Tay کی سیکس بیماری. ایک نادر موروثی بیماری

Tay کی سیکس بیماری - وراثت میں ملا ہے کہ ایک بیماری، مرکزی اعصابی نظام گھاووں کی بہت تیز رفتار ترقی، اور بچے کے دماغ کی طرف سے خصوصیات ہے.

بیماری پہلے XIX صدی میں برطانوی نےتر اشتھانی وارن Tay کی اور امریکی نیورولاجسٹ برنارڈ سیکس کی طرف سے بیان کیا گیا تھا. یہ بقایا سائنسدانوں کو اس مرض کا مطالعہ کرنے کے لئے ایک انمول شراکت بنا دیا ہے. Tay کی سیکس بیماری - ایک نایاب بیماری ہے. یہ بعض پر predisposed نسلی گروہ. اکثر اس بیماری کیوبک اور کینیڈا میں لوزیانا فرانسیسی کی آبادی کا شکار، کے ساتھ ساتھ یہودیوں کے طور پر مشرقی یورپ میں رہنے والے. عام طور پر، دنیا میں بیماری 1 کے واقعات: 250،000.

بیماری کی وجوہات

Tay کی سیکس بیماری دونوں والدین سے اتپریورتی جین کے وارث ہیں جو انسانوں میں پایا جاتا ہے. کیس جین کی ایک کیریئر میں صرف ایک والدین کی ہے جہاں میں، بچے بیمار نہیں مل سکتا ہے. لیکن، کے نتیجے میں، مقدمات کی 50 فیصد میں بیماری کے ایک کیریئر بن جاتا ہے.

خلیات (gangliosides) میں قدرتی پیچیدہ lipids کی تقسیم کے لئے ذمہ دار ہے جس hexosaminidase A، - انسانی جسم کی نظر ثانی کی جین کی موجودگی میں ایک مخصوص ینجائم کے اس کی پیداوار معطل. یہ مادہ اخذ جسم ممکن نہیں ہے سے. ان کے جمع دماغ اور اعصاب سیل نقصان کی کو مسدود کرنے کی طرف جاتا ہے. یہ Tay کی سیکس بیماری کا سبب بنتا ہے. مقدمات کی تصاویر اس مضمون میں دیکھا جا سکتا ہے.

تشخیص

نومولود کے دیگر موروثی بیماری کی طرح، اس مرض کے ابتدائی مرحلے میں تشخیص کیا جا سکتا ہے. والدین کو شبہ ہے کہ ان کے بچے Tay کی سیکس سنڈروم میں مبتلا ہے، تو آپ کو فوری طور پر ایک آنکھ کے ماہر سے مشورہ کرنے کی ضرورت ہے. سب کے بعد، اس خوفناک بیماری کی پہلی علامت کے مطالعہ میں منایا جاتا ہے جس میں ایک چیری سرخ رنگ کی جگہ ہے، fundus بچے کی. سپاٹ ریٹنا خلیات میں کیونکہ gangliosides جمع کو پیدا ہوتا ہے.

پھر جیسا کہ اسکریننگ ٹیسٹ (ایک وسیع خون کے ٹیسٹ) اور نیوران کی خرد تجزیہ مطالعہ کئے گئے. ٹیسٹ اسکریننگ پروٹین کی پیداوار اس وقت ہوتی ہے کہ آیا نیوران کے Hexosaminidase قسم A. تجزیہ سے پتہ چلتا ہے، سے ظاہر ہوتا ہے ان میں سے کسی gangliosides تو.

والدین نقصان دہ جین کی کیریئرز ہیں کہ پہلے ہی پتہ ہے تو یہ سگرنستا کے 12 ویں ہفتے میں منعقد کیا جاتا ہے جس میں ایک اسکریننگ ٹیسٹ پاس کرنا بھی ضروری ہے. مطالعہ میں، خون نال سے لیا گیا تھا. چاہے وہ بچہ اپنے والدین سے میں mutated جین وراثت میں ملا ہے ٹیسٹ کے نتائج واضح ہو جائے گا. یہ ٹیسٹ بھی اسی طرح کی علامات کے ظہور اور ایک بری آخونشکتا ساتھ نوعمروں اور بالغوں میں منعقد کی جاتی ہے.

