ہیموفیلیا - یہ کیا بیماری ہے؟ کس طرح کیا جاتا ہے اور ہیموفیلیا کی علامات کیا ہیں؟

سب سے زیادہ جاہل لوگ ہیموفیلیا کے لئے - نام نہاد شاہی بیماری، صرف تاریخ میں اس کے بارے میں جانتے ہیں: وہ کہتے ہیں، یہ Tsarevich الیکسی سامنا کرنا پڑا. کیونکہ علم کی کمی کی وجہ سے، لوگ اکثر عام لوگوں ہیموفیلیا کے ساتھ بیمار نہیں کر سکتے ہیں یقین ہے کہ. یہ خیال کیا کہ یہ صرف قدیم نسلوں کو متاثر کرتا ہے. اسی رویہ طویل "کلین" گاؤٹ لئے کیا گیا ہے. تاہم، گاؤٹ تو - پاور بیماری ہے، اور یہ اب کوئی بھی شخص، جو کہ ہیموفیلیا کے ساتھ مشروط ہو سکتا ہے - ایک موروثی بیماری ہے، اور یہ کسی بھی بچے، جن کے باپ دادا مرض تھا حاصل کر سکتے ہیں.

ہیموفیلیا کیا ہے؟

لوگوں میں، بیماری "مائع خون" کہا جاتا ہے بے شک، pathological کی کے اس کی ساخت، اور اسی وجہ سے سمجھوتہ کرنے کی صلاحیت جمنے کے لئے. ذرا سکریچ - اور روکنے کے لئے مشکل خون بہہ رہا. تاہم، یہ خارجی مظہر ہے. بہت زیادہ شدید اندرونی جوڑوں، پیٹ، گردے میں جاری. ان میں نکسیر بھی بیرونی اثر و رسوخ کے بغیر بلایا اور خطرناک نتائج ہو جائے کر سکتے ہیں.

کے خون coagulation ذمہ دار بارہ مخصوص پروٹین ایک خاص ارتکاز میں خون میں موجود ہونا چاہیے. ہیموفیلیا کے مرض ہے کہ ان پروٹینز میں سے ایک بالکل غائب ہے یا ناکافی ارتکاز میں موجود ہے ایونٹ میں تشخیص کی جاتی ہے.

ہیموفیلیا کی اقسام

طب میں بیماری کی تین اقسام ہیں.

1. ہیموفیلیا A. غیر موجودگی یا کمی کوایگولیشن فیکٹر VIII بلایا. مرض کی سب سے عام شکل کے اعداد و شمار کے مطابق، یہ ہے، تمام مقدمات میں سے 85 فیصد. اوسطا، 10 000 کے ایک بچے کو صرف اس طرح ہیموفیلیا کے ساتھ ایک مریض ہے.
2. ہیموفیلیا B. جو تعداد میں IX تحت عنصر کے ساتھ مسائل کا مشاہدہ کرتے ہیں تو. جتنا زیادہ نایاب نشان لگا: یہ بیمار خطرے اختیار A. کی صورت میں سے چھ گنا کم ہے
3. ہیموفیلیا C عنصر تعداد میں XI فقدان پایا جاتا ہے. یہ پرجاتیوں منفرد ہے: یہ مردوں اور عورتوں دونوں کی طرف سے خصوصیات ہے. اس کے علاوہ، اکثر بیمار اشکنازی یہودیوں (عام طور پر وہ عام طور پر بین الاقوامی ہیں کسی بھی بیماریوں اور تمام نسلوں، قومیتوں اور نسلی گروہوں کو ایک ہی "الرٹ" کے لئے مخصوص نہیں ہے). ہیموفیلیا کے اظہار کے ساتھ بھی، مجموعی طور پر طبی تصویر کے ناک آؤٹ حالیہ برسوں میں، یہ ہیموفیلیا کی فہرست سے باہر لے جایا جاتا ہے تاکہ.

