بچوں میں Kartagener سنڈروم: تشخیص، تصویر، علاج

Kartagener سنڈروم - سیلیا گتشیلتا کی خلاف ورزی کی وجہ سے ایک نایاب پیدائشی بیماری، بہت سے اپکلا خلیات کی سطح پر واقع ہے. اس عیب کی مکمل فارم طبی علامات میں سے ایک Triad کی طرف سے ظاہر کیا جاتا ہے:

• bronchiectasis؛
• hypoplasia (hypoplasia)، paranasal sinuses کے، اکثر سائنوسائٹس کے ہمراہ ہے جس؛
• اندرونی اعضاء کی ریورس انتظام (ویب سائٹ inversus).

سنڈروم Kartagener سوئس ڈاکٹر، جو ایک مفصل دی کے نام سے منسوب کیا جاتا ہے کی وضاحت 1933 میں ریاست. اب، زیادہ تفصیل سے بیماری پر بات چیت کرتے ہیں.

Kartagener سنڈروم کا سبب بنتا ہے

اب یہ ثابت ہوا Kartagener سنڈروم میراث کا ایک autosomal ریکیساوی موڈ کے ساتھ ایک جینیاتی فطرت ہے کہ ہے. بیماری کی بنیاد بعض پروٹین، سیلیا کی تقریب کو یقینی بنانے کے کرنے کے لئے ڈیزائن ضابطہ کاری ہے کہ جین کی ایک بڑی تعداد میں نقائص ہیں.

ان کے نقل و حرکت کے نتیجہ میں کم یا بالکل کھو جاتا ہے کے طور پر - کے نام سے ایک شرط ہے "پرائمری سلیئری ڈس کنیسیا." Kartagener سنڈروم کی ترقی کے لئے ذمہ دار بیس سے زائد جین کا مطالعہ کیا. utero میں ان میں سے کسی کے کام کی خلاف ورزی پیتھالوجی کی قیادت کر سکتے.

بیماری کتنا عام ہے؟

جیسا کہ اوپر بیان، بچوں میں Kartagener سنڈروم 16،000 سے باہر صرف ایک نومولود میں نایاب -only ہے.

یہ بچوں پیتھالوجی سکتا ہے کہ خود اظہار نہیں کرتا ہے غور کرنا چاہیے، اور تشخیص کے صرف چند ماہ یا اس سے بھی سال کے بعد بنایا گیا ہے، ایک روشن طبی تصویر ترقی جب.

Kartagener سنڈروم کی علامات

Kartagener سنڈروم کی علامات ایک الگ طبی تصویر کو کوئی علامات سے مختلف ہوتی ہیں.

ہے asymptomatic کی ترتیب درست تشخیص کی صورت میں انتہائی مشکل ہے، اور کچھ دیگر بیماریوں کے بارے میں ایک سروے کے دوران اندرونی اعضاء تبدیل جب اکثر اتفاق سے پتہ لگایا اس وقت ہوتی ہے.

bronchiectasis

عام طور پر، پر bronchial درخت (مرکزی روشنی فریم) ایک الٹا تاج ملتا ہے کہ بنیادی قسموں کو overlying کی جانب سے سمت میں lumen کے قطر کی وردی میں کمی کے ساتھ tubules شاخ کے فارم ہے.

Bronchiectasis (یا bronchiectasis) - bronchi قسم بیگ، تکلے یا خول کے lumen کی ایک مقامی توسیع. اس طرح درست شکل bronchi میں ناممکن عام تحریک سراو ہو جاتا ہے. انہوں stagnates، لامحالہ انفیکشن اور اشتعال انگیز ردعمل کی ترقی کی قیادت کریں گے.

طبی، Kartagener سنڈروم کے ساتھ bronchiectasis expectoration دیوروں پیپ تھوک کے ساتھ کھانسی، اپ 38 ڈگری اور اعلی، کمزوری، سردرد کو ظاہر بخار بعض اوقات متلی اور قے شامل ہو سکتے ہیں. طاقتور اینٹی بائیوٹک تھراپی بیرونی صحت یابی کے لئے کی اجازت دیتا ہے، لیکن ان ادویات کو ختم نہیں کر سکتے ہیں سوزش کی بنیادی وجہ مقامی bronchiectasis ہیں. لہذا، طبی تصویر بار بار، "روشنی" ہے asymptomatic وقفے کے ساتھ باری بار بار بیان کیا. یہ ایک طویل اور طویل کورس بن جاتا ہے. شرط کے دائمی رجعی کورس بلایا bronchiectasis.

