لوئس بار سنڈروم: علامات، تشخیص اور علاج

آپ جانتے ہیں، یہاں تک کہ utero میں رکھی جاتی ہیں جس میں بہت سے مختلف chromosomal اسامانیتاوں، موجود ہیں. ان pathologies کے مطالعہ جینیات میں مصروف ہیں. ایسی بیماریوں کی تشخیص اور علاج کرنے کے لئے آسان ہو جائے گا مستقبل قریب میں اتنا حالیہ برسوں میں، دوا کے اس علاقے فعال طور پر تیار کیا جا رہا ہے. خوش قسمتی سے، ان بے ضابطگیوں بہت کم ہوتے ہیں. اس سے بہتر برانن تشخیص کے ساتھ منسلک کیا جاتا ہے. chromosomal اسامانیتاوں، کے ساتھ منسلک pathologies کے ایک لوئس بار سنڈروم ہے. زیادہ تر مقدمات میں، بیماری شیر خوار بچے کی زندگی کے پہلے سال میں پتہ چلا ہے، لیکن کبھی کبھی یہ خود کو 6-7 سال کی طرف سے محسوس ہوتا ہے.

لوئس بار سنڈروم - اس پیتھالوجی کیا ہے؟

یہ پیتھالوجی ایک پیدائشی جینیاتی نقائص سے متعلق ہے. زیادہ تر مقدمات میں، یہ وراثت میں ملا ہے. گتیویبرم telangiectasia (لوئس بار سنڈروم) انتہائی نایاب ہے. بیماری اس پیتھالوجی کی تشخیص کی اجازت دیتے ہیں کہ مخصوص علامات ہیں. ایک درست تشخیص بنانے کے لئے، آپ کو ڈاکٹروں، تصدیق یا ایک خوفناک اسنگتی کی موجودگی کی تردید کریں گے جنہوں نے کونسل کی ضرورت ہے.

تاریخ اور بیماری کی جانپدک

یہ عارضہ بہت کم ہے. اس کے تعدد فی 40،000 آبادی تقریبا 1 معاملہ ہے. پہلی بار بیماری فرانسیسی خواتین سائنسدانوں لوئس بار کی طرف سے دریافت کیا گیا تھا. پیتھالوجی کی خصوصیت سنڈروم، یہ ایک nosology میں مل جاتا ہے. یہ 1941 میں ہوا. چند کے بعد ایک سے زیادہ مقدمات دنیا بھر میں پائے گئے. اس اسنگتی بہت نایاب ہے، یہ صحت سے متعلق کیا سنڈروم لوئس بار کی etiology کے ساتھ کہنا ناممکن ہے. اس بیماری کے ظہور موسمی حالات پر منحصر نہیں ہے کہ خیال کیا. لہذا، سنڈروم تمام علاقوں میں پائے جاتے ہیں کر سکتے ہیں. اس کے علاوہ، مریض فرش کے واقعات کے ساتھ منسلک کرے گا کہ اس میں کوئی ثبوت نہیں ہے. یہ لوئس بار سنڈروم ایک جیسے لڑکے اور لڑکیاں دونوں میں برابر تعدد کے ساتھ اس وقت ہوتی ہے.

بیماری کی ترقی کے اسباب

اس اسنگتی ترقی حمل کی پہلی سہ ماہی میں رکھی جاتی ہے. بیماری صرف جانشینی کی طرف سے منتقل کیا جاتا ہے. سنڈروم ایک autosomal ریکیساوی جینیاتی خرابی کی شکایت سے مراد ہے. اس کا مطلب یہ ہے کہ ایک بچہ، درست طریقے سے بیماری کے وارث ہوں گے اگر دونوں والدین کروموسوم کی خلاف ورزی ہے. ایک اسنگتی ان میں سے ایک (جنس کے قطع نظر) میں پایا جاتا ہے تو، سنڈروم بچے میں لوئس بار کی موجودگی کا امکان 50 فیصد ہے. اتپریورتن کی بنیادی وجہ - کروموسوم 11 کے طویل بازو کی خلاف ورزی ہے. اس طرح ایک جینیاتی rearrangement کے لئے قیادت کریں گے کہ عین عوامل نامعلوم ہے. لیکن متاثر کرنے، نقصان دہ اثرات کی ایک بڑی تعداد کو پہچانتی برانن ترقی. یہ بنیادی طور پر ماحولیاتی عوامل (زہریلی مادوں کے لئے کی نمائش) ہے. اس کے علاوہ حمل کی پہلی سہ ماہی میں بہت خطرناک کشیدگی ہے.