یہ خاندانوں میں سے ایک تہائی اس مرض پایا جاتا ہے کہ بیان کیا گیا ہے (یا اس کی تشخیص) پہلی بار کے لئے کیا جانا چاہئے، یہ بغیر تیاری کے والدین کے لئے ایک دھچکا ہو جاتا ہے.

کیوں مرض پایا جاتا ہے؟

اس کا موجد X گنسوتر پر واقع ہے جس پیدائشی ہیموفیلیا جین، بن جاتا ہے. کیریئر یہ ایک لڑکی ہے، انہوں نے کہا وہ مریض نہیں ہے سوائے اس کے کہ بار بار ناک سے خون بہنا، بہت بھاری حیض ہو سکتی ہے، یا اس سے زیادہ آہستہ آہستہ شفا یابی کے زخموں چھوٹے (جیسے کے بعد باہر نکالا دانت). بیماری کے ایک کیریئر - جین، ریکیساوی اتنے بیمار، ایک ماں ہے جو تمام نہیں ہے. عام طور پر، امکان 50:50 تقسیم کیا ہے. خاندان بھی باپ ہے تو اس کو بڑھاتا ہے. لڑکیاں بھی جین کا کیریئرز لازمی ہے ہے.

کیوں ہیموفیلیا - مردوں کے لئے ایک بیماری

پہلے سے ہی ذکر کیا ہے، ہیموفیلیا جین ریکیساوی ہے اور کروموسوم کے ساتھ منسلک کیا جاتا ہے، عورتوں، ان دو کروموسوم X. طور پر کہا جاتا ہے. ایسے ہی ایک جین مارا ہے تو یہ کمزور غالب، تاکہ صرف ایک لڑکی کیریئر، جس کے ذریعے ہیموفیلیا منتقل کیا جاتا ہے اور دوسرا دبا، لیکن خود کو صحت مند رہتا ہے. اس بات کا امکان ہے کہ دونوں تصور X کروموسوم کے ساتھ اسی جین پر مشتمل ہو سکتا ہے. تاہم، ان کے اپنے خون کے نظام کے پھل (اور یہ ایک سہ ماہی حمل ہفتے میں ہوتا ہے) اسے غیر مستحکم ہو جاتا ہے، اور ایک بے اسقاط حمل (حمل ضائع) نہیں ہے کے قیام کے دوران. اس طرح کے رجحان مختلف وجوہات کی وجہ سے ہو سکتا ہے کے بعد سے، عام طور پر کوئی مطالعہ، باہر لے نہیں کیا جا samoabortnogo تاکہ اس معاملے پر اعداد و شمار نہیں.

دوسری چیز - مردوں. انہوں نے اس کی جگہ لے لیتا Y. غالب "XXX" نہیں ہے، لہذا ایک recessive ظہور اور خود، تو یہ اس کے اویکت ریاست کی بجائے مرض بہاؤ شروع ہوتا ہے، ایک دوسرے X کروموسوم موجود نہیں ہے ہے. تاہم، گنسوتر اب بھی دو ہے کیونکہ، پلاٹ کی اتنی ترقی کے امکانات کو تمام مشکلات کے بالکل نصف ہے.

ہیموفیلیا کی علامات

وہ جسم میں متعلقہ عنصر یہ عملی طور پر غائب ہے تو، پیدائش کے وقت صریح خود کر سکتے ہیں، اور اس میں کمی آجاتی ہے تو خود کو وقت کے ساتھ محسوس کیا کر سکتے ہیں.

1. واضح وجوہات کی عدم موجودگی میں خون بہہ رہا ہے. اکثر ایسا ہوتا ہے کے بچے کو ناک سے خون کی لکیروں، آنکھوں، ناف ساتھ پیدا ہوتا ہے، اور اس خون کو روکنے کے لئے مشکل ہے.
2. ہیموفیلیا (تصویر شو ہے)، بالکل غیر اہم اثر ہے (مثلا، انگلی دباؤ) پر بڑے سوج زخم میں خود اظہار.
3. پہلے سے ہی چنگا زخم کی طرح خون بہہ دہرایا.
4. اضافہ گھریلو بلیڈنگ: ناک، اپنے دانت برش مسوڑوں بھی جب.
5. جوڑوں میں خون بہہ رہا ہے.
6. پیشاب اور feces میں خون.

