Aicardi سنڈروم: تفصیل، تشخیص، کوریج.

Aicardi سنڈروم - ایک نایاب موروثی بیماری، کی غیر موجودگی کو ظاہر جو پرتیکشیکرن callosum، fundus میں مرگی دوروں اور تبدیلیوں. اس کے علاوہ، مریضوں ذہنی اور جسمانی نشوونما اور کھوپڑی کے چہرے کی ہڈیوں کے ڈھانچے کی خلاف ورزی میں تاخیر کی ہے.

کہانی

بیسویں صدی کے فرانسیسی ماہر اعصابیات کے 60 برسوں میں سے Zhan Aykardi اس بیماری کے مقدمات کے درجنوں بیان. طبی ادب میں ان سے پہلے کے حوالہ جات موجود ہیں، لیکن اس کے بعد وہ پیدائشی انفیکشن کی توضیحات کے طور پر حوالہ دیا گیا تھا. Aicardi سنڈروم - سات برس طبی برادری کی پہلی اشاعت کے بعد ایک نیا nosological یونٹ متعارف کرایا گیا ہے.

لیکن بیماری کے مطالعہ جاری رکھا گیا ہے علامات کی تعداد میں، اور یہاں تک وسعت دی، نئی شاخیں ابھرا. مثال کے طور پر Aicardi-Hauterivian سنڈروم بیسل ganglia calcification کی اور leukodystrophy ساتھ encephalopathy کی ظاہر ہے کہ.

ویاپتتا

اس کے سرکاری تسلیم Aicardi سنڈروم اعصابیات تقریبا پانچ سو بار ملاقات کے بعد سے. زیادہ تر مریضوں کو جاپان اور دیگر ایشیائی ممالک میں رہتے تھے. لاکھ بچوں فی 15 مقدمات - سوئس محققین، بیماری کے واقعات کے مطابق. بدقسمتی سے، اعداد و شمار کے مریضوں کی اکثریت نادیدہ رہتا ہے، دینے کی حد تک ضائع ہونے کا امکان ہے.

بیماری لڑکیوں میں تیار کرتا ہے. اور ڈاکٹروں نے اسے نفسیاتی و جسمانی نشوونما اور بچے spasms کے تاخیر کے سب سے زیادہ کیسز کی وجہ سے ہے کہ یقین.

جینیات

Aicardi سنڈروم - ایک جنس سے تعلق رکھنے بیماری، عیب دار جین X گنسوتر پر واقع ہے. رجسٹریشن اور تین مقدمات جس میں Klinefelter سنڈروم کے ساتھ لڑکوں اسی طرح کی علامات ہیں. ایک عام جینوٹائپ کے ساتھ مرد بچوں کے لئے XY مرض مہلک ہے.

اس بیماری کے ظہور کی تمام صورتوں چھٹپٹ اتپریورتنوں کا نتیجہ ہیں. خاندان proband Aicardi سنڈروم کے مقدمات نہیں ملا تھا اس سے پہلے کہ، ہے. بیٹی ماں سے عیب دار جین کی منتقلی کا امکان نہیں ہے. دوسرا بچہ اس مرض کے ساتھ پیدا کیا جائے گا کہ خطرہ بہت چھوٹا ہے اور ایک فیصد سے بھی کم ہے.

ہم مینڈل کے قوانین لاگو ہوتے ہیں، تو جوڑے پہلے سے ہی اس بیماری کے ساتھ ایک ہی بیٹا ہے کہ آپ مندرجہ ذیل اختیارات ہیں:

• stillborn لڑکے؛
• صحت مند لڑکی (33٪)؛
• صحت مند لڑکے (33٪)؛
• بیمار لڑکی (33٪).

بیماری کی وجوہات فی الحال نامعلوم ہیں، تحقیق جاری ہے.

مریض اناٹومی

سائنسدانوں اور ڈاکٹروں Aicardi سنڈروم قائم کرنے کے لئے مختلف طریقے استعمال کرتے ہیں. دماغ کی مقناطیسی گونج امیجنگ تصویر - سب سے زیادہ عام میں سے ایک ہے، لیکن پوری تصویر کو پوسٹ مارٹم کے وقت ممکن ہے کے بارے میں غور کرنے کے لئے. دماغ کے مطالعہ کے دوران عصبی ٹیوب ترقی کی متعدد اسامانیتاوں کا پتہ لگانے کر سکتے ہیں:

• پرتیکشیکرن callosum کی مکمل یا جزوی طور پر غیر موجودگی؛
• دماغی پرانتستا کی پوزیشن میں تبدیل؛
• convolutions کی غیر معمولی پوزیشن؛
• serous مواد کے ساتھ cysts کی.

خرد امتحان متاثرہ علاقوں کی سیل ساخت میں بے قاعدگیوں کا انکشاف. fundus میں بھی اس طرح کے ٹشو کے thinning خصوصیت تبدیلیاں، خون کی وریدوں اور ورنک کی تعداد کو کم، لیکن ترقی شنک اور سلاخوں پیش کرتے ہیں.

کلینک

کس طرح Aicardi سنڈروم کے ساتھ بچوں دیکھ سکتے ہیں؟ علامات بچوں، اصطلاح میں پیدا ہوئے، کیونکہ اندام نہانی اور صحت مند نظر آتے ہیں، شروع میں کافی مخصوص نہیں ہیں. تین ماہ کے شیرخوار بچوں کو کوئی طبی علامات کی ترقی کے ساتھ، اس کے بعد دوروں سے ہیں. انہوں سیریل retropulsivnyh تشاکلی کی شکل میں پیش کر رہے ہیں clonic-ٹانک spasms کے اعضاء کی. زیادہ تر صورتوں میں یہ اب بھی بچے spasms flexor کے پٹھوں میں شامل ہونے کی جاتی ہے. شاذ و نادر صورتوں میں، بیماری زندگی کے پہلے مہینے کی پہلی فلم میں پایا جاتا ہے. مرگی دوروں دوا کو تراشا نہیں ہیں.

میں اعصابی اسٹیٹس ایسے بچوں میں، کھوپڑی کے سائز کی کمی، پٹھوں کو کم، لیکن یہ یکطرفہ reflexes کی disinhibition یا اس کے برعکس، paresis اور فالج ہے. agenesis یا کشیرکا پسلیوں کی عدم موجودگی: اس کے علاوہ، مریضوں کی نصف سکیلیٹل اسامانیتاوں ہے. یہ شدید scoliosis کے طرز عمل کی تبدیلیوں کی طرف جاتا ہے.

تشخیص

فی الحال، کوئی قابل اعتماد ٹیسٹ Aicardi سنڈروم کی شناخت میں مدد کر سکتے ہیں ہیں. اسٹیج پر قبل از ولادت جینیاتی تشخیص اس بیماری کی ترقی کے لئے ذمہ دار جین نے ابھی تک انکشاف نہیں کیا گیا ہے کے طور پر، ممکن نہیں ہے.

نیورولاجسٹ ایک مطالعہ مخصوص علامات کی نشاندہی کرے گا کہ مقرر کر سکتا ہے. ان میں شامل ہیں:

• معائنہ؛
• ophthalmoscopy؛
• electroencephalography؛
• مقناطیسی گونج امیجنگ؛
• ریڑھ کی ہڈی کے ایکسرے.

اس سے آپ کو کارپس callosum کی عدم موجودگی اور دماغی گولاردقوں کے توازن کے ٹوٹنے، cysts کی موجودگی کا پتہ لگانے کی اجازت دیتا ہے.