Lesch - Nyhan سنڈروم: میراث کی تصویر، وجوہات، علامات، علاج

Lesch سنڈروم - Nyhan چیاپچی خرابی کی شکایت کے ساتھ منسلک کر رہے ہیں کہ موروثی بیماریوں سے منسوب. بیماری زندگی کے پہلے ماہ میں خود اظہار. یہ ایک مخصوص تھراپی کے خلاف نہیں ہے، کیونکہ یہ خطرناک ہے. علاج صرف، حالت کو مستحکم کرنے میں مدد ملتی ہے، لیکن مکمل طور پر بچے کو شفا نہیں بنیادی وجوہات. اس بیماری کی خصوصیات کیا ہیں؟ اس طرح ایک سنڈروم کے امکانات کیا ہے؟

تعریف

purine تحول کی نایاب عوارض کے علاوہ لکانا غیر معمولی Lesch - Nyhan. سنڈروم ایکس کروموسوم سے منسلک کے طور پر، لڑکوں میں زیادہ کثرت سے پایا جاتا ہے. یہ ایک ینجائم کی کمی، جس میں ٹوٹ جاتا ہے یوری ایسڈ کے تبادلے کے نتیجے میں کے ساتھ منسلک کیا جاتا ہے، اس کی مقدار بڑھ جاتی ہے. اس مادہ کی جمع ملحقہ اور میٹابولک اعصابی توضیحات دکھایا جاتا ہے اور جس پر شبہ کیا جا سکتا ہے بیماری. بچے کی عجیب رویے اجتماع اور عام جینیاتی امتحان کا تجزیہ بھی شامل ہے جس میں ایک طبی معائنے کی ضرورت ہے.

etiology کے

Nyhan - وجہ سنڈروم Lesch کیا ہے؟ اس بیماری کی وجوہات جینیاتی عوارض میں جڑیں ہیں. اس کا مطلب یہ ہے کہ کی موجودگی کے اخترتیاشتھان کی ترقی ایک recessive جین ماں میں - جنسی تعلق رکھنے والے عیب. عمل کی تفصیلات ذیل میں بیان کر رہے ہیں. اس جین کی موجودگی ہمیشہ سنڈروم کی ترقی کی قیادت نہیں کرتا - احتمال 25٪ ہے. بیماری کے خطرے کا اندازہ کرنے کے لئے، اس کے طبی اور جینیاتی مشاورت کو لے کر کی سفارش کی ہے.

ایک جینیاتی خرابی کی شکایت

سنڈروم Lesch - Nyhan (میراث کی ریکیساوی موڈ، جنس سے تعلق رکھنے والے) شدید وراثت میں بیماری ہے. یہ ایکس کروموسوم پر واقع ہے جس جین HPRT (hypoxanthine-اورایڈ ینین تھا phosphoribosyltransferase) کا ایک نقصان کے ساتھ منسلک کیا جاتا ہے - اس کے طویل بازو پر. عورتوں میں دو طرح کے کروموسوم سے ہیں اور مردوں کو کیوں جینیاتی خرابی کی شکایت کے مردوں میں زیادہ عام ہے جو ہے، ایک ہے. عورتوں میں سنڈروم کے مقدمات نادر ہے، اور اس کے ظہور ایکس غیر موثریت سے منسوب کیا جا سکتا ہے.

جیوراساینک کی خصوصیات

عوارض ینجائم کی وجہ ظاہر سنڈروم Lesch - Nyhan. جیو کیمیکل جو hypoxanthine-اورایڈ ینین تھا کی کمی ہے. عام حالات کے تحت، اس ینجائم کے تمام خلیات میں موجود ہے، لیکن اس کا سب سے دماغ کے نیوران کی تعداد میں پایا جاتا ہے. جینیاتی خرابی کی شکایت پریشان تبادلے hypoxanthine کے نتیجے میں ان کی غیر موجودگی کی طرف جاتا ہے. یہ یوری ایسڈ جس پیشاب اور خون میں assays کے ذریعے پتہ چلا ہے کی ضرورت سے زیادہ مقدار میں پیدا کرتا ہے. مریضوں گاؤٹ کی علامات ہیں یہی وجہ ہے کہ.