لوئس بار سنڈروم: بیماری کے روگجنن

سب سے زیادہ پیدائشی chromosomal اسامانیتاوں کے ساتھ کے طور پر، سنڈروم کئی اعضاء اور نظام بھی شامل ہے. اس بیماری کی بنیادی اہداف دماغ اور انسانی مدافعتی نظام ہے. ایک واضح اور جلد نقصان بھی ہے. بیماری کے طبی توضیحات کے اس ترقی کے طریقہ کار کے ساتھ منسلک کر رہے ہیں. پہلی جگہ میں مرکزی عصبی نظام میں انحطاطی عمل ہیں. یعنی، cerebellar گتیویبرم. عناصر کے اس حصے میں ترقی نہیں کرتا (Purkinje ریشوں اور دانے دار خلیات). دیگر عوارض دستیاب cutaneous میں توضیحات ہیں - telangiectasia. انہوں نے خاص طور چہرہ (انجکشن sclera، کان، ناک) پر اعلان کر رہے ہیں جس کی وریدوں میں توسیع کر رہے ہیں. گتیویبرم telangiectasia کے cerebellum اور اجتماعی لوئس بار کا سنڈروم کے طور پر جانا جاتا ہے. بیماری کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں، ایک اسنگتی شدید جسمانی معذوریوں (ترقیاتی تاخیر، غیر مستحکم کرنسی، پٹھوں کی کمزوری) ظاہر طور پر زندگی کے پہلے سال میں نشاندہی کی جا سکتی ہے.

اس کے علاوہ ، روگجنن مرض کا مدافعتی نظام (ٹی لسکا) کی ناکامی شامل ہے. اس خرابی کی شکایت میں مبتلا بچوں، لحمی مثلا غدہ تیموسیہ کے hypo- یا مکمل aplasia نہیں ہے. اس سیل کی بیچوانی استثنی کے نتیجے بہت کمزور ترقی یافتہ اور متعدی عمل سے جسم کی حفاظت کرنے کے قابل نہیں ہے کے طور پر.

گتیویبرم-telangiectasia کی علامات

طبی تصویر کی شدت cerebellar hypoplasia اور کانٹا غدود کی ڈگری پر انحصار کرتا ہے. یہ ظاہر کرے گا کہ کس طرح لوئس بار سنڈروم تعین کرتا ہے. بیماری کی علامات:

1. Cerebellar گتیویبرم. اس سنڈروم عام طور پر زندگی کے پہلے سال میں، دوسرے سے پہلے خود اظہار. انہوں نے آزاد کو چلنے کے شروع میں اعلان ہو جاتا ہے. cerebellar گتیبنگ کے ساتھ بچے اکثر کھڑے ہو اور عام طور پر منتقل نہیں کر سکتے ہیں. زیادہ سازگار صورتوں میں چال اور کی unsteadiness اعضاء کے جھٹکے. مزید برآں، اعصابی علامات عضلات کی کمزوری، dysarthria ڈگری مختلف میں اظہار (slurred تقریر) اور strabismus.
2. Telangiectasia. cutaneous میں توضیحات لوئس بار سنڈروم سے کم خطرناک ہیں. وہ عام طور پر 3 سے 6 سال کی عمر کے درمیان خود اظہار. Telangiectasia - ایک dilated کر رگیں، جس میں "مکڑی رگوں" کہا جاتا ہے. سب سے زیادہ وہ خاص طور پر چہرے پر جسم کے کھلے علاقوں میں دستیاب ہے. dilated کر خون کی وریدوں اکثر آنکھیں، ناک اور کان اور ہاتھ اور پاؤں کے flexor کے سطحوں میں پایا جاتا ہے.
3. انفیکشن پدررتی. شدید امیونو جسم کی وجہ سے ان کی اپنی کی نقصان دہ ایجنٹوں کے ساتھ نمٹنے نہیں کر سکتے ہیں. اس کے نتیجے کے طور پر، بچے اکثر مختلف بیماریوں کے لگنے کی ترقی. گرسنیشوت، غلط بیٹھ، tonsillitis، نمونیا - اکثر یہ سانس کی نالی کی ایک دائمی مرض ہے.
4. Neoplastic عمل. thymic hypoplasia وجہ، متعدی عمل کے درمیان، جسم کے کینسر کے لئے حساس بن جاتا ہے. اکثر یہ سے hematopoietic اور لیمفواد ٹشو کی ایک ٹیومر ہے. سنڈروم ایک بچے میں لوئس بار ایک درست تشخیص ہے، تو اسے سختی سے کینسر کی تابکاری علاج میں ionizing لئے حرام ہے.

گتیویبرم-telangiectasia کی تشخیص

سنڈروم لوئس باڑہ کے تشخیص عام طور پر، ایک بڑی مشکل فراہم نہیں کرتا اس کی علامات بہت مخصوص ہیں کے طور پر. بیماری شبہ طبی تصویر پر زندگی کے پہلے سال کے لئے ہو سکتا ہے. اعصابی علامات (cerebellar گتیبنگ، پٹھوں کی کمزوری، رعشہ اور strabismus) telangiectasia کے ساتھ مل کر اس پیتھالوجی کی تشخیص کے لئے ایک اشارہ ہے.

