Klippel - Feil سنڈروم: تصویر، علاج، کیا نتائج برآمد ہو سکتا ہے؟ Sprengel سنڈروم - ناکام - Klippel: سوئمنگ پول میں مشقیں

دو فرانسیسی نیورولاجسٹ آندری Feil اور 1912 میں MORIS Klippel، بچوں میں گریوا-چھاتی ریڑھ کی ہڈی میں تفصیل سے پیدائشی معذوریوں میں بیان. ان میں سے سب سے ایک خون کے رشتے کے والدین میں پیدا ہوئے تھے. قرون وسطی میں، قانونی میاں بیوی بھی رشتہ داروں بن سکتا ہے. لہذا، اس اسنگتی کی کوریج حیرت انگیز نہیں ہے. بعد ازاں پیتھالوجی سائنسدانوں کے نام سے منسوب کیا گیا تھا. Klippel - Feil سنڈروم مکمل طور پر ایک بیماری نہیں ہے. یہ ایک پیدائشی بیماری، جو اکثر دوسرے ریڑھ pathologies کے کی طرف جاتا ہے.

بیماری کی خصوصیات

سنڈروم تحت Klippel - Feil گریوا ریڑھ کی ہڈی کے پیدائشی امراض، synostosis میں پر مشتمل ہے اور vertebrae کے کی تعداد کو کم کرنے کے لئے مراد ہے. فی 120 000 بچوں کی پیدائش ایک کیس - یہ مظہر کی ایک اعلی تعدد کی طرف سے خصوصیات ہے. بیماری کے سب سے زیادہ عام خصوصیت گردن کی لمبائی میں کوئی قابل ذکر کمی سمجھا جاتا ہے. زیادہ تر مقدمات میں، musculoskeletal نظام کے دیگر اسامانیتاوں اور اندرونی اعضاء کے پیدائشی اسامانیتاوں کے ہمراہ. مرض کی تشخیص میں متعدد ماہرین :. عصبی سائنس، آرتھوپیڈکس، جینیات، وغیرہ قدامت پسند علاج جسمانی تھراپی، فزیوتھراپی اور مساج بھی شامل شرکت کر رہا ہے. سرجری tservikalizatsii - خاص طور پر سنگین مقدمات میں سرجری کی ضرورت ہوتی ہے.

malformations کی اہم وجوہات

Klippel - Feil سنڈروم ایک جینیاتی طور پر یہ تعین بیماریوں سے مراد ہے. جسم میں pathological تبدیلیاں تصور کے بعد پہلے ہفتے میں ہو کرنے کے لئے شروع. اہم وجوہات میں ڈاکٹروں کے درمیان سنڈروم، ریڑھ کی ہڈی اور انقطاع کی ایک ترقیاتی خرابی کی شکایت بیان کیا گیا، خاص طور پر verhnesheykovom سطح میں. تشکیل دی synostosis چھاتی اور گریوا vertebrae، ان کی تعداد کو کم کرنے، nonunion لاشیں اور مہراب ہمیں بیماری کا طبی تصویر کا تعین کرنے کی اجازت. رسک گروپ تخوداجنک آخونشکتا، وہاں ہے جہاں کے ساتھ بچوں میں شامل ہیں:

1. کروموسوم میں جینیاتی نقص. ایک بیمار بچے میں کنکال کی مکمل ترقی کے لئے ضروری ترقی کے فرق کی تشکیل کی خلاف ورزی ہے. یہ لامحالہ چھاتی اور گریوا vertebrae محکموں کی ترقی میں بھی جھلکتی ہے.
2. وراثت کے Autosomal غالب پیٹرن. ایک والدین بیماری ہے تو، اسامانیتاوں کے ساتھ ایک بچہ ہونے کے امکانات 50-100٪ ہے.
3. Autosomal ریکیساوی میراث. اس صورت میں، 0-50٪ کی اسامانیتاوں کے ساتھ ایک بچہ ہونے کے امکانات.