ایک cerebrospinal سیال کی خصوصیات. اس hypoxanthine کی سطح، یوری ایسڈ نہیں بڑھاتا ہے. یہ neurologic اسامانیتاوں کا سبب بنتا ہے، اور یوری ایسڈ کے ذریعے خون دماغ رکاوٹ نہیں منتقل کرنے کی. رویے کی خرابی کی شکایت کی etiology موجودہ میں انسٹال نہیں ہیں. سائنسدانوں hypoxanthine اور یوری ایسڈ کی ایک زیادہ سے مربوط نہیں ہے. یہ خیال کیا hyperuricemia dopamine کی کمی کی طرف جاتا ہے کہ کیا جاتا ہے. تشکیل دی hypersensitivity کے D1-رسیپٹرس striatal نیوران میں واقع. یہ اضافہ جارحیت کی صورت میں نکل سکتا ہے.

طبی توضیحات

جینیاتی عوارض منسلک چونکہ سنڈروم خود Lesch ظاہر کس طرح - Nyhan. بیماری کی علامات بنیادی طور پر اعصابی نظام کو پہنچنے والے نقصان کو ظاہر کرتے ہیں مریض اظہار پریشان ، آکشیپ درد کچھ عضلات گروپوں پر قبضہ کیا. giperkinezy بھی عام ہے، پٹھوں میں اچانک اضافہ کے نتیجے میں اعضاء پر twitching ظاہر. اس سنڈروم کے ساتھ بچوں کی جسمانی اور ذہنی نشوونما میں پیچھے رہے ہیں: ان کی تقریر slurred جاتا ہے، ممکنہ طور پر ایک دیر آغاز چلنے. تقریب پر اثر vagus اعصاب کی چپ اضطراری میں اضافہ کی طرف جاتا ہے: پیٹ خالی کرنے کے بغیر کسی بھی وجہ سے ہوتا ہے. اس کے علاوہ، بار بار فالج اور مرگی دوروں. بیماری اس طرح مخصوص علامات کا باعث، چیاپچی خرابی کی شکایت کے ساتھ منسلک کیا جاتا ہے. فی دن، عام طور پر، پیشاب کی ایک بڑی رقم، ایک پیاس مسلسل اور گردوں اخترتیاشتھان کے ساتھ منسلک کیا جاتا ہے. یوری ایسڈ نام نہاد tophi کی تشکیل کے نتیجے کے کان میں جمع کیا جاتا ہے. پیشاب میں ایک سنتری کا رنگ ہونے یوری ایسڈ کرسٹل کا پتہ چلا. مزید برآں، اس عمل کے جوڑ ملوث ہے، عام طور پر چھوٹے. انہوں سوزش کی ترقی - گٹھیا.

رویے

Nyhan - بیماری Lesch کے طرز زندگی اور عادات ہے؟ سنڈروم سنجیدگی کی وجہ سے سی این ایس کو مریض کے رویے میں تبدیلی. بچے ان کے مزاج کو مسلسل تبدیل کر رہا ہے، بہت بے چین ہو جاتا ہے. کسی بھی وقت بلا وجہ ہو سکتا ہے کہ جارحیت کے خاص طور پر قابل ذکر اقساط. یہ بچے جو فی الحال کاٹنے اور خروںچ پر لاگو کیا جاتا ہے کہ خود کو نقصان پہنچانے کے لئے ایک رجحان کو ہے. اس پیتھالوجی کی ایک خصوصیت علامت سمجھا جاتا ہے. یہاں تک کہ درد کو مکمل حساسیت کو برقرار رکھنے کے مریضوں بند نہیں کرتا. وہ درد میں باہر رونا، لیکن خود کو نقصان پہنچانے مسلط جاری رکھے.

تشخیص

تشخیص "سنڈروم Lesch - Nyhan" (مریضوں کی تصاویر کے مضمون میں پیش کر رہے ہیں) طبی امتحان اور خصوصی اضافی تحقیق کے طریقوں پر مبنی ہے. پیتھالوجی کی مدد سے تین اہم علامات تجویز کرتا ہے. پٹھوں کے امراض کو convulsive نوعیت، خود کو نقصان پہنچانے اور polyuria لئے ایک رجحان کو توجہ. ایک خاص کردار صدمے خود والدین کو مطلع کرنا چاہئے کہ کی طرف سے ادا کیا جاتا ہے. پیشاب اور خون کے تجزیہ کے لئے بھیجا بچے کی علامات کی نشاندہی کے بعد. جیو کیمیکل ان حیاتیاتی سیال میں یورک ایسڈ کی سطح کا تعین کرے گا. یہ تشخیص کی تصدیق کی ہے جس جینیاتی امتحان، بنانا بھی ضروری ہے. یہ ایک گردے الٹراساؤنڈ ان میں اخترتیاشتھان کا پتہ لگانے کے لئے کہ سفارش کی. بیماری کی تصدیق کے بعد بچے کو ایک نیورولاجسٹ اور ایک ماہر امراض مفاصل کو رجسٹرڈ ہو جاتا ہے.