تاہم، اس طرح "نشانیاں" ضروری نہیں کہ اس بات کی نشاندہی نہیں کرتے جو ہیموفیلیا بارے میں ہے. مثال کے طور پر، ناک سے خون بہنا خون کی وریدوں، پیشاب میں خون کی دیواروں کی کمزوری کی طرف اشارہ کر سکتے ہیں - گردوں کی بیماریوں کے لئے اور پاخانے میں - طاعون. تو یہ اضافی تحقیق بات کا یقین ہے.

نشاندہی ہیموفیلیا

مریض کی طبی تاریخ اور منعقد لیبارٹری ٹیسٹ کے ماہرین کی ایک قسم کے ان کے امتحان کا مطالعہ کرنے کے علاوہ میں. تمام کوایگولیشن عوامل اور ان کے ارتکاز کے خون میں موجودگی کی طرف سے مقرر پہلی جگہ میں. دفعہ اس کے خون کے نمونے کی کوایگولیشن لئے لیا مقرر کرنے کے لئے. اکثر ان تجربوں کے ہمراہ اور ڈی این اے تحقیق کر رہے ہیں. عزم ایک زیادہ درست تشخیص کے لئے ضروری ہو سکتا ہے:

• thrombin وقت؛
• مکسڈ ڈبلز؛
• prothrombin انڈیکس؛
• fibrinogen کی رقم.

کبھی کبھی درخواست کی اور زیادہ خصوصی معلومات. بالکل، خون لیب کو بھیجے جاتے ہیں مشتبہ ہیموفیلیا کے ساتھ، لہذا مناسب سامان، نہیں ہر ہسپتال کے ساتھ لیس.

بیماری، ہیموفیلیا کے ہمراہ ہے جس میں (تصویر)

ہیموفیلیا کے سب سے زیادہ خصوصیت - ایک articular خون بہہ رہا ہے. طبی نام - gemoartroz. یہ سب سے زیادہ عجیب اگرچہ شدید ہیموفیلیا کے مریضوں کے لیے نہیں بلکہ تیزی سے بڑھتا ہے. وہ جوڑوں میں خون بہہ رہا میں بے اختیار کسی بھی بیرونی اثر و رسوخ کے بغیر ہو. gemoartroza ضرورت چوٹ اکسانے ہلکا. جوڑ بنیادی طور پر کشیدگی، یعنی، گھٹنے، ہپ اور pristopnye سامنا کر رہے ہیں جو ان لوگوں کی طرف سے متاثر ہوتے ہیں. لائن میں دوسری - ان کے بعد کندھے - خم. پہلی علامات صریح gemoartroza نے پہلے ہی آٹھ سال کا بچہ ہے. کیونکہ سب سے زیادہ مریضوں کے articular گھاووں کی ایک معذوری حاصل.

کمزور اعضاء: گردے

ہیموفیلیا کے مرض اکثر کے ظہور کا سبب بنتا خون پیشاب. اس hematuria کہا جاتا ہے؛ علامات اب بھی تشویشناک بنی ہوئی ہے، اگرچہ آسانی سے کارروائی کر سکتے ہیں. تقریبا نصف haematuria طویل شدید درد کے ہمراہ ہے. بار بار گردوں درد ureter ارہے خون کے تککی کی وجہ سے. سب سے زیادہ عام ہیموفیلیا pyelonephritis کے ساتھ مریضوں میں، موجودگی کی فریکوئنسی کی طرف سے مل کر کی پیروی - hydronephrosis، اور حال ہی میں ایک کیشکا کاٹھنی لیا. ادویات منشیات پر بعض پابندیاں طرف سے پیچیدہ گردوں کی بیماری کے علاج: کچھ بھی خون کے ددریکرن کے لئے حصہ ہے، اس کا استعمال نہیں کیا جا سکتا.