آپ کو ایک سنڈروم شبہ تو لوئس بار کئی ماہرین سے مشورہ کرنا ضروری ہے. ان میں سے: ایک نیورولاجسٹ، ماہر امراض جلد، ماہر کینسر، متعدی مرض کے ماہر ینڈوکرائنولاجسٹ اور ماہر جینیات. طبی امتحان کے علاوہ، تجربہ گاہیں اور اہم کردار تشخیص کارکردگی کا مظاہرہ کیا. immunoassays کیری، جس میں قابل ذکر کمی یا سیلولر استثنی (T لسکا کمی، امیونوگلوبلین A، G) کے عناصر کے کل کی غیر موجودگی. KLA leukocytosis مشاہدہ اور جس کے جسم میں سوزش کی طرف اشارہ میں Erythrocyte اوسادن کی شرح، تیز. یہ بھی ضروری اور اہم کردار تشخیص ہے. سینے کا ایکسرے کیا جاتا ہے (لحمی مثلا غدہ تیموسیہ سائز میں کمی)، ایم آر آئی دماغ (انحطاطی عمل). فی الحال، معیاری ٹیسٹ کے علاوہ میں، ایک درست تشخیص ڈال جس کی بنیاد پر کیا جاتا جینیاتی (11th کے کروموسوم کی خلاف ورزی کی تحقیقات)،.

لوئس بار کے عارضہ کا علاج

بدقسمتی سے، chromosomal اسامانیتاوں کے etiological علاج فی الحال تیار نہیں ہے. لہذا، اس اخترتیاشتھان میں صرف روگسوچک تھراپی اور مریضوں کی مسلسل نگرانی کارکردگی کا مظاہرہ کر رہا ہے. پہلے علاج مدافعتی نظام کے کام کاج کو بہتر بنانے کا مقصد ہے. یہ انفیکشن اور ٹیومر عمل سے بچنے کے لئے ضروری ہے. اس مقصد، ڈے گاما گلوبلین تیاری کے استعمال، اور "ٹی activin" کے لیے. اشتعال انگیز بیماریوں کی ترقی کے ساتھ اینٹی بیکٹیریل اور اینٹی وائرل ایجنٹوں لاگو ہوتے ہیں. بدقسمتی سے، cerebellar گتیویبرم سنڈروم مکمل طور پر علاج نہیں کیا جا سکتا. استعمال کیا nootropics انحطاطی عمل کو روکنے کے لئے. کینسر کیموتیریپی میں، اور سرجری کا سہارا ہے.

لوئس بار کے عارضہ میں زندگی کے لئے prognosis کے

مرض کی شدت کے باوجود، اس میں توسیع اور بروقت تشخیص اور علاج کے ساتھ بچے کی زندگی کو آسان بنانے کے لئے ممکن ہے. اس مقصد، ان کے مریضوں کے لئے ایک پرشامک تھراپی کے لئے. بدقسمتی سے، اسنگتی لوئس بار فوری طور پر ترقی کر سکتا ہے. اس صورت میں، زندگی متوقع 2-3 سال ہے. کبھی کبھی بیماری کئی سال کے لئے ترقی نہیں کرتا. ایک ہی وقت میں متوقع عمر بہت اضافہ کر رہا ہے. مریضوں کی زیادہ سے زیادہ عمر 20-30 سال سمجھا جاتا ہے. اعصابی عوارض - زیادہ تر مقدمات میں موت کی وجوہات متعدی اور neoplastic عمل، کبھی کبھی ہو گا.

پریوینشن سنڈروم لوئس بار

اس پیتھالوجی کی ترقی سے بچنے کے لئے، یہ حمل کے ابتدائی مراحل میں اب بھی ہے جنین کے جینیاتی امتحان سے باہر لے جانے کے لئے ضروری ہے. اس بچے کا نہ صرف والدین، بلکہ خاندان کے دوسرے ارکان کی تاریخ جاننا بھی ضروری ہے. حمل کے دوران، آپ کو ماحولیاتی اور جذباتی کشیدگی کے نقصان دہ اثرات سے بچنے کے لئے کی ضرورت ہے.

اس طرح ایک اسنگتی کے ساتھ ایک بچے کی پیدائش ہے تو یہ متعدی ایجنٹوں کے خلاف بچے کی حفاظت کے لئے، تمام نسخے انجام دینے کے لئے ضروری ہے. ایک کمزور استثنی اور بصارت کا شکار جسمانی نشوونما کے ساتھ یہ سنڈروم لوئس بار کی تشخیص کرنے کے لئے ضروری ہے. بیماری کے ساتھ بچوں کی تصاویر خصوصی طبی ادب میں دیکھا جا سکتا ہے.