سے بچنے کے لئے تخوداجنک وراثت والدین بچے کی منصوبہ بندی کے مرحلے میں ایک ماہر جینیات سے مشورہ کرنا چاہئے.

سنڈروم کی مخصوص علامات

ضرورت سے زیادہ مختصر گردن، hairline کے میں تبدیلی، سر کی محدود نقل و حرکت: اس بیماری کی علامات کے کلاسک Triad کی طرف سے خصوصیات ہے. بیماری عام طور پر دیگر pathologies کے ساتھ مل کر کیا جاتا ہے. Sprengel بیماری - میں مریضوں کی 30٪ scoliosis کے انکشاف، غیر لچکدار فارم، اعلی کھڑے بلیڈ torticollis. کچھ صورتوں میں اوپری اعضاء، پاؤں اخترتی، دانت، کا مشاہدہ اسامانیتاوں چہرے ناموزونیت، hyperopia. پیدائشی بہرے پن کی تشخیص کے مریضوں کی 25٪ میں.

Klippel سنڈروم - ناکام - Sprengel - صرف کاسمیٹک عیب کا اظہار نہیں ہے. یہ بھی اعصابی علامات شامل ہو سکتے ہیں. سی این ایس میں تبدیلی ظاہر ذہنی پسماندگی، hydrocephalus کے، مرگی. ایک ابتدائی عمر سے مریض extremities میں پٹھوں کی کمزوری، کے ساتھ ساتھ synkinesis ہے. بڑی عمر کے عمر میں، مجموعی طور پر طبی تصویر ریڑھ کی ثانوی تبدیلیوں کی طرف سے ہورہے ہے.

طبی امتحان

بیماری کی تصدیق کی علامات میں سے مشاہدہ Triad کی، جسمانی امتحان کے ڈیٹا اور اہم کردار امتحانات کی بنیاد پر کیا جا سکتا. تشخیص میں ایک خاص کردار مریض کے خاندان کی تاریخ کے مطالعہ کو دی. ماہرین کی مربوط کام کے نتیجے کے طور پر ممکنہ طور پر بے ضابطگیوں کے ہمراہ ایک تفصیلی وضاحت کے ساتھ Feil سنڈروم - Klippel مقرر کریں. ایک اصول ہے، یہ اعصابیات، جینیات، orthopedists کے، ماہرین امراض قلب اور ماہر امراض تنفس کے طور پر.

کشیرکا ریڈیوگراف تفویض تبدیلیوں کی نوعیت کا اندازہ کرنے کے لئے. مطالعہ دو پروجیکشن، جن میں سے سب سے زیادہ معلوماتی عام طور پر پس منظر ہے میں منعقد کیا گیا تھا. کیونکہ یہ مشکل اشیاء کی نشاندہی کرنے کے لئے بنا ریڑھ کی ہڈی کی تصویر کے ساتھ منسلک سر کی کھوپڑی کے سائے کی uncharacteristic پوزیشن، کی. مزید برآں، یہ گردن کی زیادہ سے زیادہ موڑ / توسیع میں تصویر لینے کے لئے سفارش کی جاتی ہے. Feil - یہ ununited vertebrae کے ممکن عدم استحکام کا تعین کرنے اور اس بات کی تصدیق سنڈروم Klippel اجازت دیتا ہے. گریوا-چھاتی ریڑھ کی ہڈی کے ایکسرے کی شناخت کرنے میں مدد ملتی ہے:

• درست شکل vertebrae کے؛
• ان کی تعداد میں کمی؛
• کشیرکا لاشوں کے ولی؛
• غیر معمولی ساکھ بلیڈ؛
• ریڑھ کی گھماو.

اس کے علاوہ ان کی ساخت میں بے ضابطگیوں کا پتہ لگانے کے اندرونی اعضاء کی الٹراساؤنڈ مقرر مریضوں کی تشخیص کی تصدیق کے بعد. اعصابی اسامانیتاوں کی موجودگی میں برتنوں ڈاپلر الٹراساؤنڈ، ینجیوگرافی، ئئجی اور گریوا ریڑھ کی ایم آر آئی کی ضرورت پڑ سکتی. یہ ایک معالج کی ماہر جینیات سے مشورہ کرنے کے لئے لازمی ہے. اس کے نتائج کے مطابق ماہر وراثت کے موڈ کا تعین کرنے، اور مستقبل کی نسلوں کے لئے خطرات کا اندازہ کرنے کے قابل ہو جائے گا.

