Hurler سنڈروم: وجوہات، علاج اور تصویر

Mucopolysaccharidosis - اصل میں جینیاتی ہیں کہ نایاب بیماریوں کی ایک بڑی تعداد کا عام نام. پیتھالوجی کی وجہ سادہ انو میں چکنائی اور کاربوہائیڈریٹ کو توڑنے میں مدد ہے کہ بعض خامروں کی لاش میں کی کمی کی تیار کرتا ہے. Hurler سنڈروم - یہ مضمون mucopolysaccharidosis ٹائپ 1 بحث.

وجوہات

بیماری ایک autosomal ریکیساوی طریقے سے وراثت میں ملا ہے. اس mucopolysaccharides تبادلے کی بے ضابطگیوں کی وجہ سے تیار کرتا ہے.

روگجنن

Mucopolysaccharidosis کرنے lysosomal اسٹوریج بیماریوں نام نہاد متعلق ہے. lysosomal خامروں کی کمی کے نتیجے میں glycosaminoglycans کی مشکل catabolism کے لئے ہے. وہ ؤتکوں اور اعضاء میں جمع جسم اور اس کے نظام کو تہ و بالا. پہلی جگہ میں شکست کا ڈھانچہ اور تاخیر جسمانی نشوونما ہوتی ہے.

خارجی نشانیاں اور علامات

بیماری کی علامات ہڈی نقائص، connective کے، cartilaginous ؤتکوں کی شکل میں ظاہر کیا جاتا ہے. اہم خصوصیت - ترقی اورودگھتا. یہ علامات عام طور پر زندگی کے پہلے سال کے آخر تک، دوسروں سے پہلے پتہ لگایا جا سکتا ہے، یہ ہے کہ بچے stunted ہے واضح ہو جاتا ہے.

Mucopolysaccharidosis بھی ممکن ہو، فرض کرنا موٹے چہرے کی خصوصیات کو دیکھ کر. بڑی زبان، gipertelozirm (جوڑ بنانے کے اعضاء کے درمیان بہت زیادہ فاصلہ، آنکھوں کے درمیان اس معاملے میں)، درست شکل کان، پیشانی overhangs، مڑے ہوئے دانت کے ساتھ مریضوں میں.

علامات mucopolysaccharidosis شامل thorax پر اخترتی، thoracolumbar ریڑھ کی kyphosis اظہار کیا. ایکس رے کے انعقاد میں قبل از وقت ossification occipito-parietal سیون ossification عوارض نابیک کے بغیر پتہ لگایا جا سکتا ہے.

زیادہ تر مقدمات میں، بیماری (کی وجہ سے بیماری کے نتیجے کے طور پر پائے جاتے ہیں کہ pathological عمل کرنے جگر اور تلی کی توسیع) جوڑوں کی محدود نقل و حرکت، پیٹ میں ہرنیا، hepatosplenomegaly کے ہمراہ ہے.

عصبی سائنس کے ایک حصے پر موٹر اورودگھتا اور hypotonia نشان لگا دیا. اس کے علاوہ، جب mucopolysaccharidosis سماعت کی ایک کمزور اور شدید ڈیمینشیا تک ذہانت کی کمی نہیں ہے. اندرونی اعضاء کی وجہ سے ترقی پسند سیسٹیمیٹک سکیلیٹل گھاووں بھی مختلف درجات میں رکاوٹ کا نشانہ بنایا.

mucopolysaccharidosis کی اقسام

ہڈی تبدیلیوں اور نفسیات کی خرابی کی شکایت کی شدت مختلف ہے کہ بیماریوں کی کئی اقسام ہیں:

• I - Hurler سنڈروم.
• II - گنٹر سنڈروم (ہنٹر)
• III - Sanfilippo سنڈروم.
• چہارم - Morquio سنڈروم.
• VI - Maroto کی سنڈروم - لامی.
• VII - دورت سنڈروم.

