے عناصر کے گروپ کے جزائر قائم ہیں. سب کچھ دائمی تابکاری جلد کی سوزش کی تصویر یاد دلاتا ہے. کبھی کبھی warty تعلیم ہو سکتی ہے. یہ تمام atrophic تبدیلیوں آہستہ آہستہ hryaschik ناک، کان خالی کرنا، قدرتی orifices درست شکل کیا جا سکتا ہے. اس کے علاوہ اس مرحلے پر یہ ممکن گنجاپن، محرم کے نقصان ہے. کارنیا ابر آلود بن سکتے ہیں، photophobia کے، اور lacrimation نہیں ہے.
3. کینسر کے مسئلہ کے آخری مرحلے میں بیرون ملک چلا جاتا ہے. جلد پر دونوں سومی اور مہلک ٹیومر موجود ہیں.

اعصابی کی خصوصیات

تقریبا ایک اعصابی اسامانیتاوں کی تشخیص کے ساتھ پانچ مریضوں میں مشاہدہ کر رہے ہیں. ذہنی مندتا ہو سکتا ہے، areflexia (کوئی مظاہر). یہ نوٹ کرنا بھی ضروری ہے کہ xeroderma pigmentosum اکثر ایسی بیماریوں سے بھرا:

• ریڈ سنڈروم، کنکال کی ترقی کو سست جب کھوپڑی کم ہے، تاخیر جسمانی اور ذہنی ترقی نہیں ہے.
• مرکزی اعصابی نظام میں بے ضابطگیوں جلد توضیحات کے ساتھ ظاہر ہے جب سنڈروم ڈی Sanctis-Kakkone.

بیماری کی وجوہات

تم کیا xeroderma pigmentosum طور پر اس مسئلہ کے بارے میں جاننے کی ضرورت ہے؟ سبب بنتا ہے، بیماری کی علامات؟ بیماری سب واضح کی توضیحات، تو یہ بالکل اس کے ظہور کو تحریک کیا ہے تلاش کرنے کے لئے وقت ہے. واضح ہو گیا ہے کے طور پر، یہ مجرم والدین سے منظور کیا جاتا ہے کہ ایک autosomal جین ہے جب، ایک خاص جین اتپریورتن ہے. یووی endonuclease ینجائم کمی مریض کے خلیات میں بھی آرینی پالی میریز کی کمی ہو سکتی ہے. محققین کو یہ بھی کہتے پیتھالوجی کی وجہ porphyrins خصوصی قدرتی خامروں، ناموافق جلد اثر انداز جس میں انسانی ماحول میں اضافہ ہو سکتا ہے.

تشخیص

آج کے لئے xeroderma pigmentosum کی مطابقت بہت زیادہ ہے. سب کے بعد، زیادہ سے زیادہ لوگوں کو زیادہ کثرت سے سورج پر جانے کے لئے کوشش کر رہے ہیں، یہ یووی کرنوں کے لئے کی نمائش سے خوفزدہ نہیں ہے. اور یہ غلط ہے. ایک مرد اور بیماری کی دھمکی نہیں کرتا یہاں تک کہ اگر، جلد کم سے کم فعال شمسی تابکاری کو بے نقاب کرنے کے لئے سب سے بہتر ہے. کس طرح اس مرض کا سراغ لگانے کے لیے یہ ممکن ہے؟

• جلد کی حساسیت کی سطح کا تعین کرتا ہے جس میں ایک monochromator، ایک خاص آلے کا استعمال کرتے ہوئے جلد کا امتحان.
• اگلا قدم - ایک بایڈپسی. اس صورت میں، ذرات کی تفتیش کر رہے ہیں جلد پر ٹیومر مریض کی.
• تفتیش کی بایڈپسی histologically دوران ٹشو نمونے لے جایا گیا.

علاج کے مسائل

ایک مریض مریض کے "xeroderma pigmentosum" علاج کی تشخیص تو - یہ بہت اہم ہے. مثال کے طور پر اگر ایک شخص سختی ڈاکٹر کی ہدایات پر عمل کرنا پڑے گا:

• تم ایک dermatologist کا دورہ کرنے کی ضرورت ہے.
• ابتدائی مراحل میں فعال طور antimalarials (جیسے "delagil" یا "Rezohin") کی روشنی کو جلد کی حساسیت کو کم جس کا استعمال کیا.
• اس کے جسم کی حمایت کرنے وٹامن کے لئے لازمی ہے. ایسی صورت میں یہ nicotinic ایسڈ (وٹامن پی پی)، ریٹینال (وٹامن اے آئی ٹی)، کے ساتھ ساتھ گروپ بی کے پیچیدہ وٹامن لینے کے لئے ضروری ہے
• جلد کے scaly فلیکس قائم کر رہے ہیں، تو وہ مرہم، وہاں corticosteroids کے بنیاد پر کر رہے ہیں جس پر عملدرآمد کیا جانا چاہیے.
• مزید کہا کہ سیل ڈویژن کو روکنے کے لئے - جلد پر مسے سے ہیں تو، آپ کو cytostatics ساتھ مرہم، اہم کام پر لاگو ہے.
• کبھی کبھار، مریضوں اینٹی ہسٹامینز، دوسرے الفاظ، antiallergic ایجنٹوں میں، مثال کے پینے چاہیے، "Tavegil" یا "Suprastin" یا الرجک رد عمل کا تھوڑا سا ہے کہ ایجنٹوں desensitizing.
• مریض کی جلد پر ایک فعال اثر سے، جیسے، موسم گرما میں، مریض حفاظتی یووی کریم یا سپرے مشروع ہے.
• ٹیومر کی تشکیل کے لیے خطرہ ہے تو، مریض نہ صرف ماہر کینسر میں رجسٹرڈ ہونا ضروری ہے، بلکہ وقفے وقفے سے دوسرے ماہرین کے ایک گروپ کا معائنہ: ایک dermatologist، ایک نےتر اشتھانی اور ایک نیورولاجسٹ.
• جلد، یہاں تک warty کے neoplasms کے شلی ہٹا دیا جائے گا.