سائنوسائٹس

Kartagener سنڈروم کا ایک اور مظہر paranasal sinuses کے کے سائنوسائٹس، یا سوزش ہے. کی وجہ سے اس کے اتار چڑھاو کو ناک mucosa اور ہڈیوں کے عام سلیئری اپکلا میں فراہم تحریک سراو دھول کے ذرات اور بیکٹیریا کے ساتھ اس پر حل. Kartagener سنڈروم سیلیا تقریب بصارت کا شکار ہونے پر، اور مندرجات سوزش کا باعث، sinuses کے میں stagnates.

اکثر سائنوسائٹس، یا maxillary sinuses کے کی سوزش کی ترقی، کم از کم - سامنے (للاٹ ہڈیوں)، ethmoiditis (ایک trellised بھولبلییا کے خلیات) اور sphenoiditis (sphenoid ہڈیوں). یہ تمام ریاستوں بخار، سر درد اور ناک پیپ کے ساتھ بہنا طرف سے ظاہر کیا جاتا ہے. سائنوسائٹس بھی ناک اور گالوں کے پروں کے اطراف میں درد کی طرف سے خصوصیات ہے.

اندرونی اعضاء کی ریورس انتظام

اندرونی اعضاء کی ریورس انتظام، یا ویب سائٹ viscerusim بمقابلہ - اس Kartagener سنڈروم، جس تاہم، مریضوں کی نصف سے بھی کم میں پایا جاتا ہے کے سب سے زیادہ خصوصیت مظہر ہے. mirroring میں جس قسم کے مطابق اندرونی اعضاء کی تحریک جا رہا. اندرونی اعضاء کی مکمل اور نامکمل ریورس انتظام تمیز.

نامکمل ریورس انتظام پھیپھڑوں تبدیل کر رہے ہیں. یہ سینے گہا (dextrocardia) کی اس کے سب سے اوپر دائیں طرف میں ایک شفٹ کے ساتھ دل کے آئینے عکس تھے کے طور پر یہ ان کے ہمراہ جا سکتا ہے.

مکمل ریورس انتظامات کے ساتھ تمام اندرونی اعضاء کو منتقل کرنے کے آئینے ڈگری حاصل کی. حق - اس صورت میں، جگر بائیں، تللی پر ہے. ایک معمول کے امتحان کے دوران الٹراساؤنڈ کی طرف سے اس پیتھالوجی کی حادثاتی پتہ لگانے اور Kartagener سنڈروم شبہ جب ہے asymptomatic اجازت دیتا ہے.

اندرونی اعضاء کی ریورس انتظام embryogenesis کے دوران برانن خلیات اور ؤتکوں کی منتقلی کی خلاف ورزی کی وجہ سے ہے. کئی ایجنسیوں عام طور پر جہاں وہ پیدائش کے بعد ہیں نقطہ کرنے کو تیار نہیں ہے. اس طرح، گردوں شرونی علاقے میں رکھی اور آہستہ آہستہ سطح XI-XII پسلیوں کے لئے اٹھو.

(یا منتقلی) لاشوں کی حرکت prenatal کی مدت کے دوران سیلیا، اندرونی اعضاء کی ایک ریورس انتظامات کی وجہ سے جو کام نہیں ہے جب جس Kartagener سنڈروم، طرف سے کیا جاتا ہے. خوش قسمتی سے، اس حالت دھمکی نظر نہیں کیا تو اس کے طور پر، یہ زیادہ تر مقدمات میں حیاتیات کی زندگی کے کافی کی خلاف ورزیوں کی قیادت نہیں کرتا ہے.

Kartagener سنڈروم کے دیگر توضیحات

بیماری کی دیگر علامات میں سے سب سے اہم مرد بانجھ پن ہے. یہ حقیقت ہے کہ ان سیلیا سے کام نہیں کرتے کی وجہ سے منی کی گتہیتا کی طرف سے پیدا ہوتا ہے.

