شاخمان ہیرے سنڈروم کے ساتھ بچوں کی زندگی کی راہ

اگر بچہ پہلے زندگی کے پہلے مہینے کے لئے 100 گرام سے کم حاصل کر لیتا ہے، تو اس کے پاس اکثر، مائع، بہت موٹی سٹول اور تقریبا کوئی بھوک موجود ہے، پھر ہم شوبمان ہیرے کے سنڈروم کے طور پر اس بیماری کی موجودگی کو قبول کرسکتے ہیں. بچوں میں، یہ بیماری ان علامات کا سبب بنتی ہے.

کیس کی تاریخ: وجوہات

1 9 64 کے موسم بہار میں، سائنسدانوں نے بولین اور شیلڈون نے پہلے اس بیماری کے نشانات بیان کیے، اور یہ پوپریوں کے ہپپوپاساس کو بلایا. تھوڑی دیر کے بعد، ایک اور سائنسی ٹینڈم نے اس مسئلے کو مزید اچھی طرح سے مطالعہ کرنے کا فیصلہ کیا، جس کے نتیجے میں یہ واضح ہو گیا کہ تھوڑا مختلف قسم کی بیماری تھی. تو وہاں ایک سنڈروم شواہمنہ ہیرے تھا.

یہ بیماری بچوں کو بہت ہی کم سے کم متاثر کرتی ہے. اعداد و شمار سے پتہ چلتا ہے کہ پچاس ہزار بچوں میں سے ایک بیمار ہو جاتا ہے. اس کے باوجود، یہ بیماری موجود ہے اور ایک جینیاتی نوعیت کا ہے، یہ ہے کہ یہ دونوں والدین کو خود مختار ریزیجویٹ قسم کے ذریعے منتقل کیا جاتا ہے. اس عمل کا سلسلہ اختتامی طور پر ایس بی ڈی ایس کی طرف سے حوالہ جین کے 7 کنوموموم کے ایک مخصوص حصے کے تسلسل میں ہوتا ہے. یہ جین ایک مخصوص پروٹین ہے، جس میں مائنسول مقدار میں ہر انسانی عضو میں ہوتا ہے، لیکن سب سے بڑی تعداد میں پینکریوں میں ذکر کیا جاتا ہے. نتیجے کے طور پر، جب جین بطور عضویت ہوتی ہے تو، اس اعضاء میں اینڈوکوژن کی بیماری ہوتی ہے، لیپاس کی پیداوار میں رکاوٹ پیدا ہوتی ہے اور اس کے مطابق، اس اینجیم کی کمی موجود ہے. اگرچہ بیماری مکمل طور پر نہیں سمجھا جاتا ہے، اور متغیر جین کی عین مطابق تقریب نامعلوم نہیں ہے، یہ واضح ہے کہ، پینکریوں میں رکاوٹوں کے علاوہ، اس کے ہڈی میرو پر بھی تباہ کن اثر ہوتا ہے.

اس بیماری سے متاثر ہونے والوں میں سے زیادہ تر ان کے والدین سے یہ عیب دار جین موصول ہوئی. لیکن اس میں بہت سارے واقعات موجود ہوتے ہیں جب گردوں کی ترقی کے دوران ایک بیماری کی نمائش مپپس وائرس سے متاثر ہوتی ہے یا مثال کے طور پر، کوکسسکی.

سنڈروم Schwmanman ڈائمنڈ: علامات

یہ غیر معمولی بیماری دانشورانہ، ذہنی اور جسمانی ترقی میں تاخیر کی طرف اشارہ کرتی ہے. پیدائشی، اور چھ سال کی عمر سے نمائش کے طور پر ظاہر کر سکتے ہیں، تکمیل فوڈوں کے تعارف کے آغاز سے.