مختلف ممالک کے طبی طریقوں میں ڈویژن مختلف ہو سکتی ہے. قسم V میں عام طور پر Scheie سنڈروم تھلگ. امریکی کمیونٹی سے پہلی قسم کی علامات کی شدت سے تقسیم بیمار mukopolisaridozami ہے، اور تین phenotypes کے موجود ہیں: Hurler سنڈروم، Scheie سنڈروم، اور Hurler سنڈروم کے درمیان انٹرمیڈیٹ - Sheye (Hurler سمیت سب سے مشکل، Sheye - سب سے آسان).

Hurler سنڈروم

اس فارم کو زیادہ کثرت سے دوسروں کے مقابلے میں اس وقت ہوتی ہے، اور اس سے قبل دیگر syndromes کے بیان کی گئی ہے. اس کے علاوہ، سب سے زیادہ رنگین کے طبی تصویر اور mucopolysaccharidosis کی تمام اقسام کی مخصوص.

Hurler سنڈروم ایک autosomal ریکیساوی میراث کی وجہ سے کیا جاتا ہے. بیماری اس قسم کا ایک بہت تیزی سے ترقی کی طرف سے خصوصیات ہے. حقیقت یہ ہے کہ پہلی قسم کی دوسری mucopolysaccharidosis (گوبٹھر، یا ہنٹر) کی طرح ہے کہ باوجود ایک پیچیدہ بیماری ہے. پہلی بار اس فارم گرٹروڈ Hurler طرف 1919 میں بیان کیا گیا تھا (اور اس وجہ سے صحیح نام - Hurler سنڈروم، Hurler نہیں). وقوعہ کی فریکوئنسی - 20-25 ہزار افراد کے ایک کیس ہے، اور زیادہ تر مقدمات میں متاثرہ بچے کے والدین کے خون کی طرف سے متعلق ہیں. لہذا اگر آپ کو "Hurler سنڈروم" کے ساتھ تشخیص کر رہے ہیں تو، وجوہات جینیاتی سطح پر نظر کرنے کی ضرورت ہے. علامات تقریبا فوری طور پر پیدائش کے بعد ظاہر ہوتے ہیں، اور دو سالہ طبی تصویر کو پہلے ہی مکمل طور اظہار کیا.

Hurler سنڈروم - بیماری کی ایک کلاسک مظہر. بیماری کی ترقی کو سست کے طور پر، کارنیا، ناک خون کی وریدوں فراوانی کے ظاہر دھندلاپن اشارہ. ایکس رے میں بیماری کے اس فارم میں توسیع کا پتہ لگایا جا سکتا ہے ، Sella کی قصر اور طویل ہڈیوں، کشیرکا hypoplasia، اور lumbar علاقے (نام نہاد مچھلی کے vertebrae)، کشیرکا کالم اخترتی کی تیکشنتا کی توسیع (مریضوں thoracolumbar ریڑھ kyphosis اور lordosis شکار). قلبی نظام کے اخترتیاشتھان شروع - بھرا ہوا کورونری دمنیوں والوز، myocardium، endocardium مختلف ہوتی ہیں، دل کے سائز میں اگتا ہے.

ذکر hydrocephalus کے، جس کی وجہ meninges میں mucopolysaccharides کے ذخائر ہیں. demyelination کے وضاحتی foci کے. Mucopolysaccharides بھی جگر، تللی، گردوں نلی نما اپکلا میں جمع؛ ریٹنا، sclera، آنکھ کی کارنیا؛ عصبی خلیات، کارٹلیج.