مریضوں کو بھی بار بار کان میں انفیکشن اور سماعت نقصان پریشان کر سکتے ہیں. یہ درمیانی کان، عام طور ciliated اپکلا کے Mucosal خلیات کو ہٹا دیا جائے ضروری ہے جس میں رطوبتوں کے جمود کی وجہ سے ہے.

بچوں میں Kartagener سنڈروم تشخیص

ایک بچہ، ایک ماہ کی عمر کے ارد گرد شروع ہونے والے، باقاعدگی سے نمونیا، rhinitis اور سائنوسائٹس سے دوچار ہے تو شبہ کیا جانا چاہئے جس کی تشخیص بہت پیچیدہ نہیں ہے Kartagener سنڈروم. اس کردار اور لیبارٹری کے مطالعہ کی ایک بڑی تعداد پر مشتمل ہے:

• جسمانی امتحان، یا عام طبی معائنے، ناک سانس لینے کے مشکل، پھیپھڑوں اور دل میں مخصوص auscultatory تصویر، کے ساتھ ساتھ عمل کی طویل کورس میں "کے drumsticks" قسم کے ٹرمینل phalanges میں تبدیلی کو ظاہر کرے گا.
• ایکس رے امتحان پھیپھڑوں میں pathological کی گھاووں اور دل (dextrocardia) کی ریورس انتظامات کو ظاہر کرے گا. یہ طریقہ آسان اور کافی محفوظ ہے، اس وجہ سے، یہ ممکن ہسپتال میں Kartagener سنڈروم کی تشخیص انجام دینے میں ہوتا ہے.
• برونکوسکوپی - تحقیقات کے سب سے زیادہ درست طریقہ bronchiectasis پتہ لگانے کے لئے. اس کے علاوہ، برونکوسکوپی کے صرف کر اسباب پر bronchial mucosa کی ایک بایڈپسی لے سکتے ہیں.
• کے Mucosal بایڈپسی اشتعال انگیز عمل کی شدت کو ظاہر اور سیلیا کی ساخت کا جائزہ لینے.

معروف ہسپتالوں اور دنیا بھر کی یونیورسٹیوں نے پہلے ہی اس مضمون میں پیش کر رہے ہیں جس کی ایک تصویر Kartagener سنڈروم، کافی طویل وقت کے گفتگو کر رہے ہیں. سب سے زیادہ مشہور ماہرین کا تجربہ جو ڈاکٹروں کی نوجوان نسل کو اس طرح ایک غیر معمولی بیماری کو تسلیم کرنے کے لئے تربیت کر سکتے ہیں.

Kartagener سنڈروم کے علاج

میں اس حالت سے چھٹکارا حاصل کر سکتے ہیں؟ فی الحال، Kartagener سنڈروم کے علاج علامات پر منحصر ہے. اپکلا خلیات کی سیلیا کی تقریب کو بحال کریں گے کہ کوئی دوا بھی نہیں ہے لیکن جدید طب بیماری کے دوران کی سہولت کے لئے آلات کی ایک امیر اسلحہ ہے. ان کی مدد سے، مریض ان نایاب بیماری کے بارے میں بھول سکتا ہے.

علاج کے بنیادی طریقوں:

• اینٹی بایوٹک. یہ ادویات پھیپھڑوں کی سوزش کے لئے مشروع ہیں bronchiectasis، اور سائنوسائٹس کی وجہ سے. کلاسیکی لگائیں اینٹی بایوٹک پینسلن، "سانس" fluoroquinolones کے گروپ سے macrolides اور منشیات.
• bronchi کی نکاسی تقریب کو بہتر بنانے کے طریقے - بیٹھنے نکاسی آب، مساج، درخواست mucokinetic اور mucolytic ادویات، وغیرہ ...
• طبعی طبی.

جب اکثر اکثر برونکائٹس اور نمونیا آپریٹو علاج کے ساتھ اعلان bronchiectasis کی موجودگی - ہٹانے (resection سے) پھیپھڑوں کے سب سے زیادہ متاثرہ علاقے. بعد مریضوں کی طرح کی ایک کارروائی کی حالت کافی بہتر.