Werdnig-ہوفمین: فارم اور اہم علامات

Werdnig-ہوفمین - amyotrophy کے ہمراہ ہے جس انتہائی سنگین اخترتیاشتھان، ریڑھ کی ہڈی کے مرکزی عصبی ریشوں کے بتدریج تباہی، اور، نتیجتا، پٹھوں atrophy. اسے فوری طور پر نوٹنگ یہ ہے کہ قابل ذکر ہے ایک وراثت جینیاتی بیماری، ایک autosomal ریکیساوی طریقے سے منتقل کیا جاتا ہے.

Werdnig-ہوفمین کیا ہے؟

اس سے اعصابی نظام innervating کے بنیادی ڈھانچے کے بتدریج تباہی کے ہمراہ ایک اعصابی بیماری ہے. مثال کے طور پر، اکثر ریڑھ کی ہڈی کے anterior جڑوں کی demyelination نہیں ہے. اس کے علاوہ، بیماری کچھ کھوپڑی اور اعصاب متاثر کرتا ہے.

بالکل، عصبی ریشوں کو پہنچنے والے نقصان کے پٹھوں کی حالت پر اثر انداز. تاہم، اس بیماری کے لئے، پٹھوں کا حصہ معاہدہ کرنے کی صلاحیت کو برقرار رکھتی ہے جس میں نام نہاد بیم پٹھوں میں کمی، کی طرف سے خصوصیات ہے جبکہ الگ الگ "بنڈل" atrophy کے.

ریڑھ atrophy کے Verdniga-ہوفمین بچپن میں ظاہر. آج مرض کے تین اہم شکلوں میں تقسیم کیا جاتا ہے.

پیدائشی بیماری Verdniga-ہوفمین اور اس کی علامات

عام طور پر، بیماری کے اس فارم کے پہلے علامات پہلے سے ہی پیدائش کے بعد پہلے چند دنوں میں نمایاں ہیں. بچے سست پیش extremities کے کا paresis. بیمار بچوں کے روتا ہے، کمزور اور بمشکل سنائی دیتی ہیں اس کے علاوہ، وہ اقتدار کے عمل کو کچل دیتا ہے ہے.

اگر آپ کا بچہ بڑھتا ہے، اگر آپ کو جسمانی نشوونما میں وقفہ محسوس کر سکتے ہیں. بیمار بچے نہ تو بیٹھ اور نہ ہی کھڑے ہو سکتے ہیں، سر نہیں رکھتے. صرف شاذ و نادر صورتوں میں، بچے ایک براہ راست پوزیشن میں جسم منعقد کرنے کے قابل ہے، لیکن اس کی صلاحیت عصبی ریشوں کی تباہی کے طور پر کافی تیزی سے غائب.

اس کے علاوہ، کنکال ترقی، خاص طور پر ہپ dysplasia، scoliosis کے میں کچھ اسامانیتاوں، چمنی سینے، پیدائشی ٹیڑھا پاؤں، hydrocephalus کے کی تشکیل سے ہیں.

مہلک بیماری کے دوران، اور اعصاب ختم کی اپکرش تیزی سے ترقی کر رہا ہے. atrophy کے نہ صرف کنکال پٹھوں، بلکہ اندرونی اعضاء کے ریشوں پر بیان کیا جا سکتا ہے. اکثر ڈایافرام، سانس کی ناکامی کی طرف جاتا ہے جس کو متاثر کیا. بدقسمتی سے، اسی طرح کی بیماری سے بچوں کو نو سال کی عمر تک (اوسط) رہتے ہیں.

ابتدائی Verdniga-ہوفمین بیماری

بیماری کی اہم علامات زندگی کے دوسرے نصف میں خود اظہار. بچے کی جسمانی نشوونما کے پہلے چند ماہ بہت عام گزر جاتا ہے - بچے، سر پکڑ اور بیٹھنے کے لئے سیکھتا ہے کبھی کبھی بھی یہ unaided بیٹھ کر سکتے ہیں. لیکن ان تمام مہارت کی بیماری کی ایکٹیویشن کے بعد کھو کر رہے ہیں. ویسے، اکثر انفیکشن سنڈروم انگیخت.

عصبی ریشوں کی تباہی کی پہلی علامات - انگلیوں اور کنڈرا contracture کے زلزلے. بعد میں پٹھوں کے atrophy اور فالج تیار کرتا ہے. مریضوں کی زندگی کا اوسط دورانیہ 14 سے 16 سال کے درمیان ہے.

مرحوم کی بیماری Verdniga-ہوفمین

اس طرح کی بیماری milder ہے. ایک اصول کے طور پر، بچے کو دو سال کی عمر تک بالکل عام طور پر تیار کرتا ہے. بچے، بیٹھ کر کھڑے ہیں اور چلنا سیکھتا ہے. صرف وقت کے ساتھ ساتھ والدین کچھ انحراف محسوس کرنے کے لئے شروع.

زیادہ گھٹنوں موڑنے، اکثر آتا توازن نہیں رکھتے وہ جا رہا ہے،، - سب سے پہلے، ایک بیمار بچے کی چال میں تبدیلی. پیتھالوجی جیسے کنکال میں کچھ تبدیلیاں، محسوس کر سکتے ہیں سینے کے اخترتی. Verdniga-ہافمین سنڈروم ایک مضبوط کمپن کی طرف سے خصوصیات ہے، پٹھوں، اہم کی گمشدگی کمی واقع unconditioned reflexes کی.

زیادہ تر صورتوں میں ایک بچے کے 10-12 سال مکمل طور پر آزاد سفر کی صلاحیت کھو دیتا ہے. تاہم، اس صورت میں مریضوں سے 20 زندہ رہنے، اور کبھی کبھی 30 سال تک.