بچوں ایک خصوصیت ظہور کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں - وہ ایک بہت ہی عجیب، موٹے چہرے کی خصوصیات ہے، جس کی وجہ ایک اور نام mukopolisaharoidozov - gargoilizm (لفظ "پرنالا" سے - غیر معمولی چہرے کی خصوصیات کے ساتھ ایک بہترین اعداد و شمار)، نام نہاد، اور Hurler سنڈروم بھی شامل ہے. فوٹو، مریضوں کو دکھانے کے جو واضح طور پر چہرے کی خصوصیات بچے کی عجیب و غریب مسخ وضاحت. یہ بچے کھوپڑی کو تبدیل کر دیا ہے - یہ کشتی کے الٹنا کی شکل لیتا ہے، وہاں ایک scaphocephaly نام نہاد، ڈوبا ہوا ناک، موٹی ہونٹ، بڑے کی زبان کھڑی پیشانی، مختصر گردن اور ایک خصوصیت چہرے اظہار. باہر سے، یہ واقعی جس طرح پورانیک Gargoyles ڈاؤن لوڈ بیان کرنا جیسا لگتا ہے.

اس کے علاوہ، وہ سینے قصر ہے، کم پسلیاں protrude نہیں، kyphosis کی علامات ہیں، جوڑوں (خاص طور پر انگلیوں اور کوہنیوں) غیر فعال ہیں، inguinal اور نال ہرنیا ہو سکتا ہے. کم اور کرکش - ناخن گھڑی شیشے کی قسم حاصل کر سکتے ہیں، بال سخت اور خشک، آواز بن جاتی ہے. نقصان یا اس سے بھی بہرہ پن کی سماعت کے موقع. مریضوں کو اکثر Hurler سنڈروم کا سبب بنتا ہے جس کے دانت کشی، کا شکار ہیں.

علامات اس بچے کے منہ کی طرف سے سانس لے رہا ہے، کیونکہ وہ adenoids شائع، یہ وائرل انفیکشن کا شکار ہے، سانس کے نظام کے امراض شامل ہیں. وقت گزرنے کے ساتھ، وہ جگر اور تللی (اضافہ پیٹ کی وجہ سے)، منوبرنش کے ساتھ Mucopolysaccharidosis مسائل کی خصوصیت کو فروغ دیا.

ترقی نیچا رہتا ہے. غلط قد اور ریڑھ کی ہڈی کی بدصورتی کی وجہ سے مریضوں پر tiptoe، مڑی ہوئی ٹانگوں پر جانا.

تاکہ مریضوں معذوری انتہائی تیزی سے اس وقت ہوتی Hurler سنڈروم، ترقی پسند مہلک کردار ہے. بہت سے بھی 10 سال زندہ رہنے نہیں دیتے.

تشخیص

مریض طبی ریڈیولوجیاتی، جیوراساینک، نسبی اور آناخت جینیاتی مطالعہ منظم کرنا ہوگا. تشخیص، بیماری کے طبی توضیحات پر بنایا گیا ہے ایکس رے مطالعہ اور پیشاب، جس ینجائم سرگرمی اور glycosaminoglycans کے اخراج کی طرف سے مقرر کیا جاتا ہے کے تجزیہ کی بنیاد پر.

mucopolysaccharidosis کا علاج

ایک مریض کی تشخیص کی جاتی ہے تو "Hurler سنڈروم" علاج اب روگسوچک شامل ہے. مریض پیچیدہ آرتھوپیڈک، سرجن، ماہر امراض اطفال، otolaryngologist، ایک نیوروسرجن، نیورولاجسٹ اور نےتر اشتھانی میں منایا جاتا ہے. مریضوں musculoskeletal نظام کی خرابی کی شکایت کی آرتھوپیڈک اصلاح گزرے ہٹانے کے علاج ہرنیا اکثر ان مریضوں وائرل بیماریوں، نقصان کی سماعت، otitis، سائنوسائٹس میں کا سامنا کرنا پڑا. اس کے علاوہ قلبی نظام کی نگرانی کے تحت آتا ہے.

استعمال کیا جاتا ہے ہارمون منشیات عارضی طور پر مریض کی حالت کو بہتر بنانے میں ہے کہ:

• ساتھ glucocorticoids،
• corticotropin،
• tireoidin.

