Apert سنڈروم - ایک پیچیدہ جینیاتی خرابی کی شکایت

Apert سنڈروم - ایک نایاب بیماری، 20،000 نوزائیدہ بچوں میں سے ایک میں خود اظہار ہے. یہ ایک پیچیدہ جینیاتی خرابی کی شکایت کھوپڑی سیون کے قبل از وقت sinostozirovaniya (overgrowth کی)، اور اعضاء اسامانیتاوں، ہاتھ اور پاؤں (ہمسایہ انگلیاں ہاتھ یا پاؤں کے کا م برائےمکمل یا جزوی coalescence) کی یعنی تشاکلی syndactyly وجہ سے کھوپڑی کی شکل میں تبدیلی کی طرف سے خصوصیات ہے کہ ہے.

پہلی بار اس پیتھالوجی جینیاتی بیماری ہونے کا شبہ نو شیر خوار دیکھ کر، 1906 میں فرانسیسی ڈاکٹر Apert دکھائی. Apert اپنے مخصوص خصوصیات کا پایا اور اس سنڈروم بیان.

Apert سنڈروم: کی وجوہات

Apert سنڈروم، سبب بنتا ہے جس کی ابھی تک نامعلوم ہیں، وراثت میں جا سکتا ہے. روبیلا، انفلوئنزا،: Apert سنڈروم کبھی کبھی کہ حمل کے دوران حاملہ ماں انفیکشن کا سامنا کرنا پڑا اس حقیقت کا نتیجہ ہے گردن توڑ بخار، تپ دق ، یا ایکس رے شعاع ریزی.

Apert سنڈروم: طبی توضیحات

Apert سنڈروم، کھوپڑی اور دیگر علامات علامات کی ایک بڑی تعداد کی بے ضابطگیوں کے ساتھ مریضوں میں:

• "ٹاور" کھوپڑی - اونچائی میں بنیادی طور پر سر کی ترقی؛
• اعلی اور ممتاز پیشانی، بڑے کان؛
• ناک پل چپٹی؛
• گہری سیٹ اور وسیع مقرر آنکھوں؛
• فلیٹ ساکٹ pucheglazija کی ترقی کی وجہ سے؛
• اکثر درار طالو - "درار طالو"؛
• کندھوں، کہنیوں کے علاقے میں ہاتھوں اور پیروں پر انگلیاں، کے ولی؛
• بڑے جوڑوں میں سختی کی ترقی؛
• جسمانی اور ذہنی ترقی کی stunted؛
• dwarfism اکثر مشاہدہ کیا، سماعت کا نقصان، مقعد imperforate، لبلبہ اور گردوں کی ساخت میں بے ضابطگیوں ہو سکتا ہے؛
• موتیابند، strabismus کے، nystagmus، ptosis کے ساتھ آنکھوں کے pathological تبدیلیاں.

Apert سنڈروم کی تشخیص ابتدائی طور پر مریض کی ظاہری شکل پر کئے گئے. اگلا، مریض جینیاتی ٹیسٹ کی مدد سے جانچ پڑتال کی جاتی ہے.

Apert سنڈروم: مریض کی ایک تصویر

مضمون تصاویر میں ہے پیش مریض کے بیرونی فارم کے بارے میں سب سے اچھی بات.

Apert سنڈروم: علاج

Apert سنڈروم مخصوص علاج موجود ہے، لیکن جراحی کی مدد کی روک تھام اور جسمانی نقائص اور کی اصلاح کے لئے کی ضرورت ہے ذہنی مندتا. کورونری seams کے intracranial دباؤ ریلیف بند کرنے میں آپریشن کے جوہر بھی ضرورت اور orthodontic سرجیکل مداخلت کر رہا ہے.

جراحی کارروائیوں جو یہاں اوپری اور کم extremities پر انگلیاں تشکیل دینے کا ارادہ کر رہے ہیں. اکثر نرم بافتوں اور یہاں تک کہ ہڈی کی وجہ سے انڈیکس، مشرق اور انگوٹی کی انگلیوں کے ایک ضم نہیں ہے. ایک دوسرے سے انگلیوں کے علیحدگی پر آپریشن کو انجام دینے اور ان کی فعالیت میں اضافہ کرنے سرجنز.

علاج صرف ایک مربوط حکمت عملی کے ذریعے کیا جاتا ہے. ڈاکٹروں کی ٹیم craniofacial سرجری، نیوروسرجری، ای این ٹی، نےتر اشتھانی، سرجن، دانتوں کا ڈاکٹر، سرجن، ماہر، جس نے ایک بروقت انداز میں مدد فراہم کر رہے ہیں.

Apert سنڈروم کے ساتھ مریضوں کے لئے آسان زندگی بنانے کے کہ کاروائیوں، ان کی جسمانی اور ذہنی صلاحیتوں کو ظاہر کرنے کے لئے کی اجازت دیتے ہیں، زندگی کے معیار کو بہتر بنانے کے لئے اور معاشرے میں تسلیم کیا جا کرنے کے لئے ایک معمول کی ظاہری شکل حاصل.