پیدائشی ادورکک ہائپرپالسیا

پیدائشی ادورکک ہائپرپالسیا - بلکہ نایاب ہے اور صرف ایک موروثی بیماری، ہارمونل عدم توازن cortisone اور aldosterone کے ساتھ کیا جاتا ہے - جو ادورکک ہارمون. پیدائشی ادورکک ہائپرپالسیا، ایک اصول کے طور پر، یہاں تک کہ دوران تعین کیا جا سکتا برانن ترقی یا بچے کی زندگی کے ابتدائی دنوں میں.

یہ بیماری cortisol کی ترکیب کے لئے ذمہ دار خامروں کی ناکافی تعداد کی طرف سے ظاہر کیا جاتا ہے. اس ہارمون کی جسم میں کمی کے نتیجے کے کہ androgens کے ترکیب اور سراو کے ذمہ دار ہیں غدود کے علاقوں کو چوڑا نتیجے hypothalamic پٹیوٹری کنکشن کو چالو کرنے کے لئے شروع ہوتا ہے کے طور پر.

پیدائشی ادورکک ہائپرپالسیا: وہ وراثت میں

اصل میں، میں mutated جین نہیں غالب، جس میں یہ کئی نسلوں کے ذریعے خاندان میں منتقل کیا جاتا ہے کا مطلب ہے کہ ہے. مثال کے طور پر، اگر ایک بچے کی بیماری کے ساتھ پیدا ہوتا ہے، دونوں والدین میں mutated جین کے کیریئر ہیں، اور وہ خود بیمار نہیں ہیں. مگر دادی یا بچے کے دادا کی ماں اور باپ، بھی، ادورکک سنڈروم میں مبتلا.

پیدائشی ادورکک ہائپرپالسیا: علامات اور طبی توضیحات

تولیدی نظام کی تیاری اور چلانے میں اضافہ ہے کہ ہارمون - پہلے ہی ذکر کیا ہے، بیماری androgens کے میں اضافہ کے ہمراہ ہے.

لڑکیوں میں پیدائشی ادورکک ہائپرپالسیا، پیدائش کے بعد فوری طور پر ظاہر طور پر بیرونی جننانگوں کی بھی سختی سے تیار کر رہے ہیں. مثال کے طور پر کی clitoris بڑی ہے، اور کچھ طریقوں سے، ایک عضو تناسل سے ملتا overgrown کی بیرونی لبیا scrotum کے مشابہ ہے جبکہ.

ایونٹ کی بیماری کی موجودگی سے پہلے کسی کا دھیان نہیں گئے تھے کہ میں ہسپتال سے ڈسچارج، پھر بعد میں ایک بہت ہی تیز رفتار سے جنسی ترقی شروع ہوتا ہے. پیدائش لڑکیوں میں ناف بال کی ترقی اس وقت ہوتی ہے، اور پھر جسم، مرد پیٹرن کے تمام دوسرے حصوں کے بعد کئی ہفتوں کے لئے. یہ بچے لڑکیوں کے بال چہرے پر اگنے والے کا مطلب ہے. بیماری کی مزید ترقی کے ساتھ یہ خاتون hermaphroditism کی ایک مخصوص شکل کے بارے میں بات کرنے کے لئے ممکن ہے. اس کے علاوہ، ان لڑکیوں کو تیار نہیں کرتے میں mammary غدود، حیض، شروع نہیں کرتا بچہ دانی اور بیضہ دانی عام طور پر اور بچے کی عمر کے مطابق ترقی، اگرچہ.

Adrenogenital لڑکوں سنڈروم کو فوری طور پر پیدائش کے بعد کوئی روشن نشانیاں ہیں. لیکن چند ہفتوں کے بعد، عضو تناسل کی خاص کافی اضافہ - اس کا سائز کم عمر کے مطابق نہیں ہے. ایک ہی وقت میں، خصیوں، عام ترقی کے کسی بھی صحت مند شیر خوار بچوں کی طرح.

ان بچوں کی ترقی کی کچھ عام خصوصیات ہیں. مثال کے طور پر، وہ تیزی سے بڑھنے اور سمجھدار. لیکن ترقی زون فوری طور پر بند ہیں، اور تاکہ لوگ stunted رہے ہیں. اس کے علاوہ، وہ ایک کم، کسی نہ کسی طرح آواز، دونوں لڑکیوں اور لڑکوں کی طرف سے ممیز کر رہے ہیں.

بیماری کی ایک زیادہ شدید فارم بھی نمک تحول کی خلاف ورزی بڑھتی ہوئی بلڈ پریشر کا مشاہدہ کیا ہے.

Adrenogenital سنڈروم اور علاج کے طریقوں

یہ بڑی حد تک یہ کتنی جلدی شروع ہوتا ہے پر علاج کی کامیابی کا انحصار ہے کہ نوٹنگ کے قابل ہے. اس سے قبل یہ جینیاتی بیماری کسی بھی علاج پر amenable نہیں ہے، لیکن جب اس کی ترقی کے میکانزم ہے deciphered کیا گیا ہے وقت، واضح اور علاج کے طریقہ کار تھا.

بیمار لوگوں کے نتیجے میں، پٹیوٹری اور hypothalamus کے کام روکتا ہے، اور، cortisol کے، اور خون میں androgens کے سطح کو کم کرنے کی ضرورت ہے. کورس کے، cortisol کی استقبالیہ کسی شخص کی زندگی بھر کی ضرورت ہے.

اس کے علاوہ، لڑکیوں میں اس بیماری کے اواخر کا پتہ لگانے کی صورت میں بعض اوقات بیرونی جننانگوں، جس کے دوران کی clitoris کاٹا اور لبیا کی شکل اور سائز ایڈجسٹ کیا جاتا ہے پر پلاسٹک سرجری کی ضرورت ہے. ایسی عورتوں کے لئے مناسب اور باقاعدہ علاج کے ساتھ ممکن بھی ایک عام حمل ہے.

صورت میں adrenogenital سنڈروم کے عوارض کے ہمراہ ہے سرون نظام، فوری طور پر مناسب علاج کی ضرورت ہے.