Mutational تبورتنییتا اور اتپریورتنوں کی اقسام

تبدیلی یا تبدیلی - اصطلاح "اتپریورتن" لاطینی لفظ "تبدیلی"، لفظی مطلب ہے جس سے آتا ہے. Mutational تبورتنییتا جینیاتی مواد موروثی خصلتوں میں ظاہر کیا جاتا ہے کہ مستحکم اور واضح اپانترنوں اشارہ کرتا ہے. یہ موروثی بیماریوں کی ایک زنجیر کی تشکیل اور روگجنن میں پہلی کڑی ہے. یہ رجحان فعال طور پر 20th صدی کے دوسرے نصف میں تعلیم حاصل کی گئی ہے، اور اب زیادہ سے زیادہ کثرت سے آپ mutational تبورتنییتا اس طریقہ کار کا علم اور افہام و تفہیم کے ساتھ ساتھ تعلیم حاصل کی جانی چاہئے کہ سن سکتا بنی نوع انسان کے مسائل پر قابو پانے کی کلید بن جاتا ہے.

خلیات میں اتپریورتنوں کی کئی قسمیں ہیں. ان کی درجہ بندی کے خلیات آپس کی پرجاتیوں پر انحصار کرتا ہے. تخلیق اتپریورتنوں جرثومہ خلیات میں ہوتے ہیں، germline خلیات بھی موجود ہیں. کوئی بھی تبدیلی وراثت میں ملے ہیں اور اکثر اولاد کے خلیات میں پایا جاتا ہے، نسل در نسل انحراف کی ایک بڑی تعداد بالآخر کی بیماری کا سبب بننے جس گزر رہا ہے.

جسمانی اتپریورتنوں اورالجنسی خلیات ہیں. ان خاصیت وہ صرف انفرادی جو شائع ہوا ہے کے لئے ظاہر کرتا ہے. یعنی تبدیلیوں دوسرے خلیات کو وراثت میں نہیں ہیں، لیکن صرف ایک جسم میں تقسیم کیا گیا تھا. یہ ابتدائی مراحل میں شروع ہوتی ہے جب بدن mutational تبورتنییتا نمایاں ظاہر کیا جاتا ہے. ایک اتپریورتن zygote کرشنگ کے ابتدائی مراحل میں پایا جاتا ہے تو، ایک دوسرے genotypes سے مختلف ایک بڑی سیل لائنوں نہیں ہے. اس کے مطابق، اب خلیات اتپریورتن لے گا، اس طرح حیاتیات موزیک کہا جاتا ہے.

جینیاتی ڈھانچے کے درجات

Mutational تبورتنییتا جینیاتی ڈھانچے تنظیم کی مختلف سطحوں سے مختلف ہے کہ میں ظاہر کیا جاتا ہے. اتپریورتنوں جین، گنسوتر اور جینوم کی سطح پر ہو سکتا ہے. اس تبدیلی اور اتپریورتن کی اقسام پر منحصر ہے.

جس کے تحت یہ آناخت سطح پر تبدیلیاں جینیاتی تبدیلیوں، ڈی این اے کی ساخت کو متاثر. اس طرح کی تبدیلیاں، بعض صورتوں میں، پروٹین کی نتیجہ خیزی کو متاثر یعنی نہ کرو تقریب تبدیل نہیں ہوتا. لیکن دوسری صورتوں میں، پہلے ہی اس تقریب میں انجام دینے کے لئے پروٹین رک جاتا ہے کہ عیب دار تعلیم ہو سکتی ہے.

کیونکہ وہ chromosomal بیماریوں کی تشکیل پر اثر انداز chromosomal سطح پر اتپریورتن پہلے سے ہی ایک سنگین خطرہ لے. اس تبدیلی کا نتیجہ کروموسوم کی ساخت میں تبدیلی ہے، اور ملوث کئی جینز پہلے سے ہی موجود ہیں. اس کی وجہ سے، اس کے نتیجے میں کل DNA پر اثر انداز ہو سکتا ہے جس سے عام diploid سیٹ، تبدیل کر سکتے ہیں.

جینومک اتپریورتنوں کے ساتھ ساتھ کروموسوم کی تشکیل کا سبب بن سکتا chromosomal بیماری. aneuploidy اور polyploidy - اس سطح پر اتپریورتن کی مثالیں. یہ اضافہ یا گنسوتروں زیادہ امکان ایک شخص کے لئے مہلک ہو کرنے کی تعداد میں کمی.

جین اتپریورتنوں، trisomy متعلق karyotype (اضافہ رقم) میں تین یکساں کروموسوم کی موجودگی اشارہ. ایڈورڈز سنڈروم اور ڈاؤن سنڈروم کی تشکیل میں اس طرح کی کجی نتائج. Monosomy، دو یکساں کروموسوم میں سے صرف ایک (کمی رقم) کی موجودگی کا مطلب عملی طور پر برانن کی معمول کی ترقی کا خاتمہ.

ان مظاہر کی وجہ جرثومہ خلیات کی ترقی کے مختلف مراحل میں خلاف ورزیوں ہیں. یہ anaphase تاخیر کے نتیجے کے طور پر اس وقت ہوتی ہے - دوران یکساں کروموسوم سیل ڈویژن کے کھمبے کو منتقل، اور ان میں سے ایک کو رکھ سکتا. کروموسوم ہی یا انتصاف کے مراحل میں تقسیم نہیں کیا جا سکتا ہے جب "غیر disjunction"، کے تصور بھی ہے. یہ مختلف شدت کے عوارض کا مظہر میں یہ نتائج. اس رجحان کے مطالعہ سے یہ ممکن پیشن گوئی اور ان کے عمل پر اثر انداز ہونے دے گا شاید کے میکانزم unravel کرنے کے لئے مدد، اور کرے گا.