بیماری کے بنیادی فارم

Klippel سنڈروم - Feil ایک بہت ہی نایاب بیماری ہے. اعدادوشمار کے مطابق، عام علامات 120 ہزار میں سے ایک بچے کی تشخیص کی جاتی ہے. اسنگتی تین حالتوں میں سے ایک میں ایک مریض میں ظاہر ہوتا ہے:

• گریوا ریڑھ کی ہڈی میں طبقات کی تعداد میں بتدریج فیوز اور ضعف گردن قصر جس کو کم کرنے. سر منتقل جب پیتھالوجی کے اس فارم کو مشکلات کا سبب بنتا ہے.
• پغربکپال ہڈی کے ساتھ پس منظر میں Synostosis گریوا ولی. مریض درد کے بغیر اس کا سر باری نہیں کر سکتے ہیں. گریوا vertebrae اور گردن سے ایک ہیں.
• بیماری اظہار کی تیسری فارم پہلے دو شامل ہیں.

سنڈروم کی ایک خاص ویرینٹ سروے کے نتائج کی بنیاد پر صرف ڈاکٹر تعین کیا جا سکتا ہے.

علاج کے بنیادی اصولوں

بدقسمتی سے، جدید ادویات مکمل طور Klippel کا سنڈروم کو ختم کرنے کا طریقہ کی مناسب طریقوں کی پیشکش نہیں کر سکتے ہیں - Feil. علاج ثانوی بدصورتی کی ترقی کی روک تھام شامل ہے. ایک بنیاد قدامت پسند طریقوں، جسمانی تھراپی اور مساج شامل ہیں جس کے طور پر لیا. منشیات کے علاج بیماری عمل اعصاب جڑوں کے درد اور تکلیف کمپریشن کے ہمراہ ہے تو ایسی صورت میں دیا جاتا ہے. ایک اصول کے طور پر، analgesics، سوزش اور غیر steroidal منشیات کا استعمال کیا. اعصاب جڑوں کی طویل سمپیڑن سرجری کی ضرورت ہوتی ہے. آپریشن کا بنیادی مقصد - درد جزوی طور پر درست بیرونی نقائص کو ختم کرنے کے لئے.

پول میں جسمانی تھراپی اور مشقیں

سنڈروم کے قدامت پسند علاج جسمانی تھراپی کورس، گریوا ریڑھ کی ہڈی اور نام نہاد گردن کے علاقے کے علاج مساج شامل ہیں. مشقوں کو انفرادی طور پر منتخب کر رہے ہیں، مریض کے طبی تصویر کی بنیاد پر. پہلی بار، وہ ایک ماہر کی نگرانی میں انجام دیا جانا چاہئے، آپ کو تو گھریلو سرگرمیوں پر منتقل کر سکتے ہیں. "- ناکام - Sprengel سنڈروم Klippel" کی تشخیص کے ساتھ مریضوں پول مشقیں مرض کا ایک پیچیدہ کورس سے بچنے کے لئے میں مدد. ایک اصول کے طور پر، نوجوان مریضوں، ڈاکٹروں کا مشورہ دیتے backstroke. مزید پیچیدہ مشقوں نے بھی انفرادی طور پر منتخب کیا. سوئمنگ جمناسٹکس حوالے یونیورسل سفارشات موجود نہیں ہے.