اس کے علاوہ، مریض وٹامن اے، dextran 70، عارضی طور پر مریض کی حالت بہتر بنانے کے جو ظاہر کرتا ہے. مختصر مدت کی بہتری خون کے پلازما ٹرانفیوژن تیاری فراہم کرتا ہے.

Hurler سنڈروم مریض فزیوتھراپی کو تفویض کیا جا سکتا ہے جب: متاثرہ جوڑوں، لیزر پنچر، مقناطیسی تھراپی، پیرافین حمام کے علاقے پر electrophoresis کے lidazy. اس کے علاوہ، مریضوں جسمانی تھراپی، جوڑوں اور ریڑھ کی ہڈی پر اثر انداز جس میں مشقوں میں مشغول کرنے کی ترغیب دی جاتی ہے. اچھے نتائج اکثر مساج فراہم کرتا ہے.

سانس کی بیماری کے لئے حساس Hurler سنڈروم مریضوں کے بعد سے، بروقت منہ اور nasopharynx میں sanation انفیکشن foci کے عمل کرنا ضروری ہے.

قرنیہ ٹرانسپلانٹیشن اور valvular دل کی بیماری اور اعصاب entrapment کے اصلاح - mucopolysaccharidosis ٹائپ 1 اکثر کارکردگی کا مظاہرہ سرجری کے علاج کے لیے. بین الاقوامی عملی طور پر، روگسوچک علاج ادویات، فزیوتھراپی یا ینجائم تھراپی کی سرجری کے استعمال اور اس کے علاوہ میں سیل ٹرانسپلانٹیشن کو روکنے.

اگر ضروری ہو تو، مریض gryzheissecheniya، جاتا ہے adenoidectomy، antiglaucomatous آپریشن، tracheostomy، مصنوعی ہپ جوڑوں، hydrocephalus کے shunt کے، وغیرہ.

آؤٹ لک

پیشن گوئی Hurler سنڈروم اور mucopolysaccharidosis ہے کہ دیگر اقسام کے لئے تخوداجنک ہے. Hurler سنڈروم سب سے بڑی مایوسی کی طرف سے خصوصیات ہے. سال بہ سال اضافہ کرنے کنکال تبدیلیاں، اعضاء اور نظام کے نتیجے کے طور پر زیادہ اہم خلاف ورزیوں کے تابع ہیں. ایک بچے ایک ابتدائی عمر میں نمونیا سے مر جاتا ہے تو، 7-12 سال کی طرف سے جو بے بس جسمانی اور ذہنی طور پر غیر فعال ہے. لائیو یونٹ بلوغت کے لئے.

کی روک تھام

روکیں بیماری ناممکن ہے. لیکن اگر آپ ایک ابتدائی مرحلے میں یہ پتہ لگانے کے کر سکتے ہیں - جب prenatal تشخیص. اس ینجائم کی کمی کے لئے جنینی خلیات کا ایک تجزیہ کرنے (حمل کے مثبت نتائج کی صورت میں اسقاط حمل سفارش کی جاتی ہے).

فوری تشخیص اور ریڑھ کی ہڈی کمپریشن تیار کیا ہے جس کے اعصاب پر مستقل نقصان سے بچنے کے کر سکتے ہیں بروقت علاج کی وجہ سے. کی روک تھام کے لئے طبی اور جینیاتی مشاورت میں واجب.

علاج کی پیشن گوئی

بہت سے ترقی یافتہ ممالک میں گزشتہ 20 سالوں میں Hurler سنڈروم کے علاج کے، کے لحاظ سے مشکلات کے باوجود، ایک بون میرو ٹرانسپلانٹ، نمایاں طور پر مریضوں کی زندگی کے معیار کو بہتر بناتا ہے جس میں. 10 سے زائد سالوں mucopolysaccharidosis کی تمام شکلوں نہیں اعصابی کے علاج کے لیے استعمال کیا جاتا منشیات متبادل تھراپی.