• اس بیماری کا پہلا اور سب سے زیادہ اہم علامات مسلسل اور مخصوص اساتذہ ہے. کرسی اس کی انتہائی چربی بھرنے، مٹی کا رنگ اور برڈ بو کی طرف سے ممتاز ہے. ماہرین نے اسے steatorrhoea کہتے ہیں.
• مسلسل مایوسی کے پس منظر کے خلاف، بچے کو تیزی سے وزن اور بھوک سے محروم کرنا شروع ہوتا ہے، جس میں اکثر ڈیسٹروفی کی طرف جاتا ہے.
• شواخمان ڈائمنڈ سنڈروم کے ساتھ بچوں کو اکثر بیماریوں کا سامنا کرنا پڑتا ہے، کیونکہ ان کی مدافعتی نظام میں نمایاں طور پر کمزور ہے.
• ہڈی میرو کی خرابی خون کے فارمولے میں سنگین تبدیلیوں کی طرف جاتا ہے - اکثر شدت سے مختلف، نیٹروپنیا (حفاظتی فنکشن میں کمی)، تھومبیکیٹوپییا (خون کوالیفائیوٹی کی خلاف ورزی، اور نتیجے کے طور پر، خون کے نقصان کو برداشت کرنے کے لئے ایک رجحان) کی تردید. پینکیوپیپیایا اکثر دیکھا جاتا ہے - خون کے تمام خلیوں میں تیز کمی.
• ہارمونل کی خرابیوں کو روکنے اور تاریکی میں تاخیر کا سبب بنتا ہے (بعد میں).
• عقل اور نیوروپسیچک کشیدگی کا شکار.
• اس کے علاوہ، شواخمان ہیرے کے سنڈروم کے مریضوں کو ہڈیوں کی موت کا سامنا کرنا پڑتا ہے، معدنی اجزاء کی خلاف ورزی، بار بار بے بنیاد فریکچر.

بیماری کی کونسی شکل ہوتی ہے، بیماری اور اس کے امراض کے دوران منحصر ہے. مثال کے طور پر، اس سنڈروم کی ہلکی ڈگری کے ساتھ، اوپر اوپر کی خرابی اور علامات موجود نہیں ہیں، جبکہ شدید شکل تیزی سے اور انتہائی ناقابل یقین کورس کی طرف سے خاصیت کی جاتی ہے.

بے شک، بیماری دونوں مریضوں اور سرپرستوں کے مستقبل کی طرز زندگی کو متاثر کرتی ہے. بچے کو مسلسل دیکھ بھال، دیکھ بھال اور توجہ کی ضرورت ہے. یہ مختلف طبیعیات میں اکثر ہسپتالوں کی ضرورت ہوتی ہے، مہنگی منشیات کی خریداری اس طرح کے بچوں کی زندگی اور صحت کو برقرار رکھنے کے لئے. اس کے علاوہ، چھوٹے مریضوں کو ایک غذا کی بہت ضرورت ہے، اور زندگی بھر.

بیماری کی تشخیص

بیماری کی تشخیص کرنے کے لئے، یہ سستک ریبرائسیس سے الگ کرنے کے لئے ضروری ہے، جس کے ساتھ یہ بیماری اسی علامات ہے. نفسیاتی فائبروں کو بھی پانکریوں کی ایک سنجیدہ جینیاتی بیماری ہے. عین مطابق تشخیص کا تعین کرنے کے لئے، fecal عوام اور پسینہ کے نمونے میں elastase (enzyme) کی حراست کی پیمائش کا تعین کیا جاتا ہے. اگر برتن میں سوڈیم کلورائڈ کی حراست میں اضافہ ہوا ہے تو، تجزیہ میں elastase کم ہے، پھر سستک ریبرائیس کے لئے ٹیسٹ مثبت ہے. دوسری صورت میں، ڈاکٹر شواخمان ڈائمنڈ سنڈروم نامی بیماری سے متعلق ہے.

اس پیراجیولوجی کی تشخیص انتہائی پیچیدہ نہیں ہے، کیونکہ عام طور پر علامات بھی بہت واضح ہیں. لہذا، کسی بھی قابل اطلاق پیڈیاٹرییکین اس بیماری کی موجودگی کو شکست دے سکتا ہے. سنڈروم کی شناخت کے مقصد کے اقدامات کی پیچیدگی مندرجہ ذیل اعمال میں شامل ہیں:

1. ڈاکٹر کو صحیح طور پر والدین کو انٹرویو کرنا، انمنیسوں کو صحیح طریقے سے جمع کرنا چاہئے، جب بچہ کسی موٹی سٹول کی شکل میں نمایاں علامات، بھوک کی کمی، کم وزن اور دیگر نشانیاں ہیں. ویسے، شاخمان ہیرے کے ساتھ بچوں میں اسہال ایک دن 14 بار تک پہنچ سکتا ہے.
2. ڈاکٹر کو اینامنیس کی وضاحت کرنا چاہئے، خاندان کی بیماریوں کا حوالہ دیتے ہوئے، اور یہ بھی معلوم ہے کہ بچہ بیماریوں کے ساتھ کتنا بیمار ہوتا ہے.
3. اس کے بعد مریض کی ایک براہ راست امتحان کی پیروی کرتا ہے: درجہ حرارت اور دباؤ کی پیمائش، پلس کی شرح کو تلاش کرنے، دل اور پھیپھڑوں کے فونڈناسکوپ کو سننے، اندرونی اعضاء کو محسوس کرتے ہیں.
4. خون اور ملوں کے وسیع کلینیکل تجزیہ کئے جاتے ہیں. عام طور پر بعد میں ایک واضح steatoreyu ظاہر کرتا ہے. خون کا فارمولا نمایاں طور پر خراب ہو گیا ہے، لیکن چینی، ایک قاعدہ کے طور پر، عام ہے.
5. پیشاب کا مطالعہ کیا جاتا ہے. پیشاب کے تجزیہ میں، پروٹین، erythrocycytes اور leukocytes میں اضافہ ہوا ہے.
6. ان مطالعات کے بعد لازمی لازمی CT، پیٹ کے اعضاء اور الٹراساؤنڈ کے ایم آرآئ. اگر یہ سنڈروم ہوتا ہے تو، پینکریوں کے راستہ مکمل طور پر اس بات کی تصدیق کی جاتی ہے.
7. ایک قاعدہ کے طور پر، پیڈیاٹریٹینٹ مریض کو ایک جینیاتی اور معدنیات پسندی کے ماہر سے مشورہ دیتے ہیں. آپ ہڈی ٹشو اور ریفریجریٹو امتحان کی ضرورت ہوسکتے ہیں اور ایک نفاذولوجسٹ کے نتیجے میں.
8. لیکن سب سے زیادہ مہنگی اور قابل اعتماد ڈی این اے تجزیہ ہے.

علاج کے واقعات

Schwmanman ڈائمنڈ سنڈروم کے ساتھ مریضوں کے علاج بنیادی طور پر اہم افعال کو برقرار رکھنے کا مقصد ہے.
ایسا کرنے کے لئے، متبادل علاج کا استعمال کریں - لاپتہ انزیمس اور ہارمون کی جگہ. اعلی خوراک میں پینکریٹر کی تیاری زندگی کے لۓ لے جایا جاتا ہے. خون کے فارمولہ کو بحال کرنا ضروری ہے. اس صورت میں، انمیا کا علاج کرنا آسان ہے. اگر وہاں مبتلا ہونے والے مہلک بیماریوں (واضح امونیوفیسٹی کی وجہ سے بچے اکثر بیمار ہو جاتے ہیں)، تو وہ اینٹی بائٹ تھراپی سے منسلک ہوتے ہیں. شدید کورس کی طرف سے خصوصیات کے راستے میں، تابکاری اور کیمیائی تھراپی کے ساتھ ساتھ ہڈی میرو ٹرانسپلانٹیشن استعمال کرتے ہیں.

خوراک

اس طرح کے مریضوں کی طرز زندگی، طبی طریقہ کار کے علاوہ، ہمیشہ ایک مخصوص غذا کے ساتھ منسلک ہوتا ہے. یہ پروٹین اور فوری چربی پر مبنی اعلی کیلوری مینو ہونا چاہئے. اس صورت میں غذا میں اس عمر میں عام بچوں کی خوراک سے 150٪ کیلوری پر مشتمل ہونا چاہئے. یہ خاص طور پر مریضوں کے لئے 10 فیصد جسمانی وزن کا خسارہ ہے. مصنوعات کے علاوہ، ایک خاص غذا استعمال کیا جاتا ہے: گائے پروٹین کی بنیاد پر علاج مرکب (اگر الرجی ہے تو، پھر synthesized). وٹامن تھراپی کو لے جانے کی ذمہ داری، کیونکہ اکثر بارہ نس ناستی کی وجہ سے اہم طور پر اہم مادہ جسم سے تیزی سے بہہ جاتے ہیں.

پیشگوئی

پیشن گوئی کے سلسلے میں، یہ سب مریض کے علاج اور طرز زندگی کی کافی مقدار اور اس بیماری کی شدت پر منحصر ہے. مشکل صورتوں میں، بچوں کو بمشکل 7 سال تک زندہ رہتا ہے، اور نہ ہی شدید شکل کے ساتھ - بیس یا اس سے زیادہ.