بیماری کی ترقی

Tay کی سیکس سنڈروم سے نوزائیدہ مصائب، باہر سے یہ تمام بچوں کی طرح لگتا ہے، اور بہت صحت مند لگ رہا ہے. معمول چیز، ایسی نادر امراض فوری طور پر نہیں ہیں، اور سوال میں بیماری کی صورت میں صرف چھ ماہ کے لئے جب. 6 ماہ تک کے لئے، بچے کو اس کے ساتھیوں کے طور پر اسی طرح میں برتاؤ کرتی ہے. یہ ٹھیک ہے اس کے ہاتھ کی چیزوں میں اس کے سر کی ڈگری حاصل کی، کچھ آواز کرال کرنے کے لئے شروع کیا جا سکتا ہے شائع.

چونکہ خلیات میں gangliosides ٹوٹ نہیں ہیں، وہ جو کھو بچے مہارت حاصل یقینی بنانے کے لئے ایک کافی تعداد جمع. بچے ان کے ارد گرد لوگوں پر ردعمل ظاہر نہیں کرتا، اس کی نظریں ایک واحد نقطہ پر ہدایت کی، بے حسی ہے. وقت کی ایک مخصوص مدت کے بعد اندھا پن تیار کرتا ہے. بعد میں بچے کا چہرہ ایک کٹھ پتلی کی طرح ہو جاتا ہے. عام طور پر، کے ساتھ منسلک کر رہے ہیں کہ نایاب بیماریوں کے ساتھ بچوں کے ذہنی پسماندگی، طویل آخری نہیں ہے. Tay کی سیکس بچے کی صورت میں غیر فعال ہو جاتا ہے اور شاذ و نادر ہی 5 سال سے باہر زندہ.

شیرخوار بچوں کی بیماری میں علامات:

• 3-6 ماہ میں بچے کو باہر کی دنیا کے ساتھ رابطے سے محروم کرنے شروع ہوتا ہے. یہ حقیقت میں ظاہر کیا جاتا ہے کہ وہ رویا آنکھ مروڑ کے موضوع پر توجہ مرکوز نہیں کر سکتے ہیں، اپنے پیاروں کو نہیں پہچانا اونچی آواز میں شور کرنے کا واحد رد عمل کا اظہار کرنے کے قابل ہو، وژن بعد میں خراب.
• بچے کی سرگرمیوں کی 10 ماہ میں کمی واقع ہوتی ہے. یہ (، بیٹھنے کے لئے کرال، رول) منتقل کرنے کے لئے مشکل ہو جاتا ہے. دیکھنے اور سننے ناکام بنا دیا بے حسی تیار کرتا ہے. اضافہ ہو سکتا ہے سر کے سائز (macrocephaly).
• 12 ماہ کے بعد، بیماری رفتار حاصل کر رہا ہے. بچے کے ظاہر ذہنی پسماندگی، انہوں نے فوری طور پر سماعت، بصارت، پٹھوں کی سرگرمی بگڑ جاتی ہے، سانس لینے میں مشکلات، دوروں نظر کھونے کے لئے شروع ہوتا ہے ہو جاتا ہے.
• 18 ماہ میں، بچے کو مکمل طور پر سماعت اور بصارت سے محروم ہے، آکشیپ، میں Spastic نقل و حرکت، سامانییکرت فالج سے ہیں. شاگردوں روشنی اور توسیع کرنے کے لئے رد عمل کا اظہار نہیں کرتے. اس کے علاوہ decerebrate درڑھتا دماغ کو نقصان کی وجہ سے تیار کرتا ہے.
• 24 ماہ کے بعد، بچے bronchopneumonia کا شکار ہے اور وہ 5 سال تک پہنچنے سے پہلے اکثر مر جاتے ہیں. ایک بچے اب رہنے کے قابل ہے تو اسے پٹھوں (گتیویبرم) کے مختلف گروپوں میں مستقل مزاجی کی خرابی کی شکایت میں کمی اور 2 اور 8 سال کے درمیان بڑھتا ہے جس سست موٹر تیار کرتا ہے.