علاج

Nyhan - دواؤں اور غیر دواؤں طریقوں سنڈروم Lesch درست کرنے میں مدد کرنے کے لئے. علاج پیچیدگیوں اور بہتری کی روک تھام کرنا ہے. گردے فیل کی تشکیل کے خطرے کو کم کرنے کے لئے یوری ایسڈ کی سطح تک پہنچنے کے جس "Allopurinol" گھٹوں. اس سے مریض کو پرسکون اور خود کو پہنچنے والے نقصان کی وجہ سے کرنے کی کوششوں کو ختم کرنے کے لئے "Diazepam" کو استعمال کرنے کی سفارش کی ہے. آپ بھی دیگر سکون آور ادویات وصول کر سکتے ہیں. ضرورت کے علاوہ رویے کا کنٹرول برقرار رکھنے کے لئے. جب جارحانہ حملوں "Risperidone" تفویض کرسکتے ہیں. مزید برآں، یہ دباؤ حالات کو ختم کرنا چاہئے. یہ اس کے ماحول کو اپنانے اور دوسرے لوگوں کے ساتھ قریبی رابطے میں داخل مریض کی مدد کرے گا. خاندانوں کے لئے حمایت کے رویے کو درست کرنے میں مدد ملے گی کہ ایک لازمی عنصر ہے. سفارش ڈائپر یا خود کو نقصان سے حفاظت کے لئے نرم دستانے. ہم اکثر کاٹنے کو روکنے کے کرنے کے لئے دانت کی برطرفی کا سہارا تھا. اس وقت، جیسے دندان سازی طب کی ترقی،، مریض کو تکلیف پہنچانا کے بغیر، دانتوں پر رکھے جاتے ہیں جس میں خصوصی پلیٹیں، کے استعمال کی اجازت دیتا ہے.

پیچیدگیاں

Nyhan - سب سے pathologies کے مانند، پیچیدگیوں اور بیماری Lesch موجود ہیں. سنڈروم یوری ایسڈ اور hypoxanthine کے جمع ہو جانے کے ساتھ منسلک نتائج کا سبب بن سکتا ہے. ان عوارض کی زندگی قصر اور معاشرے کو اپنانے کے لئے معمول کی روک تھام. اظہار عوارض کے درمیان - گٹھیا اور nephrolithiasis.

جوائنٹ سوزش یوری ایسڈ کے بسنے کے ساتھ منسلک کیا جاتا ہے. کلسٹر کرسٹل جو کارٹلیج ٹشو اور اس کے ماحول پر نقصان دہ اثرات ہیں. عام طور پر کے پاؤں اور ہاتھوں کے جوڑوں کو متاثر کرتی ہے. سوزش کے میدان میں درد اور لالی ظاہر ہوتے ہیں. درد سنڈروم تحریک کے ساتھ بڑھاتا ہے.

Nephrolithiasis (پتری یا) pyelonephritis جیسی پیچیدگیوں کے نتیجے میں. اشتعال انگیز عمل کی ضرورت ہوتی گردوں کی کمر. انفیکشن پھیل جا سکتا ہے یا hematogenous urinogennym اور بافتوں اور interstitium مارتے کی طرف سے. شروع ہوجاتا ناقابل واپسی عمل کاٹھنی سوزش کی دائمی مرحلے میں ہو رہا ہے جب. بیماری کی ترقی کے شدید گردوں کمی کی تشکیل کی طرف جاتا ہے. غیر ضروری جسم مادہ کے تین ہلاک - خاص طور پر خطرناک connective ٹشو گردے کے ساخت کے عناصر کی تبدیلی ہے، یہ جیسی اس تقریب کی خلاف ورزی کی جاتی ہے.

یہ پیتھالوجی Lesch کی خصوصیات ہیں - Nyhan. سنڈروم مکمل طور پر ناقابل علاج ہے. تھراپیاں طبی علامات اور استحکام ریاست کو کم کرنے کا مقصد. اس میں اہم کردار مریض کے ماحول اور حالات زندگی ادا کیا.