ہیموفیلیا ٹریٹمنٹ

بدقسمتی سے، ہیموفیلیا - ایک لائلاج بیماری انسانی زندگی کے ساتھ کہ. آپ کے جسم کو اس کی پیدائش سے ایسا کرنے کے قابل نہیں ہے تو، مطلوبہ پروٹین پیدا کرنے کے لئے مجبور کر سکتے ہیں کہ ایک اور طریقہ کے بارے میں سوچ بھی نہیں. تاہم، جدید طب میں ترقی یہ ممکن سطح ہیموفیلیا کے ساتھ لوگوں کو، خاص طور پر بہت شدید نہیں میں تقریبا معمول وجود باعث بن سکتی ہے جس میں میں جسم کو برقرار رکھنے کے لئے بنانے. بلیڈنگ اور خروںچ hematoma جمنا عوامل لاپتہ باقاعدہ ادخال حل کی ضرورت کو روکنے کے لئے. وہ انسانی عطیہ دہندگان کے خون سے الگ تھلگ اور جانوروں کی ایک عطیہ کے لئے بڑی ہو گئی ہیں. منشیات کی انتظامیہ ایک انسدادی اور آئندہ سرجری یا چوٹ تو علاج کے طور پر ایک مستقل بنیاد ہے.

متوازی میں، hemophiliacs مسلسل مشترکہ صحت برقرار رکھنے کے لئے جسمانی تھراپی کے عمل سے گزرنا ضروری ہے. بہت بڑی ہے تو یہ خطرناک خروںچ hematoma سرجن ان کو ختم کرنے کی ایک کارروائی ہوتا ہے بن جاتا ہے.

مطلوبہ ٹرانفیوژن منشیات خون کی بنیاد پر بنایا گیا ہے کے طور پر، ہیموفیلیا کے مرض وائرل ہیپاٹائٹس، حاصل کرنے کے خطرے کو بڑھاتا cytomegalovirus انفیکشن، ہرپس، اور - سب سے بری - ایچ آئی وی. ایک شبہ کے بغیر، تمام ڈونرز ان کے خون کی حفاظت کے لئے ٹیسٹ کر رہے ہیں، لیکن کوئی بھی کر سکتے ہیں اس بات کی ضمانت کرنے کے لئے.

حاصل کی ہیموفیلیا

زیادہ تر مقدمات میں، ہیموفیلیا موروثی ہے. جو پہلے اس کی ایک تاریخ کے بغیر، بالغوں میں خود ظاہر ہے جب تاہم، وہاں بعض اعداد و شمار ہیں. فی ملین ایک یا دو لوگ - خوش قسمتی سے، اس طرح کے معاملات کو انتہائی نایاب ہیں. سب سے زیادہ، بیماری حاصل 60 عمر کے سال سے زیادہ ہونے کی وجہ سے. حاصل کی ہیموفیلیا کے تمام معاملات میں - A. کی ایک قسم یہ وجوہات جو آیا ہے جس کے لئے، مریضوں کی نصف سے بھی کم پایا کہ قابل ذکر ہے. pathological کی، شدید، کی موجودگی کے ساتھ - ان کے کینسر کے علاوہ، بعض ادویات، autoimmune بیماری لینے، یہ بہت نایاب ہے دیر حمل. کیوں دوسروں بیمار ہو گیا، ڈاکٹروں قائم نہیں کیا جاسکا.

وکٹورین بیماری

حاصل کی بیماریوں کے پہلے کیس میں مثال بیان کی جاتی ہے ملکہ وکٹوریہ. ایک طویل وقت کے لئے یہ نہ تو اس کے بعد اپنی نوعیت کا صرف ایک ہی سمجھا جاتا تھا، اور نہ ہی تقریبا عورتوں میں ہیموفیلیا کے بعد نصف صدی کا مشاہدہ نہیں کیا گیا. تاہم، شاہی بیماری کے حصول پر اعداد و شمار کی آمد کے ساتھ بیسویں صدی میں، منفرد رانی سمجھا نہیں جا سکتا: پیدائش، غیر موروثی بعد شائع ہوا جس ہیموفیلیا، جنسی بیمار پر منحصر نہیں ہے.