Tay کی سیکس بیماری اور دیگر اقسام پیش کیا.

کشور ناکامی hexosaminidase A

بیماری کے اس فارم کی عمر 2 سے 5 سال کے بچوں میں خود اظہار کرنا شروع ہوتا ہے. زیادہ آہستہ آہستہ بچوں میں سے زیادہ بیماری کی ترقی. لہذا، یہ موروثی بیماری کی علامات کو فوری طور پر دستیاب نہیں ہے. موڈ جھولوں، تحریک کی clumsiness ہیں. یہ خاص طور پر بالغ افراد کی توجہ مبذول کرائی نہیں ہے.

اگلا، مندرجہ ذیل وقت ہوتی ہے:

• پٹھوں کی کمزوری ہے.
• چھوٹے دوروں؛
• slurred تقریر اور سوچ کے عمل کی خلاف ورزی.

اس عمر میں بیماری بھی معذوری کی طرف جاتا ہے. ایک بچہ 15-16 سال پہلے مر جائے.

Amovroticheskaya جوانی کے idiocy

بیماری 6-14 سال میں ترقی کرنے شروع ہوتا ہے. یہ ایک کمزور بہاؤ ہے، لیکن آخر میں بیمار اندھا پن، منوبرنش، پٹھوں کی کمزوری، اعضاء کے ممکنہ فالج ہو جاتا ہے. ، یہاں تک کہ چند سال اس بیماری کے ساتھ رہنے کے بعد، بچوں کو دیوانگی کی حالت میں مر جاتے ہیں.

hexosaminidase کمی کی دائمی فارم

عام طور پر جو 30 سالوں سے رہ رہے ہیں لوگوں میں ظاہر ہوتا ہے. اس فارم میں بیماری ایک سست کورس ہے اور عام طور پر ہلکا ہے. موجود ہیں موڈ جھولوں، slurred تقریر، clumsiness، انٹیلی جنس، رویے اسامانیتاوں، پٹھوں کی کمزوری، دوروں کمی واقع ہوئی. دائمی شکل میں Tay کی سیکس سنڈروم نسبتا حال ہی میں کھولا گیا ہے، اور مستقبل کے لئے پیشن گوئی ممکن نہیں لگتے. لیکن یہ بیماری بلاشبہ معذوری کی قیادت کریں گے کہ واضح ہے.

Tay کی سیکس بیماری کے علاج

یہ مرض، کے ساتھ ساتھ کے idiocy کی تمام طاقتوں کو ابھی تک علاج نہیں ہے. بحالی تھراپی اور نرسنگ کی دیکھ بھال پر مریضوں. عام طور پر، منشیات کے درد کے خلاف مشروع ہیں، کا اطلاق نہیں کرتے. بچے چونکہ کوئی نگلنے اضطراری ہیں اور اکثر ایک ٹیوب کے ذریعے ان کو کھانا کھلانا ہے. ایک بیمار بچے کی قوت مدافعت بہت کمزور ہے، لہذا آپ کو شریک morbidities کا علاج کرنا ہے. عام طور پر، بچوں، کیونکہ ایک وائرل انفیکشن کے ہلاک کیا جا رہا ہے.

اس بیماری کی روک تھام جوڑوں، Tay کی سیکس بیماری کی خاصیت ہے کہ جین میں اتپریورتنوں کی شناخت کا مقصد کا ایک سروے ہے. اگر کوئی ہو، بچے پیدا کرنے کی کوشش کرنے کے لئے نہیں کی سفارش کی جانی چاہئے.

اگر آپ کا بچہ بیمار ہے تو

ایسا کرنے کا طریقہ سیکھنے کے لئے گھر کی دیکھ بھال کے لئے ضروری ہے جب بیٹھنے ڈرینیج اور nasogastric تمنا. ایک ٹیوب کے ذریعے بچے کو فیڈ کو یقین ہے کہ جلد bedsores ظاہر نہیں کیا کہ بنانے کے لئے بھی ہے.

آپ دوسرے صحت مند بچے ہیں تو، پھر آپ کو اتپریورتی جین کی موجودگی کے لئے ان کی جانچ پڑتال کرنے کی ضرورت ہے.