سرجیکل علاج

اعصاب جڑ سمپیڑن کی وجہ سے کیا مسلسل درد سرجری کے لئے بنیادی اشارہ ہے. "سنڈروم Klippel - Feil" کی تشخیص کے ساتھ مریضوں کے prognosis عمر کے ساتھ بگڑ جاتی ہے. لہذا، آپریشن پیتھالوجی کی تصدیق کے بعد فوری طور پر تفویض کیا جاتا ہے. بڑھانے کے لیے گردن کے نقل و حرکت tservikalizatsiya Bonola کے لئے استعمال کیا جاتا ہے. طریقہ کار کے دوران ڈاکٹر اندرونی اعضاء پر دباؤ کم کرنے کے لئے سب سے اوپر چار پسلیاں اور periosteum ہٹاتا ہے. آپریشن کئی مراحل میں کیا جاتا ہے. ابتدائی طور پر پسلیاں ہٹا دیا دوسرے سے - جسم کی وصولی کے بعد، ایک طرف اور.

بحالی کے دورانیے کو وقت اور کوشش کا ایک بہت کی ضرورت ہے. کئی ماہ کے لئے، مریض مطمئن ہو جائیں. تاہم، آپریشن کو ترک کرنے کے لئے ضروری نہیں ہے. Feil - الحال یہ سنڈروم Klippel تحریک ہے جس کی موجودگی بیرونی نقائص، ایڈجسٹ کرنے کے لئے صرف مؤثر طریقہ ہے. کیا ہم علاج کو ترک تو، ذیل میں بیان، صحت کے لئے نتائج ہیں.

مریض کے لئے پیچیدگیاں اور prognosis

سرجری اور بحالی کی مدت کے بعد مریض کو ایک مکمل زندگی کی قیادت کر سکتے ہیں. گردن لمبائی میں اس وقت اضافہ ہوا، جس کے قول کے ایک جمالیاتی نقطہ نظر سے، سازگار پہلو سمجھا جاتا ہے کے دوران تھوڑا سا ہے. مریض صحت یابی کے لئے ڈاکٹر کے مشورے کو نظر انداز تو، جسم کی پیچیدگیوں "سے جواب" کے لئے شروع ہوتا ہے. بنیادی طور پر اندرونی اعضاء کے اخترتیاشتھان تیار، گردن میں مضبوط درد موجود ہیں. اعصاب جڑوں کی مسلسل خلاف ورزی کی وجہ سے اور اعضاء obezdvizhevaniyu مکمل کرنے کے لئے کی قیادت کر سکتے ہیں ماضی. ناقابل واپسی pathological عمل کے ذی حس خطرے، اور جلد موت کا سبب ہو سکتا ہے.

احتیاطی اقدامات

Feil - یہ Klippel کا سنڈروم کو روکنے کے لئے ممکن ہے؟ اس تشخیص کے ساتھ مریضوں کی تصویر اس سوال کے بارے میں سوچنے پر مجبور کر دیا. اس بیماری کی مخصوص روک تھام، کوئی وجود نہیں ہے جو موروثی ہے کے بعد سے. خاندانوں کے مقدمات جیسے بے ضابطگیوں ریکارڈ کیا گیا ہے ہے جہاں میں، یہ جینیاتی مشاورت کے لیے ضروری ہے. اس کے جوہر کی بیماری کے خطرے کا اندازہ کرنے کے لئے، جوڑے والدین کے کردار کے لئے تیاری سروے فوڑے.

مختصر کرنے کے لئے

Klippel - Feil سنڈروم اوپری ریڑھ کی ہڈی کی ایک پیدائشی اسنگتی ہے. یہ خارجی نشانیوں میں سے ایک Triad کی اور ریڈیولوجیاتی خصوصیات کی ایک بڑی تعداد کی طرف سے خصوصیات ہے. بیماری ایک مثبت اہم prognosis کے ہے، لیکن مکمل طور پر ناممکن اس کا علاج کرنے کے لئے. صرف درست کرنے بروقت سرجیکل مداخلت بیرونی خامیوں دستیاب ہیں کی اجازت دیتا ہے. آپ نے پہلے ایسی تشخیص کے ایک قریبی رشتہ دار کی طرف سے اس بات کی تصدیق کی گئی تھی، تو یہ ایک بچے کو روکے پہلے ایک مکمل جینیاتی اسکریننگ کے عمل سے گزرنا مشورہ دیا جاتا ہے. صحت مند رہو!